Нуове сцоперте далл'Италиа цонтро ла синдроме ди Хурлер
Нуове импортанти сцоперте ин цампо медицо пер цомбаттере ла синдроме ди Хурлер
Цос'е ла синдроме ди Хурлер
Уна делле малаттие пиу раре цхе си посса манифестаре неи бамбини е ла Пфаудлер-Хурлеров синдром, цоносциута ин герго техницо цоме “муцополисаццаридоси ди типо 1Х“. Куеста малаттиа рара цолписце 1 бамбино огни 100 миља нуове насците. Цонсисте нелла манцанза ди ун партицоларе ензима цхе ха ла фунзионе ди деградаре алцуни зуццхери специфици, и глицосаминоглицани. Л'аццумоло ди куести зуццхери цауса ун даннеггиаменто целлуларе, андандо а цомпрометтере ла цресцита е ло свилуппо псицхицо е цогнитиво деи бамбини.
нажалост л'есито е нефасто, е ла морте пуо сопраггиунгере гиа ин ета адолесцензиале ин партицоларе пер цомплицазиони цардиацхе о респираторие.
Ун нуово панорама медицо
Гиа нел 2021 уна рицерца делл'Иституто Сан Раффаеле Телетхон пер ла Терапиа Геница авева дато буони рисултати. Куеста Пратица цонсисте нел форнире уна версионе цорретта делле информазиони генетицхе нецессарие пер продурре л'ензима манцате.
Ла партицоларита делла терапиа е л'утилиззо, нел процессо ди модифица ди целлуле стаминали ематопоиетицхе дел пазиенте, ди алцуни веттори деривати далл'ХИВ, ил вирус респонсабиле делл'АИДС. Си деве сапере, инфатти, цхе семпер пиу дифрекуенце алцуне пиццоле порзиони делла секуенза оригинале венгоно утилиззате нел цампо делла терапиа генетица ди малаттие раре.
Un нуово студио пубблицато сулла ривиста ЈЦИ Инсигхт, цомпиуто да алцуни рицерцатори интерназионали сотто ла гуида делл'Университа Сапиенза ди Рома е Фондазионе Теттаманти ди Монза, цон ил цонтрибуто анцхе ди Фондазионе Ирццс Сан Герардо деи Тинтори ди Монза е Университа ди Монза е Университа ди Монза е Университа ди Монза е Университа ди Монза е Университа ди Монза е Университа ди Монза е Университа ди Монза е Университа ди Монза е Университа ди Монза е Университа ди Монза е Университа ди Монза е Университа ди Монза е Университа ди Монза, у Милано-пермесо у Лаборатору у Бикоку органоид ди оссо, оссиа уна версионе семплифицата е тридименсионале дел тессуто цхе форма осса е цартилагини нел цорпо умано.
Куесто перметтера ди геттаре нуова луце сулла синдроме ди Хурлер.
Интервистате далл'Анса, ле дотторессе серафини e Риминуцци, цо-аутрици делло студио цхе веде цоме приме фирматарие Самантха Донсанте делла Сапиенза е Алице Пиевани делла Фондазионе Теттаманти, ханно аффермато цхе ла цреазионе ди куесто органоиде перметтера нон соло ди априре нуове порте пер аффронтаре ла синдроме ди Хурлер, али и од аппрофондире ла рицерца версо ла цура ди алтре грави патологие генетицхе.
Фонти делл'артицоло