Artrogripoz (veya 'çoklu konjenital artrogripoz', dolayısıyla 'AMC' kısaltması; İngilizce'de 'arthrogryposis multiplex congenit' veya 'arthrogryposis') tıpta doğumda mevcut olan eklem sertliği ile karakterize edilen bir klinik duruma atıfta bulunur (dolayısıyla 'konjenital' adı), vücudun iki veya daha fazla bölgesinde ('çoklu')

'Artrogripoz' terimi, Yunanca artron, eklem ve grypos, rijit kelimelerinden türetilmiştir.

Artrogripoz vakaları nispeten nadirdir ve yaklaşık 1 canlı doğumda 3000'inde görülür.

Kol kasları yerine yağlı ve fibröz doku ile karakterize olan amyoplazi, vakaların %43'ünde ortaya çıkan en sık görülen formdur.

Artrogripozun tanı ve tedavisi, çocuk doktoru, ortopedist, nörolog, çocuk nöropsikiyatristi, fizik tedavi uzmanı ve fizyoterapist dahil olmak üzere çeşitli profesyonelleri içerebilir.

Artrogripozun nedenleri ve risk faktörleri

Artrogripozun spesifik nedenleri henüz tam olarak açıklığa kavuşturulmamıştır, ancak normal fetal eklem hareketini engelleyen herhangi bir şeyin (yani doğumdan önce) kollajen liflerinin çoğalmasına ve kasların fibröz doku ile yer değiştirmesine neden olarak eklem kontraktürlerine yol açabileceği araştırmacılara açıktır. .

Basitçe söylemek gerekirse: Fetal hareketi kısıtlayan herhangi bir faktör doğuştan kontraktürlere neden olabilir.

Artrogripozu belirleyen veya destekleyen nedenler arasında nörolojik, miyopatik ve intrauterin patolojileri içeririz.

Annede miyastenia gravis de nadir durumlarda artrogripozise yol açar.

Bazılarına göre insanlarda ana neden fetal akinezidir.

Artrogripoz çevresel (dışsal), içsel ve genetik faktörlerden kaynaklanabilir.

dış faktörler

Artrogripoz malformasyonları, aşağıdakiler gibi çevresel faktörlere ikincil olabilir:

• azaltılmış intrauterin hareket
• oligohidramnios (düşük hacim veya intrauterin sıvının anormal dağılımı);
• fetal kan akışındaki kusurlar;
• yüksek ateş;
• hareketsizleştirme uzuvların;
• viral enfeksiyonlar;
• kas distrofisi, çeşitli miyopati türleri ve mitokondriyal bozukluklar gibi kas ve bağ dokusu gelişimi bozuklukları.

En şiddetli artrogripoz vakalarının yüzde yetmişi nörolojik anormalliklerle ilişkili görünmektedir.

İçsel Faktörler

Artrogripoz, moleküler, kas ve bağ dokusunun gelişimsel bozuklukları veya nörolojik anormallikler dahil olmak üzere içsel faktörlerden de kaynaklanabilir.

Artrogripozun genetik nedenleri

Artrogripoz ile ilişkili 35'ten fazla spesifik genetik bozukluk olduğu görülmektedir.

Bu mutasyonların çoğu yanlış anlamlıdır, yani mutasyon farklı bir amino aside neden olur.

Artrogripozise neden olabilecek diğer mutasyonlar, tek gen kusurları (X'e bağlı çekinik, otozomal çekinik ve otozomal dominant), mitokondriyal defektler ve kromozomal bozukluklardır (örneğin trizomi 18); bu esas olarak distal artrogripozda bulunur.

En az beş gendeki (TNN12, TNNT3, TPM2, MYH3 ve MYH8) mutasyonlar distal artrogripozise neden olabilir.

Artrogripoz iki gruba ayrılır:

• amiyoplazi: oldukça simetrik ve tipik uzuv tutulumu, şiddetli eklem kontraktürleri, kas zayıflığı, normal zeka ve sıklıkla yüzde anjiyom ile karakterize en yaygın artrogripoz şekli
• distal ve sendromik artrogripoz: otozomal dominant geçiş ve el ve ayakların daha fazla tutulumu ile karakterize bir grup bozukluk; Freeman-Sheldon sendromu veya whistler sendromu ve Beals sendromu veya distal artrogripoz tip 9, ikinci gruba aittir.

Belirti ve bulgular

Bir veya daha fazla eklem kontraktürü ile doğan bebeklerde kas kısalmasına neden olan anormal kas dokusu fibrozisi vardır ve bu nedenle etkilenen eklem(ler)de aktif uzatma ve fleksiyon yapamazlar.

Artrogripozlu bir hastada genellikle her eklem etkilenir:

• vakaların %84'ünde tüm uzuvlar tutulur;
• %11'inde sadece bacaklar tutulur;
• %4'ünde sadece kollar tutulur.

Vücudun her bir eklemi, etkilendiğinde tipik belirti ve semptomlar gösterir: örneğin omuz (iç rotasyon); bilek (volar ve ulnar); el (parmaklar sabit fleksiyonda ve başparmak avuç içinde); kalça (bükülmüş, kaçırılmış ve dıştan döndürülmüş, sıklıkla çıkık); dirsek (uzatma ve pronasyon) ve ayak (kulüp ayağı).

Hareket aralığı, farklı sapmalar nedeniyle ilgili çeşitli eklemler arasında farklılık gösterebilir.

