Emergency Live | COVID-19 in people with Down Syndrome: mortality up to 10 times higher. A study of the ISS image 1

Down sendromu ve Otizm Spektrum Bozukluğu: semptomatolojideki benzerlikler ve farklılıklar

By Cristiano Antonino On Aralık 21, 2022

Çok sık olarak, Down sendromlu çocuklarda otizmin semptomları, sendromun kendisinin olası tezahürleriyle karıştırılabilir.

Otizm Spektrum Bozukluğu, nörogelişim yani sinir sisteminin olgunlaşma bozukluğudur.

Sinir sisteminin olgunlaşmasındaki değişiklikler, işleyişinin altında yatan biyokimyasal ve fizyolojik süreçleri etkiler ve sosyal, iletişim ve davranışsal becerilerin gelişiminde anormalliklere yol açar.

Otizm Spektrum Bozukluğu, nüfusun yaklaşık %1'ini etkiler ve iki ana semptomun varlığı ile karakterize edilir:

İletişim ve sosyal etkileşimde kalıcı eksiklikler;
Kısıtlı ve tekrarlayıcı davranışlar, ilgiler ve faaliyetler.

Yaşamın ilk yıllarından itibaren erkeklerde kadınlara göre 4-5 kat daha sık olarak kendini gösterir.

Spektrum teriminin kullanımı, aşırı şiddetten belirgin şekilde daha hafif kusurlara kadar değişebilen çok çeşitli semptomları çok iyi yansıtmaktadır.

Down sendromlu bireylerin %6 ila %19'unun aynı zamanda Otistik Spektrum Bozukluğuna sahip olduğu tahmin edilmektedir.

Bugün, Otizm Spektrum Bozukluğunun başlangıcının ne eğitimsel hatalara ne de aile içi çatışmalara bağlanabileceğine dair pek çok kanıt bulunmaktadır.

Şu anda, Otizm Spektrum Bozukluğunun, çevresel faktörlerle etkileşime giren bir veya daha fazla genetik faktörden kaynaklandığına inanılmaktadır.

Aileler üzerinde yapılan genetik araştırmalar, otizmli kişilerin birinci derece akrabalarının, hastalıktan etkilenen akrabaları olmayan kişilere göre %20 ila %80 daha fazla hastalığa yakalanma olasılığının olduğunu göstermiştir.

İkizler üzerinde yapılan araştırmalar, tek yumurta ikizlerinin (dolayısıyla aynı genetik mirasa sahip olanların) %60'ının otizm tanısını paylaştığını gösteriyor.

Kısacası, otizmin önemli bir genetik temele sahip olduğuna şüphe yok.

Çevresel bileşen söz konusu olduğunda, çeşitli araştırmalar otizmli çocukların yüksek bir yüzdesinin doğumdan önce, doğum sırasında ve yenidoğan döneminde komplikasyonlar yaşadığını göstermiştir.

Diğer çevresel risk faktörleri, anne babanın gebelik yaşı, özellikle baba ve annenin yüksek yaşı veya tersine annenin çok genç yaşı ve aşırı erken doğumdur (26 haftadan önce).

Aşıların otizmin bir nedeni olduğu varsayımları hiçbir bilimsel dayanaktan yoksundur.

Otizm Spektrum Bozukluğunun belirtileri iki geniş kategoride gruplandırılır: sosyo-iletişimsel eksiklikler ve davranışsal değişiklikler

İlk kategori şunları içerir:

Sosyal-duygusal karşılıklılıktaki eksiklikler (örn. anormal sosyal yaklaşımlar, azalan ilgi paylaşımı);
Sosyal etkileşim için kullanılan sözsüz iletişim davranışlarındaki eksiklikler (örneğin, anormal göz teması, jestlerin kullanımı ve anlaşılmasındaki eksiklikler);
Sosyal ilişkilerin geliştirilmesi, anlaşılması ve yönetilmesindeki eksiklikler. Genellikle bu çocukların fiziksel temasa, az arkadaşlığa, diğer insanlarla çok az paylaşıma ihtiyacı olabilir.

