Sindromi eredo-familiari .Un'associazione no profit care contribuie activamente la cercetare medico-științifică în aceste diete rare patologie legat la mutări genetice germinale.

 

È nata con questa missione Mutagens, l'11 febbraio di quest'anno a Milano, per inițiativa di un grup de soci fondatori, tutti portatori di mutazioni genetiche associate ad elevato rischio di patologie e che azi debută în web cu un site dedicat (link in coda all'articolo).

SINDROMI EREDO-FAMILIARI: 600MILA ITALIANI PORTATORI DI MUTAZIONI GENETICHE GERMINALI

“In Italia si stima ci siano circa 600.000 persoane portatrici di mutazioni genetiche germinali- precisa Salvo Testa, ideatore, socio fondatore, consigliere e presidente di Mutagens–.

Le piu 'note e diffuse sono la Sindrome di Lynch e la Sindrome del cancro alla mammella e all'ovaio (BRCA1-BRCA2), ma ne este mai puțin alte 50 piu' rare, cu peste 100 geni coinvolti ”.

I tumori ereditari, „correlati a mutazioni genetiche germinali acquisite alla nascita, constituiesc o piccola fraziune (5-20%) rispetto alla totalita 'dei tumori (peste 370.000 in Italia nell'anno 2019), che sono in grande prevalenza tumori sporadici, correlati cioe 'a mutazioni genetiche acquisite nel corso della vita ”, prosegue Salvo Testa.

Nonostante le mutazioni germinali sunt presents in una porzione molto piccola della popolazione (circa l'1% del total), the maggiore incidenza dei tumori ad esse associati evidenzia un alto rischio di tumori rispetto alla popolazione normal: da 2 a 40 volte maggiore, a seconda della tipologia di mutazione e degli organi colpiti.

LA CORRELAZIONE TRA MUTAZIONI GENETICHE GERMINALI E SPECIFICHE NEOPLASIE

“Data la correlazione esistente tra mutazioni genetiche germinali e specifiche neoplasie- prosegue Silvia Paolucci, socia fondatrice, consigliera con delega alla Ricerca- i portatori di tali mutazioni genetiche reprezenta una potenziale 'miniera di conoscenza' per la ricerca oncologica e oncogenetica; in particolare, l'identificazione circoscritta di specifiche mutazioni nelle famiglie con sindromi ereditarie e degli organi a rischio furnizate informații importante pentru sperimentazione di nuovi farmaci in domeniul dell'oncologia di precisie e di nuovi protocolli di diagnostici e prevenzione ”.

LA MISSIONE DELL'ASSOCIAZIONE: SUPPORTO AL TEMA DELLE SINDROMI EREDO-FAMILIARI

La missione dell'Associazione, e 'dedicata în principal la:

- Informazione, divulgazione scientifica, formare sui temi della genetica, delle mutazioni genetiche somatiche e germinali, delle sindromi eredo-familiari, dei protocolli clinici, della ricerca innovativa volta ad identificare nuovi farmaci piu 'personalizzati (medicina di precisione);

- Ricerca medico-scientifica nel campo delle sindromi eredo-familiari, attraverso la colaborare cu calificati partner scientifici nazionali e internazionali e il coinvolgimento attivo dei soggetti portatori di sindromi eredo-familiari; - Raccolta di fondi per sostenere le inițiative instituționale dell'Associazione, l'attivita 'di ricerca, in senso generale e su progetti specifici, coinvolgendo persoane, soggetti privati ​​și publici, în întregime terzo settore e companii, interes a contribui alla missione e alle attivita 'della Associazione;

- Advocacy e lobbying per offrire visibilita 'alla condizione e alle istanze delle persone portatrici di sindromi eredo-familiari e incoraggiare iniziative pentru sostenere l'iter attuativo di leggi, norme, percorsi utili al progresso nella prevenire, nelle terapie, nelle sperimentazioni cliniche.

„E 'POSIBILE PARTECIPARE ATTIVAMENTE”

“È posibil participare activamente alla vita dell'Associazione- concluzionează Francesca Settimi, socia fondatoare, consigliera și vice-president cu delega alla Comunicazione-.

Scegliendo di diventare socio - requisito essenziale e 'di essere soggetto sano o malato con sindromi eredo-familiari - mettendo a disposizione le proprie competenze e parte del proprio tempo, su base volontaria, per contribuire alla governance e alle varie activita' dell'Associazione, sau devin aderente, cu un raport continuativ cu Asociația de bază pentru un schimb de date și informații și un suport de consiliere ”.

Anche gli aderenti trebuie să fie persoane portatrici di sindromi eredo-familiari.

I donatori, infine, possono contribui alla missione dell'Associazione versando dei contribution in denaro e in this case non e 'ovviamente necessario be portatori di sindromi eredo-familiari.

PER APROFONDARE:

MALATTIE RARE, TORNA IL FESTIVAL INTERNAZIONALE DEL CINEMA

VISITA IL NUOVO SITO DELL'ASSOCIAZIONE MUTAGENS

FONTE DELL'ARTICOLO:

AGENZIA DIRE