ALS: การศึกษาระดับนานาชาติที่ตีพิมพ์ใน 'Nature Genetics' โดยได้รับการสนับสนุนจาก Statale University นับเป็นก้าวสำคัญในการทำความเข้าใจโรคนี้

อีกก้าวที่สำคัญในการระบุยีนที่รับผิดชอบ ALS ด้วยการมีส่วนร่วมอย่างเด็ดขาดของนักวิทยาศาสตร์ชาวอิตาลี

ความพยายามที่จะระบุยีนที่รับผิดชอบต่อเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic (ALS) ได้ก้าวไปข้างหน้าอย่างมีนัยสำคัญด้วยความร่วมมือระดับนานาชาติซึ่งได้บรรลุผลที่สำคัญที่ตีพิมพ์ในวารสาร Nature Genetics

ในการศึกษา 'การเชื่อมโยงทั่วทั้งจีโนม' หรือการศึกษา GWA ซึ่งช่วยให้สามารถวิเคราะห์ยีนทั้งหมดในแต่ละบุคคลได้ในเวลาเดียวกัน ได้วิเคราะห์ดีเอ็นเอจากผู้ป่วยโรค ALS 29,612 รายและผู้ป่วยที่มีสุขภาพดี 122,656 ราย และระบุตัวแปรยีนที่เกี่ยวข้องกับโรค 15 ชนิด

ตัวแปรเหล่านี้เกี่ยวข้องกับยีนที่เกี่ยวข้องกับวิถีเมแทบอลิซึมเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการทางระบบประสาทเสื่อมของโรคอื่นๆ เช่น กลไกการเคลื่อนย้ายตุ่มระหว่างอุปกรณ์ Golgi และเอนโดพลาสมิกเรติคิวลัม การ autophagy พร้อมหลักฐานการมีส่วนร่วมดั้งเดิมของเซลล์ motoneuronal กลูตาเมตจิ

การศึกษานี้เป็นผลจากความร่วมมือระหว่างประเทศอย่างกว้างขวางซึ่งนำโดย Prof. Jan Veldink จาก University of Utrecht ในเนเธอร์แลนด์ โดยมีส่วนร่วมของสถาบันต่างๆ จากทั่วทุกมุมโลก

ในบรรดากลุ่มวิจัยของอิตาลีที่มีส่วนร่วมในการค้นพบที่น่าทึ่งนี้ ได้แก่ Laboratory of Neuroscience and Neurology Unit of the Istituto Auxologico Italiano IRCCS ซึ่งสนับสนุนการวิจัยร่วมกับมหาวิทยาลัยมิลานและ "Centro Dino Ferrari"

ทีมงานประกอบด้วย Dr. Isabella Fogh และ Professors Nicola Ticozzi และ Antonia Ratti จาก University of Milan ซึ่งประสานงานโดย Prof. Vincenzo Silani

การศึกษาโรค ALS และตำแหน่งทางพันธุกรรม

“การศึกษาล่าสุด - Vincenzo Silani ศาสตราจารย์ด้านประสาทวิทยาที่มหาวิทยาลัยแห่งมิลาน หัวหน้าแผนกประสาทวิทยาที่ Auxologico San Luca ในมิลาน และผู้ก่อตั้งสมาคม SLAGEN ของอิตาลี ได้ยืนยันแล้วว่า ในบรรดา 15 loci ที่เกี่ยวข้องกับโรคนั้น 8 ยีนที่ระบุอยู่แล้วในการศึกษาก่อนหน้านี้ (UNC13A, SCFD1, MOBP/RPSA, KIF5A, CFAP410, GPX3/TNIP1, NEK1 และ TBK1) ซึ่งพิสูจน์ให้เห็นถึงการมีส่วนร่วมทางพยาธิวิทยาของพวกมันเพิ่มเติม

อย่างไรก็ตาม สิ่งที่ควรทราบคือการระบุตำแหน่งใหม่ 7 ตำแหน่งที่ช่วยอธิบายกลไกเฉพาะโรคของการเสื่อมสภาพของระบบประสาทได้ดีขึ้น

