Новые данные из Италии против синдрома Гурлера
Новые важные медицинские открытия в борьбе с синдромом Гурлера
Что такое синдром Гурлера
Одним из самых редких заболеваний, которое может возникнуть у детей, является Синдром Херлера, технически известный как «мукополисахаридоз типа 1Н«. Это редкое заболевание поражает 1 ребенок на каждые 100,000 XNUMX новые рождения. Это связано с отсутствием определенного фермента, ответственного за расщепление определенных сахаров. гликозаминогликаны. Накопление этих сахаров вызывает повреждение клеток, что ставит под угрозу рост и психокогнитивное развитие детей.
К сожалению, результат неутешительныйи смерть может наступить уже в подростковом возрасте, особенно из-за сердечных или респираторных осложнений.
Новый медицинский ландшафт
Уже в 2021 году исследования от Телемарафон Сан-Раффаэле, Институт генной терапии показал многообещающие результаты. Эта практика предполагает предоставление исправленной версии генетической информации, необходимой для производства недостающего фермента.
Особенность терапии заключается в использовании в процессе модификации гемопоэтических стволовых клеток пациента.некоторые векторы, полученные из ВИЧ, вирус, ответственный за СПИД. Следует отметить, что небольшие части исходной последовательности все чаще используются в области генной терапии редких заболеваний.
Новое исследование опубликовано в журнале JCI Insight., проведенный международными исследователями под руководством Римского университета Сапиенца и Фонда Теттаманти в Монце при участии Фонда Irccs San Gerardo dei Tintori в Монце и Университета Милана-Бикокка, позволил создать лабораторию органоид кости, упрощенная и трехмерная версия ткани, из которой образуются кости и хрящи в организме человека.
Это прольет новый взгляд на синдром Гурлера.
Беседовала Анса, Врачи Серафини и Риминуччи, соавторы исследования с Самантой Донсанте из Sapienza и Алисой Пьевани из Фонда Теттаманти в качестве ведущих подписантов, заявили, что создание этого органоида не только откроет новые возможности для решения синдрома Гёрлера но и углубить исследования в направлении лечение других серьезных генетических заболеваний.
Источники