Definição

L'emofilia é uma malattia ereditaria causata dalla mancanza di alcuni fattori indispensabili per la coagulazione del sangue, ovvero del fattore VIII ”(emofilia A) ou del“ fattore IX ”(emofilia B). L'emofilia colpisce i soggetti di sesso maschile, ma si trasmette attraverso quelli femminili, i quali possono essere portatori sani di un carattere genetico anomalo, cio di un'anomalia del cromosoma sessuale X. Tale anomalia ha carattere recessivo, perà cui ha la possibilit di manifestarsi clinicamente solo nel maschio (XY). Nella femmina (XX) il disturbo non si manifesta per un fenomeno di “inattivazione cromosomica”. Teoricamente, la donna può essere emofilica qualora sia figlia de um emofilico e de uma donna portatrice. Questa malattia non è sempre prevedibile in base all regole ereditarie, in quanto può saltare intere generazioni per motivi non ancora individuati.

evento

L'emofilia si classifica in tre tipi, denominati A, B e C, a seconda della mancanza del fattore em esame:

• moderado: sanguinamento articolare (emartro) o sanguinamento muscolare precoce, epistase severa, gengivorragia persistente, ematuria persistente.
• Maggiore: sanguinamento articolare o muscolare avanzato, ematoma collo, lingua, faringe, trauma cranico senza deficit neurologici, trauma senza emorragie evidente, dolore addominale severo, hemorragia gastrointestinais.
• Gravíssima: emorragia intracranica, trauma maggiore com emorragia, interventi chirurgici com emorragia, emorragia retroperitoneale.