Metabolizmanın kalıtsal kusurları: tirozinemi
Kalıtsal tirozinemi, çocuklukta şiddetli karaciğer hastalığı ile ilişkili genetik bir metabolik bozukluktur. Hastalığın gelişmesi için her iki ebeveynin de hastalığa neden olan genin taşıyıcıları olması gerekir.
Bu ailelerde hamile kadınların hasta bir çocuk doğurma olasılığı dörtte birdir.
Akut formda, yaşamın ilk ayında değişiklikler meydana gelir: çocuklarda büyümede azalma, splenomegali, hepatomegali, gergin karın, şiş bacaklar ve özellikle burundan kanama eğilimi görülür.
Sarılık vurgulanabilir.
Güçlü tedaviye rağmen, ölüm genellikle karaciğer yetmezliği nedeniyle 3 ila 9 ay arasında gerçekleşir.
Bu hastalıktan muzdarip çocuklar karaciğer nakli için adaydır.
Tirozinemi teşhisi
Amniyotik sıvının hücrelerinde bulunan fumarilasetoasetat hidrolazın ölçülmesiyle doğum öncesi teşhis mümkündür.
NADİR HASTALIKLAR, ACİL DURUM FUARI'NDA UNIAMO STANDINI ZİYARET EDİN
Bu yöntem, etkilenen fetüs için hamileliğin sonlandırılmasının düşünülmesini mümkün kılar.
Tedavinin etkili olduğu kanıtlanmamasına rağmen, tirozinemili çocuklara genellikle düşük dozlarda fenilalanin ve tirozin içeren bir diyet reçete edilir.
Bu, kandaki amino asit seviyelerini düşürür.
İyi beslenmeye ve hastanın transplantasyon için iyi durumda kalmasına yardımcı olan yeterli vitamin ve mineral alımına büyük önem verilir, yine de en iyi tedavi şeklidir.
Ayrıca Oku:
Yeni Çalışmada Zika Guillain-Barre Sendromuna Bağlı
Down Sendromu ve COVID-19, Yale Üniversitesi'nde Araştırma
Kurtarma Eğitimi, Nöroleptik Malign Sendrom: Nedir ve Nasıl Başa Çıkılır
Guillain-Barré Sendromu, Nörolog: 'Covid Veya Aşıyla Bağlantı Yok'
Yüz Siniri Yaralanmaları: Bell Felci ve Felcin Diğer Nedenleri
Nadir Hastalıklar: Rus Ekonomisti Anatoly Chubais'e Guillain Barré Sendromu Teşhisi Kondu
Çok Nadir Hastalıklar: Malan Sendromu İçin İlk Kılavuz Yayınlandı