İkinci kategori, aşağıdakiler gibi belirli davranış değişikliklerini içerir:

Basmakalıp hareketler (sallama, alkışlama, kafa vurma);
Ritüeli davranış ve esneklikten yoksun rutinlere bağlılık;
Kendine zarar verme ve saldırganlık gibi sorunlu davranışlar.

Otizm genellikle zihinsel yetersizlik (veya zeka geriliği) ile ilişkilendirilir ve birçok kişi, duyu uyaranlarına (duyu ipuçları) alışılmadık davranışsal tepkiler sergiler.

Bazı çocuklar acıya veya yüksek ateşe kayıtsız görünürken, diğerleri okşamaya veya giysilerle temasa tahammül edemeyecek kadar aşırı derecede hassastır.

Diğer çocuklar daha iyi işitirler (bu yüzden seslerden çok daha fazla rahatsız olurlar, örneğin birçok insanla mücadele ederler, elektrik süpürgesi sesinden korkarlar). Çevreleri hakkında bilgi almak için genellikle nesneleri koklar veya onlara dokunurlar.

Otizm Spektrum Bozukluğunun teşhisi, klinik gözlem ve bilişsel ve davranışsal değerlendirme testleri kullanarak çocuğun gelişim geçmişine ilişkin bilgilerden yararlanan deneyimli profesyonellerden (doktorlar ve psikologlar) oluşan bir ekibin ortak çalışmasına dayanır.

İlgili Mesajlar

İtalya'da sağlık harcamaları: Hane halkı üzerinde büyüyen bir yük

Nisan 11, 2024

Kuşhane Uyarısı: Virüs Evrimi ile İnsan Riskleri Arasında

Nisan 4, 2024

Endometriozise karşı sarı bir gün

Mar 28, 2024

Pankreas Kanseriyle Mücadelede Umut ve Yenilik

Mar 27, 2024

Muhtemel biyolojik nedenleri belirlemek için laboratuvar veya aletli testler gibi diğer araştırmalar gerekli olabilir.

Otizm Spektrum Bozukluğunun semptomları sendromun kendisiyle karıştırılabileceğinden, Down sendromlu çocuklarda sıklıkla ikinci bir teşhis (Otizm Spektrum Bozukluğu) ertelenebilir veya atlanabilir.

ÇOCUK SAĞLIĞI: ACİL DURUM FUARI'NDA STANDIMIZI ZİYARET EDEREK MEDICHILD HAKKINDA DAHA FAZLA BİLGİ EDİNİN

Tam da bu nedenle, Down Sendromlu çocuk aşağıdaki davranışları sergiliyorsa bir uzman ziyareti önerilir:

İlgi, duygu ya da duygu paylaşımında azalma var;
Sosyal etkileşimleri başlatamaz veya bunlara yanıt veremez;
Sözel ve sözel olmayan becerileri bozulmuştur;
Oyunu paylaşmakta veya arkadaş edinmekte güçlük çeker;
Akranlarına ilgi duymaz;
Yalnız oynamaktan daha mutlu görünüyor;
Tekdüzelik ve rutinde ısrar eder;
Çok sınırlı ve tekrarlayan ilgileri vardır;
Duyusal uyaranlara tepki olarak hiper veya hiporeaktivite gösterir veya gerçek bir tehlike korkusu göstermez.

Çocuklarda Otizm Spektrum Bozukluğu tedavisinin hedefleri, sosyal iletişim becerilerini geliştirmeye ve sorunlu davranışları azaltmaya yöneliktir.

Bu nedenle hem çocuğun hem de ailenin spesifik davranışsal tedavi için doktor, psikolog ve konuşma terapistlerinden oluşan multi-uzman ve profesyonel bir ekip tarafından desteklenmesi gerekmektedir.

Ailenin katılımı çok önemlidir.

Bugüne kadar hiçbir ilaç tedavisi Otizm Spektrum Bozukluğunu iyileştirememiştir, ancak bazı ilaçlar kendine zarar verme, saldırganlık, basmakalıp hareketler ve hiperaktivite gibi ilişkili bazı semptomların tedavisinde faydalı olabilir.