การศึกษาแสดงให้เห็น อันที่จริง การแสดงออกของยีนที่เกี่ยวข้องโดยเฉพาะอย่างยิ่งใน motoneurons กลูตามาเตอจิก ดังนั้นจึงแนะนำว่ากระบวนการ neurodegenerative ใน ALS เดิมเป็นค่าใช้จ่ายของเซลล์ประสาทและไม่ใช่ microglial หรือ astrocytic

โดยเฉพาะอย่างยิ่ง บทบาทของทั้งการขนส่งถุงน้ำและ autophagy เป็นตัวกำหนดการสูญเสียของเซลล์ประสาทนั้นแสดงให้เห็น โดยเฉพาะอย่างยิ่งการมีส่วนร่วมของ Golgi คอมเพล็กซ์และเอนโดพลาสมิกเรติเคิล

ในที่สุด ระดับคอเลสเตอรอลในระดับสูงดูเหมือนจะมีสาเหตุมาจากโรค ALS และจะมีการเน้นย้ำในบทความฉบับต่อไปโดยกลุ่มเดียวกันนี้'

ที่น่าสนใจมากคือการแบ่งปันยีนที่ทำให้เกิดโรคที่รายงานไว้กับโรคทางระบบประสาทอื่นๆ เช่น โรคอัลไซเมอร์ โรคพาร์กินสัน การเสื่อมสภาพของคอร์ติโคบาซอล โรคอัมพาตจากซูปรานิวเคลียสแบบก้าวหน้า และภาวะสมองเสื่อมส่วนหน้า ซึ่งช่วยยืนยันสมมติฐานของกลไกการก่อโรคทั่วไปสำหรับโรคทางระบบประสาทที่แตกต่างกัน

"การศึกษา GWA อันทรงพลังนี้ สรุปได้ว่า ศาสตราจารย์ Vincenzo Silani แตกต่างจากครั้งก่อนสำหรับผู้ป่วยจำนวนมากที่ได้รับการวิเคราะห์ และความสมบูรณ์ของข้อมูลที่ได้จากการรวม ALS ไว้ข้างๆ โรคเกี่ยวกับความเสื่อมของระบบประสาทอื่นๆ เนื่องจากมีกลไกการก่อโรคร่วมกับข้อบ่งชี้ ของกระบวนการของเซลล์ประสาทดั้งเดิมที่จุดกำเนิดของโรค ซึ่งตอกย้ำแนวคิดของความอ่อนแอในการคัดเลือกของเซลล์ประสาทสั่งการใน ALS”

ความพยายามของกลุ่มศาสตราจารย์สิลานี ซึ่งเริ่มต้นในปี 2014 ด้วยการศึกษา GWA ครั้งแรกกับผู้ป่วยโรค ALS ในกลุ่มกรณีใหญ่ ได้รับการเสริมความแข็งแกร่งด้วยงานขนาดใหญ่ใหม่ที่มุ่งระบุยีนและกลไกการก่อโรคของ ALS ในบริบทที่แบ่งปันกันมากขึ้น กับโรคทางระบบประสาทอื่นๆ

ความคาดหวังที่จะสามารถดำเนินการกับกลไกที่ใช้ร่วมกันระหว่างโรคต่างๆ เป็นข้อกำหนดเบื้องต้นสำหรับพันธมิตรด้านการรักษาที่มุ่งเป้าไปที่การกำหนดวิธีการรักษาที่มีประสิทธิผลอย่างรวดเร็ว โดยเข้าใจว่าเป้าหมายยังคงเป็น เกี่ยวกับกระดูกสันหลัง เซลล์ประสาทสั่งการที่รับผิดชอบการรับสินบนทางชีววิทยาของโรค

SLA

อ่านเพิ่มเติม:

ALS สามารถหยุดได้ ขอบคุณ #Icebucketchallenge

หลายเส้นโลหิตตีบกำเริบ - ส่งกลับ (RRMS) ในเด็กสหภาพยุโรปอนุมัติ Teriflunomide

ที่มา:

ลา สตาตาเล ดิ มิลาโน