Nuove scoperte dall'Italia contro la sindrome di Hurler
Shumë e rëndësishme në kampin mjekësor për luftën kundër sindromës së Hurlerit
Cos'è la sindrome di Hurler
Una delle malattie più rare che si possa manifestare nei bambini è la sindroma e Pfaudler-Hurler, conosciuta in gergo tecnico come”mucopolisaccaridosi di tipo 1H“. Questa malattia rara colpisce 1 bambino 100 milje nuove nascite. Konsistoje nella mancanza di un particolare enzima che ha la funzione di degradare alcuni zuccheri specifici, i glicosaminoglicani. L'accumolo di questi zuccheri causa un danneggiamento cellulare, dhe do të komprometojë la crescita dhe lo sviluppo psichico e cognitivo dei bambini.
Për fat të keq l'esito è nefasto, e la morte può sopraggiungere già in età adolescenziale in particolare per complicazioni cardiache o respiratorie.
Një panorama mjekësore
Già nel 2021 una ricerca dell'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica aveva dato buoni risultati. Questa pratica përbëhet nga një version i duhur i informacionit gjenetik të nevojshëm për prodhimin e enzimës.
La particolarità della terapia è l'utilizzo, nel processo di modifica di cellule staminali ematopoietiche del paziente, di alcuni vettori derivati dall'HIV, il virus përgjegjës për AIDS. Si deve sapere, infatti, che semper più di frequency alcune piccole porzioni della sequenza originale vengono utilizate nel campo della terapia genetica di malattie rrallë.
Un nuovo studio pubblicato sulla rivista JCI Insight, compiuto da alcuni ricercatori internazionali sotto la guida dell'Università Sapienza di Roma e Fondazione Tettamanti di Monza, con il kontribut në anche di Fondazione Irccs San Gerardo dei Tintori di Monza e Università di Milano-Bicocca, ha permesso në laborator organoid di osso, ossia una versione semplificata e tridimensionale del tessuto che forma ossa e cartilagini nel corpo umano.
Questo permetterà di gettare nuova luce sulla sindroma di Hurler.
Intervistate dall'Ansa, le dottoresse Serafini e Riminucci, co-autrici dello studio che vede come prime firmatarie Samantha Donsante della Sapienza e Alice Pievani della Fondazione Tettamanti, hanno affermato che la creazione di questo organoid permetterà jo solo di aprire nuove porte per affrontare la sindrome di Hurler, por edhe të approfondire la ricerca verso la cura di altre gravi patologie genetiche.
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