Trajtimi i sfingomielinazës së acidit, trajtimi i ri për sëmundjen Gaucher tip 3 dhe konsensusi për menaxhimin e rrezikut të sëmundjes Parkinson në subjektet me sëmundjen Gaucher. Këto janë lajmet kryesore në qendër të takimit vjetor mbi Sëmundjen Gaucher, e cila në vitin e urgjencës shëndetësore nga Covid-19 do të jetë në formën e një webinari, 7 tetor nga 13.30.

Komuniteti mjekësor italian që merret me të Sëmundja Gaucher kthimi për t'u përballur, siç ka qenë për disa vite, kjo gjendje e rrallë që ka një frekuencë prej rreth një në 40,000 njerëz, dhe sëmundje të tjera të rralla. Dy leksione kryesore do të mbahen, drejtpërdrejt në internet, nga ekspertë ndërkombëtarë. Profesor Melissa Wasserstein (Divizioni i Mjekësisë Gjenetike Pediatrike, Spitali i Fëmijëve në Montefiore, Kolegji i Mjekësisë Albert Einstein New York) do të paraqesë përvojën e saj me enzimën rekombinante alipudase alibudase alfa në trajtimin e sfingomielinaza acidike.

Sfingomielinaza acide dhe sëmundja Gaucher: zbulimi dhe zhvillimi i trajtimit të ri

Kjo sëmundje është klinikisht e ngjashme me Sëmundja Gaucher por karakterizohet në mënyrë specifike nga një evolucion drejt cirrozës së mëlçisë dhe sëmundjeve kardiovaskulare që rezultojnë nga hiperlipidemia. Trajtim me terapi zëvendësuese e enzimave, në këtë rast, zgjidh akumulimin në mëlçi dhe shpretkë dhe normalizon nivelet e lipideve në gjak duke parandaluar cirrozën dhe sëmundjet kardiovaskulare. Droga është akoma në fazën eksperimentale dhe të regjistrimit të pacientit.

Profesori Raphael Schiffmann (Hetuesi Kryesor, Baylor Scott dhe White Research Institute Dallas Texas, Ekspert në Sëmundjet Gaucher dhe Çrregullimet Metabolike) do të paraqesë të dhëna nga përvoja e tij me një ilaç frenues të substratit për sëmundjen Gaucher tip 3.

Kjo sëmundje karakterizohet nga dëmtimi neurologjik i shoqëruar me dëmtimin sistemik të sëmundjes Gaucher të tipit 1. Terapia e zëvendësimit të enzimave dhe terapia e frenuesit të substratit Eliglustat nuk janë efektive për dëmtimin neurologjik sepse nuk kalojnë barrierën gjak-tru dhe për këtë arsye nuk arrijnë në tru. Droga e re është një frenues i substratit që përmirëson simptomat neurologjike në pacientët me sëmundjen e tipit 3 Gaucher.

Në fjalën e tij, Prof. Alessio Di Fonzo do të raportojë rezultatet e konsensusit të mjekëve të qendrave italiane të referimit për sëmundjen Gaucher, në lidhje me menaxhimin e rrezikut të sëmundjes së Parkinsonit. Individët me sëmundje Gaucher, por edhe individë heterozigotë ose bartës të shëndetshëm të sëmundjes Gaucher, kanë, krahasuar me popullatën e përgjithshme, një rrezik në rritje të zhvillimit të sëmundjes Parkinson. Konsensusi ka të bëjë me komunikimin e rrezikut për pacientët dhe anëtarët e familjes që janë bartës të shëndetshëm të sëmundjes Gaucher dhe, nga mosha 40 vjeç, zbulimin e shenjave prodromale dhe simptomat e sëmundjes Parkinson gjatë kontrolleve periodike për sëmundjen Gaucher. Ekziston gjithashtu një rezultat për të identifikuar kur subjekti duhet të referohet tek neurologu për trajtim dhe fillimin e mundshëm të një terapie specifike.

Dhe përsëri, ekziston një tryezë krahasimi e kryer nga Profesor Maria Domenica Cappellini për të diskutuar përvojën italiane në trajtimin e sëmundjes Gaucher me ilaçin Eliglustat. Profesor Fiorina Giona do të flasë për "Përvojën në studimet post-regjistruese" dhe Dr Maja Di Rocco të "Monitorimit të aderimit terapeutik".

Ndërhyrjet mbi "Terapinë e zëvendësimit të enzimave dhe Eliglustat gjatë urgjencës Covid-19" nga Dr Irene Motta dhe "Dhjetë muajt e parë të përvojës në terapinë orale pediatrike" nga Dr Federica Deodato, do të mbyllin tryezën e rrumbullakët. Profesor Francesca Carubbi do të flasë mbi “Gaucher dhe ASMD: sëmundjet lizozomale me kontrast fenotipik”, ndërsa profesori Alberto Burlina për “Diagnostifikimi dhe biomarkerët”; Profesori Maurizio Scarpa dhe Dr Antonio Barbato mbi "Përvoja italiane në provat klinike të terapisë".

Konferenca do të përmbyllet nga Dr Fabio Nascimbeni dhe Profesor Elena Corradini, të cilët do të flasin përkatësisht për Kompromisin Hepatik në Sëmundjet Lizozomale dhe Hyperferritineminë në Sëmundjen Gaucher të tipit 1.

Fokus i shkurtër në sëmundjen Gaucher

Sëmundja Gaucher është një gjendje e rrallë me një frekuencë rreth një në 40,000 njerëz. Për shkak të mungesës së një enzime, acid beta-glukozidaza, e cila ka rolin e degradimit të një molekule me natyrë sfingolipide, ekziston një akumulim i lipideve në qeliza që rezulton në një çrregullim funksional të organeve të ndryshme. Njerëzit me këtë gjendje paraqesin vëllim të rritur të shpretkës dhe mëlçisë, ndryshime hematologjike (anemi, trombocite me gjakderdhje të mundshme) dhe ndryshime të kockave (osteoporozë, osteonekrozë). Komplikimet e sëmundjes në pacientët e patrajtuar janë mieloma multiple dhe sëmundje të tjera hemato-onkologjike. Trajtimi i sigurt dhe efektiv me zëvendësimin e enzimave nëse fillon herët i bën të gjitha manifestimet klinike të kthyeshme dhe parandalon të gjitha ndërlikimet.

BURIMI

www.dire.it