Fibrosi cistica: sintomi, segni, diagnosi, esami
Fibrózna cistica è una rara malattia genetica autosomica recesiva causata da una mutazione di un gen sito sul cromosoma 7, ile codifica per una protein che funziona come canale per il cloro, detetta CFTR (Cystic Fibreduct Transmembrána)
La fibrosi cistica, un tempo mortale nel primo anno di nascita, è oggi una malattia che può essere curata, tuttavia rimane una malattia fortemente debilitante, che abbassa la qualità della vita vita del paziente e diminuaita aspet del paziente e diminuaita vit.
Sintomi a segni della Fibrosi Cistica
I sagni distintivi della fibrosi cistica sono pelle salata, scarsa crescita e scarso aumento di peso nonostante una normale assunzione di cibo, accumulo di muco denso e appiccicoso, infezioni polmonari FAQi e tosse o mancanza di respiro.
I maschi possono non essere fertili a causa dell'assenza congenita dei vasi deferenti.
I sintomi spesso compaiono durante l'infanzia, come l'ostruzione innere a causa di ileo patologico da meconio nei neonati.
Quando a bambini crescono, sono complicanze nel rilascio del muco negli alveoli.
Bunkové ciliate epiteliali del paziente hanno una mutata mutata che porta alla produzione di muco anormalmente viscoso.
La scarsa crescita nei bambini si presenta tipicamente come l'incapacità di aumentare di peso alebo di altezza rispetto ai loro coetanei.
Neexistujú žiadne diagnostické podmienky, ktoré nie sú známe, pretože spôsobujú zväčšenie jaziev.
Le Příčina della mancata crescita sono multifattoriali e comprendono l'infezione polmonare cronica, il cattivo assorbimento delle sostanze nutrienti attraverso il tratto gastrointestine e l'aumento della domanda metabolica a causa dello stato cronic.
V zriedkavých prípadoch, la fibrosi cistica può manifestarsi come un disturbo della coagulazione del sangue.
Bambini picoli sono particolarmente sensibili ai ai malassorbimento di vitamin K perché solo una picola quantità di questa vitamin attraversa placenta, lasciando il bambino con riserve molto basse.
Poiché i fattori II, VII, IX e X (fattori di coagulazione) sono vitamina K-dipendenti, bassi livelli di essa possono causare problemi.
La patologia polmonare è la conseguenza dell'ostruzione delle vie aeree causata dall'accumulo di muco, dalla riduzione della clearance mucociliare e dall'infiammazione.
Polmoni nella Fibrosi Cistica
L'infiammazione e l'infezione causano lesioni a cambiamenti strutturali per a polmoni, portando a una varietà di sintomi.
Nelle fasi iniziali, tosse incessante, produzione abbondante di espettorato a ridotta capacità polmonare, sono condizioni comuni.
Vyhľadajte si sintomi a overte si množstvo a baterky, normálne abite l'espettorato denso, crescono fuori controllo a causano polmonite.
Nelle fasi sequence, i cambiamenti nella struttura del polmone, come le patologie delle vie aeree principali (bronchiektázie), aggravano ulteriormente le difficoltà nella respirazione.
Altri sintomi includono tosse con sangue (emottisi), alta pressione sanguigna nei polmoni (ipertensione polmonare), insufficienza cardiaca, difficoltà ad ottenere abbastanza ossigeno (ipossia) a insufficienza respiratoriacheo support richie con.
Lo Staphylococcus aureus, l'Haemophilus influenzae e il Pseudomonas aeruginosa sono a tre organizmy più comuni che causano infezioni polmonari nei pazienti con la fibrosi cistica.
Všetky typy batérií, le persone con la condizione, solitamente, sviluppano altri tipi di malattie polmonari.
Tra queste l'aspergillosi broncopolmonare alergické, v cui la risposta del corpo al comune huba Aspergillus fumigatus provoca un peggioramento dei problemi respiratori.
Un'altra patologia è l'infezione da Mycobacterium avium complex (MAC), un gruppo di batteri legati alla tubercolosi, che possono causare danni ai polmoni e non risspondono agli antibiotici comuni.
Il muco presente nei seni paranasali è ugualmente denso e può anche causare il blocco dei passaggi, con conseguente infezione.
Questo può causare dolore facciale, febbre, scolo nasale, cefalea a aumentare le difficoltà respiratorie.
Soggetti con fibrosi cistica possono sviluppare crescita eccessiva del tessuto nasale (Poliposi naso-sinusale) a causa di infiammazione da infezioni croniche dei seni.
Polipi ricorrenti possono verificarsi in circa il 10% al 25% dei pazienti affetti da fibrosi cistica.
