Nadir hastalıklar: Von Hippel-Lindau sendromu
Von Hippel-Lindau sendromu (VHL) nadir görülen bir genetik hastalıktır. Etkilenen kişiler, sıvı dolu keseler (kistler) oluşturma ve hem iyi huylu hem de kötü huylu belirli tümör türlerini geliştirme riskinde artışa sahiptir.
En sık 30 yaş civarında kendini gösterir, ancak çocuklukta bile her yaşta ortaya çıkabilir.
Her iki cinsiyet de eşit olarak etkilenir.
1 denek başına yaklaşık 50,000 hasta tahmini sıklığı ile nadir görülen bir durumdur.
Von Hippel-Lindau sendromuna VHL genindeki değişiklikler (mutasyonlar) neden olur.
Hücre büyümesi ve ölümünün kontrolünde ve kan damarı gelişiminin düzenlenmesinde rol oynayan bir tümör baskılayıcı (onkosupresör) gendir.
Onkosupresörler, hücrelerin çok hızlı veya kontrolsüz bir şekilde büyümesini ve çoğalmasını engeller.
Bu nedenle VHL geninin ürettiği proteinin yokluğunda veya bu protein değiştirildiğinde hücreler kontrolsüz bir şekilde çoğalır ve kistler ve tümörler oluşur.
Otozomal dominant bir şekilde bulaşan kalıtsal bir durumdur.
Von Hippel-Lindau sendromu, iki VHL geninden sadece biri değiştiğinde (mutasyona uğradığında) oluşur.
Genin normal bir kopyası mevcuttur ancak mutasyona uğramış gen tarafından değiştirilen mesajı yeniden oluşturmak için yeterli değildir.
Sonuç olarak, iki VHL geninden birinin mutasyona uğramış bir kopyasını taşıyan bir ebeveyn, her gebelikte Von Hippel-Lindau sendromlu bir çocuğa sahip olma riski %50'dir.
Vakaların yaklaşık %80'inde sendrom, Von Hippel-Lindau sendromu olan bir ebeveynden kalıtılır.
Tipik olarak, aynı hanedeki birkaç kişi bu hastalıktan etkilenir.
Bununla birlikte, aynı aile içindeki klinik belirtiler çok farklı olabilir.
Vakaların geri kalan %20'sinde, ebeveynler Von Hippel-Lindau sendromundan etkilenmez ve bu nedenle de novo mutasyondur, yani mutasyonun yumurta hücresinin, sperm hücresinin oluşumu sırasında veya çok erken dönemde meydana geldiği anlamına gelir. embriyonik gelişimin aşamaları.
Bu nedenle mutasyon yalnızca o çocuğu etkileyecek ve başka hiçbir aile üyesi etkilenmeyecektir.
DNA'sında bu mutasyona sahip bir kişinin, belirli tümör tiplerini, aynı tümörlerin genellikle meydana geldiği zamandan çok daha erken bir yaşta ortaya koyması daha olasıdır.
Von Hippel-Lindau sendromu ile en sık ilişkili olan iyi huylu tümör hemanjiyoblastomdur.
Retinaya yerleştiğinde genellikle asemptomatiktir, ancak bazı retina bölgelerinde büyürse retina dekolmanı, makula ödemi, glokom ve görme kaybına neden olabilir.
Merkezi sinir sistemi hemanjiyoblastomları genellikle beyincik, beyin sapı ve belkemiği kablosu.
Sıkıştırma çeşitli semptomlara neden olabilir: baş ağrısı, kusma, duyarlılık bozukluğu ve kas koordinasyonu kaybı (ataksi).
Von Hippel-Lindau sendromlu bireylerin yaklaşık %10'unda iç kulak tümörleri meydana gelir ve bu da bir veya iki kulakta işitme kaybına neden olabilir.
Böbrek, pankreas ve ürogenital organ kistleri çok yaygındır.
Bu hastalarda böbrek ve pankreas tümörleri gelişme riski de yüksektir.
Bazı hastalarda, çok şiddetli hipertansiyonu indükleyebilen hormonal maddeler üreten bir böbrek tümörü olan feokromositoma vardır.
Bu hastalıkla ilişkili bir tümör olduğunda, her yaşta teşhis şüphesi ortaya çıkmalıdır, hatta daha erken ortaya çıkıyorsa ve Von Hippel-Lindau sendromundan etkilenen aile üyeleri varsa.
VHL genindeki mutasyonların araştırılması tanıyı doğrular
Von Hippel-Lindau sendromlu bir baba veya anne, doğmamış çocuğun cinsiyeti ne olursa olsun, her gebelikte mutasyonu iletme şansı %50'dir.
Gen tanımlanmışsa, gebelik sırasında, sırasıyla X-XII ve XV-XVII.
Hamilelik sırasında mutasyonu belirlemek, fetüsün mutasyonu miras alıp almadığını bilmemize izin verir, ancak doğacak çocuğun hayatındaki sendromun klinik evrimini (ve ciddiyetini) tahmin etmemize izin vermez.
Bu durumun tedavisi, klinik tabloya bağlı olarak birkaç uzmanın ortak müdahalesini gerektirir.
Genellikle belirleyici olan erken cerrahi tedaviye izin veren tümör lezyonlarının görünümü için bir sürveyans programı başlatmak esastır.
Tümörlerin ortaya çıkması önlenemez, ancak cerrahi tedavi, tümör lokalizasyonlarının hayati organlarda hasar oluşturmasını veya genel komplikasyonları önleyebilir.
Bir tarama programı ve düzenli kontroller önemlidir.
Prognoz, klinik prezentasyona bağlı olarak son derece değişkendir.
Görülebileceği gibi, çoğu tümör lezyonlarının konumuna ve derecelerine bağlıdır.
Ayrıca Oku:
Yeni Çalışmada Zika Guillain-Barre Sendromuna Bağlı
Down Sendromu ve COVID-19, Yale Üniversitesi'nde Araştırma
Kurtarma Eğitimi, Nöroleptik Malign Sendrom: Nedir ve Nasıl Başa Çıkılır
Guillain-Barré Sendromu, Nörolog: 'Covid Veya Aşıyla Bağlantı Yok'
Yüz Siniri Yaralanmaları: Bell Felci ve Felcin Diğer Nedenleri
Nadir Hastalıklar: Rus Ekonomisti Anatoly Chubais'e Guillain Barré Sendromu Teşhisi Kondu
Çok Nadir Hastalıklar: Malan Sendromu İçin İlk Kılavuz Yayınlandı