Pediyatrik hasta: artrogripozis nedir?

By Cristiano Antonino On Aralık 14, 2022

Artrogripozis, Marfan Sendromu adının kökeninde 19. yüzyılda Dr. Marfan tarafından tanımlanan ve onun adını taşıyan bir durumdur.

Daha sonra, Marfan Sendromunun daha iyi tanımı, ikincisini (Marfan'ın adını korurken) çoklu artrogripozdan ayırdı.

Bu, prenatal dönemde azalmış eklem motilitesinden kaynaklanan ve daha sonra ilişkili olan eklem kilitli çoklu kontraktürler ile karakterize edilen bir durumdur.

artrogripozis nedenleri

Artrogripoza neden olabilecek nedenler çeşitli olabilir ve şunları içerebilir:

hem merkezi hem de periferik, bozulmuş kas fonksiyonuna (kontraktürler) ve eklemde kilitlenmeye neden olan bir nörolojik eksiklik;
bir miyopati, yani ağırlıklı olarak kas düzeyinde bir hastalık;
eklem ve iskelet düzeyinde (genellikle bölgesel) bir malformasyon.

Amniyotik sıvıda belirgin bir azalma veya çoğul gebelik gibi bazı doğum öncesi durumlar, fetüsün büyük bir daralmasına yol açarak osteo-artiküler ve kas-tendon gelişiminin değişmesine ve dolayısıyla artrogrippoza neden olabilir.

Arthrogripposis varlığında, aynı anda başka malformasyonların olup olmadığını ve böylece daha geniş bir sorunla (örneğin, Marfan sendromu gibi bir sendromla) karşı karşıya kalmadığımızı değerlendirmek için derinlemesine araştırmalar yapmak gerekir.

Bu nedenle, boy ve kilo büyümesini kontrol etmek, her bir organı ve aparatı incelemek ve hatta nüanslı zeka geriliği belirtileri (psikomotor ve entelektüel gelişimin değerlendirilmesi) aramak gereklidir.

artrogripozis teşhisi

Kapsamlı bir pediatrik muayene, dermatolojik değerlendirme ve ortopedik muayene ilk yapılması gerekenler olacaktır.

Planlanacak ek kontroller onlardan türetilecektir.

Daha kesin bir teşhis çerçevesine yönelmek, daha ileri araştırmalar (örn. genetik) oluşturmak, soy ağacını belirlemek ve böylece aynı evdeki diğer kişilerin bu hastalıktan etkilenip etkilenmediğini araştırmak için bir tıbbi genetik merkezinde bir konsültasyon gerekli olacaktır. aynı problem ve böylece olası kalıtım ve gelecekteki üreme riskini tanımlamak.

Artrogripoz tedavisi

Terapi tanı ile ilgilidir ve aynı şey zaman içindeki prognoz için de söylenebilir.

Artrogripozda uzmanlaşmış Merkezlerin mevcudiyeti ile ilgili olarak, belirli sendromlara adanmış Merkezler ve - ortopedik veya nöromüsküler temelde bir artrogripoz durumunda - pediatrik ortopedi veya nörolojik enstitülerde uzmanlaşmış merkezler olduğundan, her zaman kesin tanıya atıfta bulunulmalıdır.