Le complicanze cardiorespiratorie sono la causa più comune di morte (~ 80 %) niei pazienti affetti dalla condizione.
Segni e sintomi gastrointestinálne della Fibrosi Cistica
Prima dello skríning prenatálnej a novorodeneckej, fibróznej cistickej éry spesso diagnosticata quando un neonato non era in grado di espellere le feci (meconio). Il meconio può bloccare completamente l'intestino e causare gravi malattie.
Skúma sa zdravotný stav dieťaťa, je overený 5-10 % novorodencov s fibrózou.
Inoltre, la vytuchal della membrana interna retale (prolasso retale) è più comune, e si verfica v približne 10% dei bambini affetti dalla condione, ed è causata da un aouument objem fhocale, dalla malnutrizione e da causata dalla tosse.
pankreas
Le secrezioni anomale nel pancreas bloccano il movimento degli enzimi digestivi nel duodeno e provokano danni ireversibili al pankreas, spesso sfociando in una dolorosa infiammazione (pankreatit).
Nei casi più gravi e avanzati, a dotti pancreatici appaiono atrofici.
Nedostatočná pankreatická esocrina si overila nella maggior parte (dall'85% al 90%) dei pazienti con fibrosi cistica.
È principiálne pridružené k „gravi“ mutáciám génu CFTR, v prípade, že sú všetky nefunkčné (ad es ΔF508/ΔF508).
Overte si, že 10-15 % pacientov s „závažnou“ mutáciou a „médiou“ génu CFTR, dove c'è ancora una lieve attività dell'CFTR alebo dove sono due „medie“ mutazioni.
In questi casi più lievi, vi è ancora dostatečné funzione esocrina del pancreas in modo che la suplementazione di enzimi non sia necessaria.
Husté sekrécie, ktoré spôsobujú problémy.
La bile secreta per aiutare la digestione può bloccare a dotti biliari, causando danni epatici.
Nel corso del tempo, questo può portare a cicatrici e nodularità (cirrosi).
Il fegato non riesce a liberare il sangue dalle tossine e non sintetizza le proteine importanti, come quelle responsabili della coagulazione del sangue.
Le patologie epatiche sono la terza causa più comune di morte correlata alla fibrosi cistica.
Hlavné problémy pankreasu, osoby s fibrotickými bolesťami brušnej dutiny, črevné bloky a črevné problémy.
Gli individui anziani affetti da fibrosi cistica possono sviluppare ostruzione innere distale a causa delle feci ispessite.
Malnutrizione
La mancanza di enzimi digestivi porta a difficoltà di assorbire and nutrienti, con la loro postupná escrezione inle feci: il “malassorbimento”.
Malassorbimento porta alla malnutrizione per difetto e alla scarsa crescita.
L'ipoproteinemia risultante può essere abbastanza grave da provocare edema generalizzato.
Postihujú jednotlivé fibrózne tkanivové látky, ktoré sú veľmi ťažké absorbovať vitamíny rozpustné v tukoch A, D, E a K.
Diabetes nella fibrosi cistica
I danni del pancreas possono portare alla perdita delle cellule insulari, causando una di diabete caratteristica degli affetti di fibrosi cistica.
Ciò è una delle più importanti complicanze non polmonari della malattia. Il diabete è la complicanza non-polmonare più časté nei casi di fibrosi cistica.
Viene riconosciuto come una entità distinta, e presenta caratteristiche miste del tipo 1 e del tipo 2.
Neužívanie liekov na perorálnu kontrolu diabetu, liečba podávania liekov pozostáva z podávania inzulínu alebo podávania inzulínu.
Rozdiel od klasickej cukrovky, bez liečby diabetu alebo diéty.
Vitamín D, osteoporóza a iné ochorenia
Vitamín D è coinvolta nella regolazione del calcio a del fosfato.
Čo sa týka vstrebávania vitamínov D okrem diéty, čo spôsobuje malasorpciu, spôsobuje osteoporózu, má zdravotný stav indebolity sono, keď trpíte zlomeninou.
Inoltre, le persone con fibrosi cistica sviluppano spesso le cosiddette dita ippocratiche (dette anche clubbing) a causa del basso tenore di ossigeno nei loro tessuti;
Infertilità nei pazienti affetti da Fibrosi Cistica
L'infertilità interessa sia gli uomini che le donne.
Almeno il 97% degli uomini affetti da fibrosi cistica sono infertili, ma non sterili e possono avere figli con tecniche di procreazione assistita.
Príčinou neplodnosti negližé uomini affetti da fibrosi cistica è l'assenza congenita dei vasi deferenti (che normalmente connettono a testicoli ai dotti eiaculatori del pene), ma potenzialmente vi possono essere anche ulterioaremiassatouses éssere anche ulterioaremiassatouses.
