Бозёфтҳои нав аз Италия бар зидди синдроми Хурлер
Бозёфтҳои нави муҳими тиббӣ барои мубориза бо синдроми Хурлер
Синдроми Хурлер чист?
Яке аз бемориҳои нодире, ки метавонад дар кӯдакон пайдо шавад Синдроми Ҳерлер, аз ҷиҳати техникӣ бо номи "мукополисахаридози навъи 1Н«. Ин бемории нодир таъсир мерасонад 1 кӯдак аз ҳар 100,000 XNUMX нафар таваллуди нав. Он мавҷуд набудани ферментҳои мушаххасро дар бар мегирад, ки барои таназзули қанди мушаххас масъул аст, гликозаминогликанҳо. Ҷамъшавии ин қанд боиси вайроншавии ҳуҷайраҳо мегардад, ки ба рушд ва инкишофи равонӣ-когнитивии кӯдакон халал мерасонад.
Мутаассифона, окибаташ ногувор аст, ва марг метавонад дар давраи наврасӣ, бахусус аз сабаби мушкилоти дил ё роҳи нафас рух диҳад.
Манзараи нави тиббӣ
Аллакай дар соли 2021, тадқиқот аз Институти Телетони Сан Раффаеле барои терапияи ген натичахои умедбахш нишон дод. Ин таҷриба пешниҳоди версияи ислоҳшудаи иттилооти генетикиро дар бар мегирад, ки барои тавлиди ферментҳои гумшуда заруранд.
Хусусияти терапия дар он аст, ки дар раванди тағир додани ҳуҷайраҳои гемопоэтикии бемор, с.векторҳои оме, ки аз ВНМО гирифта шудаанд, вируси масъули СПИД. Бояд қайд кард, ки қисмҳои хурди пайдарпайии аслӣ дар соҳаи терапияи ген барои бемориҳои нодир бештар истифода мешаванд.
Тадқиқоти нав дар маҷаллаи JCI Insight нашр шудааст, ки аз ҷониби муҳаққиқони байналмилалӣ таҳти роҳбарии Донишгоҳи Сапиензаи Рум ва Бунёди Теттаманти Монза бо саҳмгузории Бунёди Irccs San Gerardo dei Tintori аз Монза ва Донишгоҳи Милано-Бикокка гузаронида шудааст, имкон дод, ки лабораторияи органоиди устухон, варианти соддакардашуда ва сеченакаи бофтае, ки дар бадани инсон устухонҳо ва пайҳорҳоро ташкил медиҳад.
Ин мерезад нури нав дар бораи синдроми Хурлер.
Мусоҳиба аз ҷониби Анса, духтурон Серафини ва Риминуччи, ҳаммуаллифони тадқиқот бо Саманта Донсанте аз Сапиенза ва Алис Пиевани аз Бунёди Теттаманти ҳамчун имзокунандагони пешбар изҳор доштанд, ки эҷоди ин органоид на танҳо кушода хоҳад шуд. дарҳои нав барои ҳалли синдроми Ҳурлер балки инчунин тадкикотро дар бобати табобати дигар бемориҳои ҷиддии генетикӣ.
Манбаъњои