Mga bagong natuklasan mula sa Italya laban sa Hurler syndrome
Mga bagong mahahalagang tuklas na medikal para labanan ang Hurler syndrome
Ano ang Hurler syndrome
Isa sa mga pinakabihirang sakit na maaaring mangyari sa mga bata ay Hurler syndrome, teknikal na kilala bilang "mucopolysaccharidosis type 1H“. Nakakaapekto ang bihirang sakit na ito 1 bata sa bawat 100,000 bagong panganganak. Ito ay nagsasangkot ng kakulangan ng isang partikular na enzyme na responsable para sa nagpapababa ng mga tiyak na asukal, glycosaminoglycans. Ang akumulasyon ng mga asukal na ito ay nagdudulot ng pinsala sa selula, na nakompromiso ang paglaki at pag-unlad ng psycho-cognitive ng mga bata.
Sa kasamaang palad, kasuklam-suklam ang kinalabasan, at ang kamatayan ay maaaring mangyari kasing aga ng pagdadalaga, lalo na dahil sa mga komplikasyon sa puso o paghinga.
Isang bagong medikal na tanawin
Nasa 2021 na, pananaliksik mula sa San Raffaele Telethon Institute para sa Gene Therapy ay nagpakita ng magagandang resulta. Ang pagsasanay na ito ay nagsasangkot ng pagbibigay ng isang naitama na bersyon ng genetic na impormasyon na kinakailangan upang makagawa ng nawawalang enzyme.
Ang partikularidad ng therapy ay nakasalalay sa paggamit, sa proseso ng pagbabago ng mga hematopoietic stem cell ng pasyente, some vectors na nagmula sa HIV, ang virus na responsable para sa AIDS. Dapat pansinin na lalong, ang maliliit na bahagi ng orihinal na pagkakasunud-sunod ay ginagamit sa larangan ng gene therapy para sa mga bihirang sakit.
Isang bagong pag-aaral na inilathala sa journal JCI Insight, na isinagawa ng mga internasyonal na mananaliksik sa ilalim ng patnubay ng Sapienza University of Rome at ng Tettamanti Foundation ng Monza, na may mga kontribusyon mula sa Irccs San Gerardo dei Tintori Foundation ng Monza at ng Unibersidad ng Milano-Bicocca, ay nagbigay-daan sa paglikha ng laboratoryo ng isang organoid ng buto, isang pinasimple at tatlong-dimensional na bersyon ng tissue na bumubuo ng mga buto at cartilage sa katawan ng tao.
Ito ay malaglag bagong liwanag sa Hurler syndrome.
Interviewed by Ansa, Doctors Serafini at Riminucci, co-authors ng pag-aaral kasama sina Samantha Donsante ng Sapienza at Alice Pievani ng Tettamanti Foundation bilang mga lead signatories, ay nagsabi na ang paglikha ng organoid na ito ay hindi lamang magbubukas mga bagong pinto upang tugunan ang Hurler syndrome ngunit palalimin din ang pananaliksik tungo sa paggamot ng iba pang malubhang genetic na sakit.
Pinagmumulan ng