هورلر سنڊروم جي خلاف اٽلي کان نئين دريافت
هورلر سنڊروم کي منهن ڏيڻ لاءِ نيون اهم طبي دريافتون
Hurler syndrome ڇا آهي؟
هڪ ناياب بيماري جيڪا ٻارن ۾ ٿي سگهي ٿي هولرر سنڊرومٽيڪنالاجي طور سڃاتو وڃي ٿو "mucopolysaccharidosis قسم 1H“. هي ناياب مرض متاثر ٿئي ٿو 1 ٻار هر 100,000 ۾ نوان جنم. ان ۾ هڪ خاص اينزيم جي کوٽ شامل آهي جيڪا مخصوص شگر کي خراب ڪرڻ لاء ذميوار آهي، glycosaminoglycans. انهن شگرن جي جمع ٿيڻ سان سيلولر نقصان ٿئي ٿو، ٻارن جي ترقي ۽ نفسياتي-ادارنياتي ترقي کي سمجهوتو ڪري ٿو.
افسوس، نتيجو خراب آهي، ۽ موت جواني جي شروعات ۾ ٿي سگھي ٿو، خاص طور تي دل جي يا سانس جي پيچيدگين جي ڪري.
هڪ نئون طبي منظر
اڳ ۾ ئي 2021 ۾، تحقيق کان سان رفايل ٽيليٿون انسٽيٽيوٽ آف جين تھراپي لاءِ اميد جا نتيجا ڏيکاريا هئا. ھن مشق ۾ شامل آھي جينياتي معلومات جو صحيح نسخو مهيا ڪرڻ ضروري آھي غائب اينزيم پيدا ڪرڻ لاءِ.
علاج جي خصوصيت استعمال ڪرڻ ۾ آهي، مريض جي hematopoietic اسٽيم سيلز کي تبديل ڪرڻ جي عمل ۾.ايڇ آئي وي مان نڪتل ome ویکٹرAIDS لاءِ ذميوار وائرس. اهو ياد رکڻ گهرجي ته اصل تسلسل جا ننڍا حصا ناياب بيمارين لاءِ جين ٿراپي جي شعبي ۾ استعمال ڪيا پيا وڃن.
جرنل ۾ شايع ٿيل هڪ نئون مطالعو JCI Insightروم جي Sapienza University ۽ Tettamanti Foundation of Monza جي رهنمائيءَ هيٺ بين الاقوامي محققن پاران ڪيل، Irccs San Gerardo dei Tintori Foundation of Monza ۽ University of Milano-Bicocca جي تعاون سان، هڪ ليبارٽري ٺاهڻ جي اجازت ڏني آهي. هڏن جو عضوو, ٽشو جو هڪ آسان ۽ ٽي-dimensional نسخو جيڪو انساني جسم ۾ هڏا ۽ ڪارٽيلج ٺاهي ٿو.
هي وڄائيندو Hurler syndrome تي نئين روشني.
انسا، ڊاڪٽرن پاران انٽرويو سرفيني ۽ رمينوڪي, Sapienza جي Samantha Donsante ۽ Tettamanti Foundation جي Alice Pievani سان گڏ مطالعي جي گڏيل ليکڪن ليڊ دستخطن جي طور تي، بيان ڪيو ته هن آرگنائيڊ جي تخليق نه رڳو کليل هوندي. Hurler syndrome کي خطاب ڪرڻ لاء نوان دروازا پر ان جي حوالي سان تحقيق کي پڻ وڌايو ٻين سنگين جينياتي بيمارين جو علاج.
ذريعن