Alcune donne hanno difficoltà di procreazione a causa dell'ispessimento del muco cervicale o per via della malnutrizione.
Nei casi più gravi, la malnutrizione interrompe l'ovulazione e causa amenorrea.
Diagnosi di Fibrosi Cistica: anamnéza
La fibrosi cistica viene inizialmente riconosciuta durante l'infanzia o la fanciullezza; tuttavia, in una piccola parte di pazienti, la diagnosi viene posta in età adulta.
I pazienti affetti da fibrosi cistica, časté, manifestano innanzitutto infezioni polmonari ricorrenti.
I bambini con fibrosi cistica sono affetti da infezioni respiratorie più časté a prolungate rispetto ai bambini normali.
La maggior parte dei bambini con fibrosi cistica presenta tosse cronica e sibili.
Con il progredire della malattia diventano prominenti a sintomi correlati alle bronchiectasie e all'ipereattività bronchiale.
Si osservano anche ippocratismo digitale e dispnea da sforzo.
Febbre è per lo più di lieve entità durante l'esacerbazione delle bronchiectasie, ma può essere molto elevata durante gli episodi di polmonite.
Nelle fasi avanzate della malattia le complicanze dovute al coinvolgimento polmonare comprendono l'emoftisi, che è občasná masívna, lo pneumotorace, l'atelettasia, il cuore polmonare e l'insufficienza respiratoria.
Il coinvolgimento pancreatico in presenza di fibrosi cistica provoca insufficienza pancreatica esocrina.
La mancanza di enzimi pancreatici provoca digestione difficoltosa e malassorbimento.
L'insuffìcienza pancreatica esocrina è associata a diarrea e feci che contengono grandi quantità di grassi.
Časté otázky spojené s bolesťou v kŕčových žilách, podvýživou a nedostatočnou kapacitou a rýchlou chôdzou.
Altri sintomi gastrointestinálne rilevabili all'anamnesi meno comuni includono tappi di meconio, intussuscezione (scivolamento di una parte dell'intestino in un'altra parte); prolasso rettale, ostruzione innere, ittero neonatale prolungato, cirrosi epatica, colelitiasi (calcoli biliari in colecisti); pankreatitída ricorrenti a diabetes mellito.
Le anomalie della produzione di sudore si manifestano con una elevata concentrazione di sali nel sudore.
Questo aumento di sali provoca un sapore salato della cute e lo sviluppo di cristalli di sale sulla cute or all'interno degli abiti, in particolare nelle scarpe e negli stivali.
La perdita degli elettroliti durante a mesi estivi può provokatér una intolleranza al caldo, prostrazione da caldo, deplezione degli elettroliti e disidratazione.
All'anamnesi, i sintomi correlati alla porzione superiore dell'apparato respiratorio includono le le sinusiti ricorrenti e lo sviluppo di polipi nasali.
Quasi tutti gli uomini e la maggior parte delle donne con fibrosi cistica sono sterili.
Se una donna con fibrosi cistica diviene gravida, non è sicuro che conduca a termine la gravidanza.
Il nascituro sarà affetto da fibrosi cistica alebo sarà portatore del gene della fibrosi cistica.
Diagnóza: esame obiettivo
L'esame obiettivo dei pazienti affetti da fibrosi cistica è kvázi semper anormale entro alcuni anni dalla diagnosi della malattia.
I pazienti sono, di solito, bambini magri o giovani adulti.
Se è presente tiesňové respirátor, saranno utilizzati a muscoli accessori della respirazione.
La tosse produttiva è un reperto quasi universale. l'esame delle estremità può evidenziare ippocratismo digitale.
L'esame delle vie aeree superiori rivela la presenza di polipi nasali o dolorabilità in corrispondenza dei seni paranasali.
Il torace sembra avere una configure a botte.
I polmoni presentano grossolani crepitii e sibili.
Nella fase avanzata della malattia l'ipossiemia si manifesta con cianosi intorno alla bocca.
L'auscultazione del cuore può evidenziare una componente polmonare del secondo tono, index di ipertensione polmonare.
La distensione delle vene giugulari del collo e l'edema pedidio sono associati allo sviluppo dell'insufficienza della sezione destra del cuore (cuore polmonare).
Diagnóza: esami di laboratorio
All'emogasanalisi, a valori emogasanalitici sono quasi normali nelle fasi iniziali della malattia and parte un aumento del gradiente alveolo-arterioso di ossigeno.
L'ipossiemia in aria ambiente aumenta con il progredire della malattia, mentre l'ipercapnia e l'ipossiemia severa compaiono soltanto nelle fasi molto avanzate della malattia polmonare.
