Заболевания сердца: первое исследование синдрома Бругада у детей до 12 лет в Италии
Синдром Бругада у детей до 12 лет: исследование, опубликованное в Hearth Rhythm, позволяет точнее оценить риски, связанные с заболеванием сердца, и эффективность мер профилактики
Синдром Бругада — наследственное заболевание сердца с риском внезапной смерти при отсутствии структурных дефектов сердца.
Нежелательные явления в основном возникают у молодых людей в возрасте от 30 до 40 лет, но дети не исключены, если присутствуют определенные факторы риска.
Сравнительно недавний характер открытия и недостаток точных историй болезни вызывают понятную тревогу в семьях детей и молодых людей с подозрением на заболевание.
Это может привести к неоправданному увеличению количества обследований, направленных на диагностику и стратификацию риска, и даже к применению неадекватных терапевтических инструментов.
Исследование Бамбино Джезу, опубликованное в журнале Heart Rhythm, одном из самых авторитетных в области аритмологии, впервые конкретно описывает последствия синдрома Бругада у детей младше 12 лет.
ЗДОРОВЬЕ РЕБЕНКА: УЗНАЙТЕ БОЛЬШЕ О MEDICHILD, посетив стенд на EMERGENCY EXPO
СИНДРОМ БРУГАДА, ДЕФЕКТ ЭЛЕКТРИЧЕСКОЙ СИСТЕМЫ СЕРДЦА
Именно братья Педро и Хосеп Бругада в 1992 году выявили генетическое заболевание (BrS), затрагивающее электрическую систему сердца, с распространенностью от 1/2000 до 1/5000 человек.
Он влияет на структуры на поверхности клеток сердца — ионные каналы, — через которые ионы (натрия, калия, магния и кальция) выходят и входят в клетку.
Неисправность этих структур создает дисбаланс в электрической активности, что увеличивает риск потенциально фатальных аритмий.
Заболевание возникает в основном у молодых людей, так как тестостерон, по-видимому, усиливает его действие.
Диагноз ставится на основании положительной реакции на электрокардиограмме (ЭКГ) специфических сердечных признаков, типичной картины, которая может быть постоянной, прерывистой или вызванной приемом лекарств или лихорадкой выше 38°.
Своеобразная генетическая мутация идентифицируется только в 40 % случаев, поскольку на сегодняшний день идентифицировано лишь несколько генов, ответственных за синдром.
Чаще всего задействован ген SCN5A, который кодирует белок, из которого состоит натриевый ионный канал.
РИСК ВНЕЗАПНОЙ СМЕРТИ, ВЫЗВАННОЙ СИНДРОМОМ БРУГАДА
Синдром Бругада является причиной около 5% всех внезапных смертей у взрослых (старше 18 лет) и возникает во время сна или отдыха.
Пациенты с остановкой сердца в анамнезе, внезапная смерть в семейном анамнезе, предшествующий опыт синкопальных эпизодов (кратковременная потеря сознания, вызывающая падение субъекта при вертикальном положении) и признаки злокачественных аритмий идентифицируются как пациенты с высоким риском внезапной сердечной смерти, в том числе дети.
Очень мало научных работ в литературе содержат данные о педиатрических пациентах, страдающих этим синдромом, и относятся к популяциям в возрасте от 0 до 19 лет.
Широкий возрастной диапазон, включающий младенцев, пациентов препубертатного и пубертатного возраста, не позволяет нам понять, как именно проявляется синдром Бругада у детей в возрасте 0-12 лет.
Экстраполируя с определенной погрешностью данные этих публикаций, сегодня можно говорить о частоте внезапной смерти в детской популяции, страдающей синдромом Бругада, равной 4% у детей до 12 лет и 10% у детей младше 19 лет. XNUMX лет.
РУКОВОДЯЩИЕ ПРИНЦИПЫ ПО СИНДРОМУ БРУГАДА И ИЗУЧЕНИЕ МЛАДЕНЦА ИИСУСА
С целью получения более надежных данных группа д-ра Фабрицио Драго, руководителя отдела исследований сердечных заболеваний в области исследований многофакторных заболеваний детской больницы Бамбино Джезу, сначала способствовала составлению первых Руководств по правильному поведению для усыновить детей в возрасте до 12 лет, страдающих синдромом Бругада (опубликовано в журнале Minerva Pediatrica в 2019 г.).
Затем он провел обсервационное исследование на группе пациентов в Bambino Gesù, у которых был обнаружен синдром в этом возрастном диапазоне.
Цель исследования, первым автором которого был д-р Даниэла Риги, состояла в том, чтобы определить характеристики, зависящие от времени исходы и факторы риска, связанные с аритмическими и сердечно-сосудистыми событиями.
В исследование были включены 25 пациента (18 женщин и XNUMX мужчин), отобранных на основании электрокардиографического скрининга или направления из других центров.
Из них у 13 была спонтанная картина ЭКГ и у 30 индуцированная (в 24 случаях лихорадка). Мутация в гене SCN5A присутствовала у 14 пациентов.
Медиана наблюдения составила 4 года.
РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
Хорошая, даже отличная новость заключается в том, что ни один пациент не умер в течение 4-летнего периода наблюдения.
Полученные данные показывают, что частота злокачественных аритмий, а, следовательно, и риск внезапной смерти, были значительно выше у пациентов с обмороками в анамнезе или с мутацией в гене SCN5A, а также у пациентов с высоким риском, у которых электрофизиологическое исследование сердца дало положительный результат.
Другим важным открытием исследования является то, что спонтанная ЭКГ-паттерн Brugada 1, по-видимому, не связана с более высокой частотой злокачественных и незлокачественных аритмий или эпизодов обморока, чем аритмии, вызванные лекарственными препаратами или лихорадкой.
Это противоречит некоторым предыдущим исследованиям, включавшим пациентов широкого возрастного диапазона в детстве и утверждавшим обратное.
При этом в выборке пациентов до 12 лет у девочек отмечена более высокая частота злокачественных аритмических явлений, в отличие от постпубертатного возраста, для которого характерна повышенная продукция тестостерона у мужчин.
КЛИНИЧЕСКИЕ ПЕРСПЕКТИВЫ
В настоящее время 3 из 43 пациентов, участвовавших в исследовании, имеют имплантируемые Дефибриллятор которые могут прервать начало фибрилляции желудочков и последующую остановку сердца; 7 находятся под телемедицинским контролем с помощью регистраторов ЭКГ, имплантированных подкожно в грудную область над сердцем, а одному пациенту был имплантирован кардиостимулятор.
Все остальные не подвергались специфическим вмешательствам и продолжают наблюдаться в амбулаторных условиях ежеквартально или раз в полгода.
«Теперь мы знаем, как лечить этот синдром у детей младшего возраста», — говорит Драго, заведующий отделением кардиологии и аритмологии в Сан-Паоло, Палидоро и Санта-Маринелла и координатор Центра сердечной каналопатии в детской больнице Бамбино Джезу.
«Наше исследование показывает, что электрокардиографический скрининг очень полезен для выявления этой патологии как можно раньше и что дети с синдромом Бругада, обращая внимание на факторы риска внезапной смерти, выявленные для этого конкретного возраста, могут иметь более безопасное будущее, чем мы обнаружили. уже".
Читайте также:
Сердечная остановка побеждена программным обеспечением? Синдром Бругада близится к концу
Сердце: синдром Бругада и риск аритмии