Progeria'nın sporadik bir gen patolojisi olduğu ortaya çıkıyor ve bu da hızlı yaşlanmaya neden oluyor: patoloji, öznenin birincil faktörleri gösterdiği doğumun ilk yıllarından itibaren devreye giriyor.

Ölüm, kardiyovasküler rahatsızlığın bir sonucu olarak ergenlik döneminde meydana gelir.

Progeria için iyileştirici bir tedavi yoktur ve prognoz iç karartıcıdır.

Bununla birlikte, bireylerin ömrünü birkaç yıl uzatma işlevine sahip, spesifik iyileştirici tedavilerin uygulanması mümkün görünmektedir.

Bilim, progeria'yı daha tam olarak kapsayan yöntemleri araştırıyor.

İkincisi, Hutchinson-Gilford sendromu adıyla biliniyor.

Bu durumdaki bebekler, erken bebeklik döneminde birincil belirtileri göstermeye başlar.

Birkaç ay sonra semptomlar daha baskın hale gelir ve sonunda ergenlik döneminde deneklerde ölüme yol açar.

Ara sıra, bazı denekler 20 yaşına ulaşır.

Bu durum, aynı yaştaki benzer deneklere benzeyen genç deneklerin psişik potansiyelini değiştirmez.

Biraz sporadik bir durum olarak, 1 milyon bebekten 8'ini tehlikeye atar.

Etkilenen çocukların çoğu 13 yaş civarında vasküler disfonksiyondan ölmektedir.

ÇOCUK SAĞLIĞI: ACİL DURUM FUARINDAKİ STANDI ZİYARET EDEREK MEDICCHILD HAKKINDA DAHA FAZLA ÖĞRENİN

Progeria'nın semptomatolojisi doğumdan sonra yaşamın ilk yılında devreye girer.

Gözlemlenenler:

• yavaş gelişme
• skleroderma
• küçük boyutlu ve daralmış yüz
• kafa büyük ve yüzle orantısız
• gaga benzeri burun
• belirgin göz küresi
• düşen saçlar, kirpikler ve kaşlar
• dudakların incelmesi
• küçük ve yaslanmış çene hattı
• görünür damarlar
• yüksek ses tonu
• anormal ve gevşek dişler
• azaltılmış kas tonusu ve vücut yağı
• eklem sertleşmesi
• kalça çıkığı
• insülin isteksizliği
• aritmiler

Daha sonra, progerialı bireyler, kardiyovasküler problemler, ateroskleroz, böbrek yetmezliği, görme eksikliği ve önceki kas-iskelet çürümesi gibi komplikasyonlar gösterir.

Etkilenen hastalar zayıf görünür ve aynı yaştaki bireylerin motor fonksiyonlarını yerine getirme yeteneğinden yoksundur.

Sanılanın aksine erken yaşlanma herhangi bir tümöre ve ilerleyen yaşa özgü nörodejeneratif hastalıklara neden olmaz.

Progeria'lı kişinin zeka geriliği yoktur; aksine, aktif ve anlayışlı bir zihne sahiptir.

Bu, bazı durumlarda depresif durumların ve ıstırabın başlamasıyla sonuçlanan teslimiyette zorluklara neden olur.

Genetik bir hastalık olan progeria, DNA'daki genetik mutasyonlardan kaynaklanır.

Kambiyum dünyasındaki bir gen, anormal bir protein geliştirir: Progeria'ya neden olan genin LMNA olduğu ortaya çıkar.

Bu, kromozom 1 içinde yer alır ve lamin A adı verilen bir protein geliştirir.

İkincisi, hücre çekirdeğinin temel yapısı için destek sağlar.

Bunun olmaması çekirdeğe farklı, deforme olmuş bir dış görünüm verir.

Lamin A'nın desteğinden yoksun olan deforme olmuş çekirdek, mitoz gibi hayati hücresel fonksiyonları bozar.

Tanı

tahminler:

• gelişimsel yavaşlama
• alopesi areata
• cilt uyuşması, sözde skleroderma

Tedavi edebilecek hiçbir ilaç olmadığı için prognoz hayırsever olmaz.

Ancak bazı ilaçların denenmesi hasta ve yakınlarına umut vermektedir.

Ayrıca Oku

Acil Durum Daha Fazla Canlı…Canlı: IOS ve Android için Gazetenizin Yeni Ücretsiz Uygulamasını İndirin

İdrarda Yüksek Lökositler: Ne Zaman Endişelenmeli?

Down Sendromu ve COVID-19, Yale Üniversitesi'nde Araştırma

Down Sendromlu Çocuklar: Kanda Erken Alzheimer Gelişiminin Belirtileri

Down Sendromlu Çocuklarda Lösemi: Bilmeniz Gerekenler

Tourette Sendromu Nedir ve Kimleri Etkiler?

Down Sendromu, Genel Yönleri

Kaynak

Bebek İsa