Nella fibrosi cistica i reperti biochimici sierici e l'esame emocromocitometrico non mostrano, invece, alterazioni tipiche.
Comunque, è possibile osservare una elevazione dei bicarbonati sierici in conseguenza di una insufficienza cronica cronica mentre l'elevazione dell'ematocrito può essere il riflesso dell'ipossiemia cronica.
La comparsa di una broncopolmonite acuta può portare alla elevazione dei biele krvinky con una conseguente comparsa delle forme più nezrelý di granulociti.
Koncentrácia veľkého množstva bielkovín a sýteného albumínu, invece, bassa in presenza di malnutrizione.
Misurazione del contenuto elettrolitico del sudore má náklady na technickú normu podľa diagnostikovania fibróznych kostí.
Dopo aver stimolato la secrezione del sudore esso viene raccolto a tenuta stagna e dopo la raccolta di circa 0.1 ml di sudore, si effettua la misurazione del contenuto elettrolitico.
V pediatrickej diagnóze fibróznej cistica viene posta v prítomnosti vysokej koncentrácie chlóru alebo vyššej koncentrácie 60 mEq/l, čo je potrebné v diagnostike pre dospelú osobu, ktorá je nevyhnutná pre vyššiu koncentráciu chlóru/80
Sledovanie a hľadanie esame è dubbia (pri 50 ed 80 mEq/l), la ripetizione di tale misurazione può risolvere il dubbio diagnostico.
Sebbene la concentrazione elettrolitica nel sudore sia utile per confermare la diagnosi di fibrosi cistica, tale value deve essere effettuata con meticolosa attenzione oppure and risultati possono essere fonte di confusione.
I pazienti affetti da fibrosi cistica presentano tipicamente microrganismi patogeni nell'espettorato; a 3 častých rizík sono Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae a Pseudomonas aeruginosa.
Il ceppo di P. aeruginosa ritrovato nei pazienti affetti da fibrosi cistica produkujú, tipicamente, mucina.
Questa forma mucoide di P. aeruginosa è quasi unicamente riscontrata in pazienti con fibrosi cistica e si evidenzia quasi esclusivamente nelle vie aeree di coloro che sono affetti da forme avanzate di tale malattia.
Le esacerbazioni gravi possono essere comunque causate da numerosi diversi ceppi di P. aeruginosa produttori di mucina.
Diagnóza Fibrosi Cistica: spirometria
Testujem funkčnú populáciu sono molto utili nel value l'estensione del processo patologico polmonare a nel seguire la velocità di progressione.
Seguendo la progressione del processo patologico a agreement al Clinico di aumentare la terapia nel caso in cui la funzionalità polmonare si deteriori in maniera inattesa.
Typ spirometria typu l'ostruzione delle vie aeree con reduzione of the volume di espirazione forzata in 1 secondo (FEV1), mentre nelle fasi avanzate della malattia è possibile osservare, invece, la perdita della capacitàF vitale).
Entrambe queste modificazioni possono, però, migliorare dopo la somministrazione di broncodilatatori.
Il volume residuo aumenta precocemente nel corso della malattia e può essere validamente misurato utilizzando un pletismografo corporeo.
Diagnóza: Diagnosa per immagini
Rádiografia torace mostra caratteristicamente una iperespansione, diagnosticata dall'appiattimento degli emidiaframmi a dall'incremento dello spazio aereo retrosternale.
È di comune osservazione, inoltre, l'ispessimento della parete bronchiale sotto forma di linee parallele che si irradiano all'esterno a partire dall'ilo polmonare e che vengono chiamate a “binario di treno”.
Vengono inoltre evidenziate nella periferia del polmone piccole opacità rotondeggianti, le quali possono rappresentare piccoli ascessi situati distalmente alle of aeree ostruite.
Queste are solitamente vanno in contro a detersione lasciando piccole cistest Zvyšok del processo infettivo.
Všetky anomálie, ktoré sa vyskytujú pri rádiografii torace, zahŕňajú telesnú, fibróznu, adenopatiu, broncpolmonit a pneumotoráciu.
Diagnóza: genetický test
Rozsah génu fibrosickej cistice ha, inoltre, reso sibile l'esecuzione di test diagnostici genetici per alcune anomalia genetiche Association alla fibrosi cistica.
Hodnotenie sólo génu delta F508 permetterà, infatti, di identificare circa il 70 % dei geni anomali oppure circa il 50 % dei pazienti affetti.
Poiché il test non è, comunque, in grado di identificare il 100 dei geni della fibrosi cistica, esso viene più correttamente riservato per la valutazione dei pazienti con sospetta fìbrosi cistica che mostrano di risultati suda della dubcessa genetický test in quanto ad elevato rischio per il concepimento di figli con fibrosi cistica.
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