Amiyoplazi gibi bazı artrogripoz türleri, ekstremite eklemlerinin simetrik tutulumuna sahiptir. Hassasiyet genellikle normaldir.

Eklem kontraktürleri yaşamın ilk beş yılında yürüme gelişiminin gecikmesine neden olabilir, ancak kontraktürlerin ciddiyeti, nihai olarak yürüme kabiliyetini veya yürüyememeyi mutlaka öngörmez: durumun ciddiyetine bağlı olarak her vaka tamamen farklı bir seyir izleyebilir. .

Amiyoplazili çocukların zekası normaldir.

Freeman-Sheldon ve Gordon sendromu gibi bazı sendromlarda kraniyofasiyal tutulum vardır.

Amiyoplazi formuna bazen orta hat yüz hemanjiyomu eşlik eder.

Artrogripoza sıklıkla başka sendromlar veya hastalıklar eşlik eder, bu nedenle aynı anda mevcut olan diğer semptom ve bulgular, çocuğun muzdarip olduğu patolojiye bağlı olarak çok çeşitli olabilir.

Sıklıkla, artrogripozlu çocuk ayrıca aşağıdakilerden muzdariptir:

• dispne ve solunum yetmezliği ile pulmoner hipoplazi;
• kriptorşidizm;
• elektrokardiyogramda saptanabilen sık değişikliklerle doğuştan kalp kusurları;
• trakeoözofageal fistüller;
• kasık fıtıkları;
• yarık dudak;
• bebek hipotonisi veya sarkık bebek sendromu;
• göz anormallikleri

Artrogripoz objektif muayene ile tespit edilebilir ve ultrason, MRI ve kas biyopsisi ile doğrulanabilir.

Doğum öncesi tanıya yönelik araştırmalar, artrogripozis ile başvuran fetüslerin yaklaşık %50'sinde tanının doğum öncesi olarak yapılabileceğini göstermiştir: Artrogripozis, hareketlilik eksikliğini ve/veya fetüsün anormal pozisyonunu gösteren normal bir doğum öncesi ultrason taraması sırasında tespit edilebilir. .

4D ultrason kullanılabilir.

tedavi

Artrogripozlu çocukların tedavisi multidisipliner bir uzman ekip tarafından organize edilmeli ve farklı yönleri (motor ve yürüme yönleri, iletişim becerileri, günlük yaşam aktiviteleri, bağımsızlık) dikkate alınmalıdır.

Aşağıdakiler dahil farklı tedavi araçları mevcuttur:

• doğumdan hemen sonra başlanacak fizyoterapi (germe, eklem mobilizasyonu…);
• iş terapisi;
• ortopedik diş telleri;
• ortopedik ayakkabılar;
• dorsal karpal kama oseotomisi veya indeks rotasyon flebi gibi düzeltici cerrahi.

Bu tedavilerin birincil uzun vadeli hedefleri, eklem hareketliliğini, kas gücünü artırmak ve günlük yaşam aktiviteleri ile yürüme ve bağımsızlığa izin veren adaptif kullanım kalıplarının geliştirilmesidir.

Artrogripozis birçok farklı tipi içerdiğinden tedavi hastadan hastaya değişir.

Artrogripoz birçok farklı tip içerdiğinden ve farklı şiddette olabileceğinden prognoz çok değişken olabilir.

Mevcut eklem kontraktürlerinin zamanla doğumda olduğundan daha fazla kötüleşmeyeceği söylenmelidir, ancak artrogripozu tamamen iyileştirebilecek bir tedavi yoktur.

Genel olarak, artrogripoz ilerleyici bir durum değildir, bu nedenle uygun tıbbi rehabilitasyon tedavisi ile durum kesinlikle iyileşebilir: çoğu çocuğun hareket açıklığında ve uzuvlarını hareket ettirme yeteneğinde önemli gelişmeler olur, bu da günlük yaşam aktivitelerini gerçekleştirmelerine ve nispeten normal bir hayat yaşamak.

Daha ciddi vakalarda cerrahi, hareketliliği ve eklem fonksiyonunu iyileştirebilir ve deneğin bağımsız olmasına izin verebilir.

Bazı durumlarda, normal yürüyüş aşırı derecede zorlaştırılır veya tamamen imkansız hale getirilir.

Bağımsız yürüme (tekerlekli sandalye olmadan) için pozitif prognostik faktörler, şiddetli skolyoz yokluğunda 20°'nin altındaki kalça fleksiyon kontraktürleri ve 15°'nin altındaki diz fleksiyon kontraktürleridir.

Ayrıca Oku:

Acil Durum Daha Fazla Canlı…Canlı: IOS ve Android için Gazetenizin Yeni Ücretsiz Uygulamasını İndirin

Cadı Felcinden Nasıl Kurtulur: Akut Bel Ağrısını Keşfetmek

Lumbago Nedir ve Nasıl Tedavi Edilir?

Sırt Ağrısı: Postural Rehabilitasyonun Önemi

Epifizyoliz: 'Geç Tanılardan Kaçınmak İçin Çocuk Doktorlarını Eğitin'

İdiyopatik Skolyoz Nedir ve Nasıl Tedavi Edilir?

Erişkin Skolyoz Tanı Ve Tedavisi

Skolyozu Düzeltmek Mümkün mü? Erken Teşhis Fark Yaratır

Kaynak:

Çevrimiçi Tıp