Cilt hastalıkları: xeroderma pigmentosum

By Cristiano Antonino On Aralık 14, 2022

Xeroderma Pigmentosum, UV radyasyonuna aşırı duyarlılık ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. Cildi, gözleri ve sinir sistemini etkileyen semptomlarla kendini gösterir. Ultraviyole radyasyondan korunma önemlidir

Xeroderma Pigmentosum, Amerika Birleşik Devletleri ve Avrupa'da yaklaşık milyonda bir kişide görülen çok nadir bir deri hastalığıdır.

Japonya, Kuzey Afrika ve Pakistan gibi diğer ülkelerde daha yaygındır.

Xeroderma Pigmentosum, ultraviyole radyasyona karşı anormal hassasiyetle kendini gösterir.

Etkilenenlerin yaklaşık yüzde 60'ında, en az güneşe maruz kalsa bile, kabarcık görünümü ve ciltte kalıcı kızarıklık (eritem) ile şiddetli güneş yanığı riski vardır.

Çoğu çocukta yaşamın ilk iki yılında yüzde çillere benzer pigmentasyonlar görülür.

Işığa aşırı duyarlılık, kirpik seviyesinde derinin incelmesi (atrofi) ve bazal hücreli veya skuamöz hücreli karsinom ve melanom gibi güneşe maruz kalmanın neden olduğu cilt kanseri riskinde artış ile göz tutulumu vardır.

Bu hastalıktan etkilenenlerin yaklaşık %25'inde nörolojik problemler gelişir:

Mikrosefali;
sensörinöral sağırlık;
Psikomotor gerilik.

Xeroderma Pigmentosum, birkaç gendeki değişikliklerin (mutasyonların) neden olabileceği genetik bir durumdur.

Bugüne kadar, değişimlerinin hastalığa neden olabileceği bilinen en az 9 farklı gen vardır: DDB2, ERCC1 ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA veya XPC.

Xeroderma Pigmentosum, otozomal resesif bir geçiş mekanizması izler.

Otozomal resesif geçişli hastalıklar, yalnızca bir genin iki değiştirilmiş (mutasyona uğramış) kopyasını miras almış kişilerde görülür.

Hem anneden alınan kopya hem de babadan alınan kopya mutasyona uğrar. "Resesif" terimi, iki gen kopyasından sadece birindeki değişikliğin hastalığa neden olmak için yeterli olmadığı anlamına gelir.

Hastalığa neden olmak için genlerin her iki kopyasının da mutasyona uğraması gerekir.

Ebeveynler, değiştirilmiş genin yalnızca bir kopyasını taşırlar (diğer kopya normaldir), bu nedenle hasta değillerdir: sağlıklı taşıyıcılardır.

Çocuk sahibi olmak isteyen iki sağlıklı taşıyıcı, her hamilelikte %25 ihtimalle (dörtte bir) hasta bir çocuğa sahip olur.

Çocuklarının yüzde ellisi sağlıklı taşıyıcılar (anne veya baba gibi semptomsuz) ve geri kalan yüzde 25'i sağlıklı (her iki gen kopyası da mutasyona uğramamış) olacak.

Bu oranlar, doğmamış çocuğun cinsiyetinden bağımsızdır.

Cilt, göz ve sinir sisteminde aşağıda listelenen semptomlarla başvuran hastalarda Xeroderma pigmentosum'dan şüphelenilmelidir.

Cilt:

Minimal güneş maruziyetinde bile şiddetli güneş yanığı veya kabarma ve kalıcı eritem ile ultraviyole radyasyona duyarlılık;

İki yaşından önce yüzde çil benzeri renk değişikliği (pigmentasyon) alanları;

Yaşamın ilk on yılında cilt tümörleri.

Göz:

Işığın neden olduğu rahatsızlık hissi (fotofobi), keratit, korneal opaklık, kirpik kaybıyla birlikte göz kapaklarında pigmentasyon artışı, göz kapağı derisinin incelmesi.

Gergin sistem:

İlgili Mesajlar

İtalya'da sağlık harcamaları: Hane halkı üzerinde büyüyen bir yük

Nisan 11, 2024

Kuşhane Uyarısı: Virüs Evrimi ile İnsan Riskleri Arasında

Nisan 4, 2024

Endometriozise karşı sarı bir gün

Mar 28, 2024

Pankreas Kanseriyle Mücadelede Umut ve Yenilik

Mar 27, 2024

Progresif sensörinöral sağırlık, mikrosefali, progresif bilişsel gecikme.

Xeroderma Pigmentosum tanısı, hastanın klinik özelliklerine göre konur ve genetik analiz ile doğrulanır.

Genetik analiz, bugüne kadarki değişimlerinin Xeroderma Pigmentosum'a neden olabileceğini bildiğimiz genlerin moleküler çalışmasını içerir.

Genetik çalışma, şu genleri aynı anda analiz eden multigenik bir panel tarafından gerçekleştirilebilir: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA veya XPC.

Xeroderma Pigmentosum için spesifik bir tedavi yoktur ve tedavi semptomatiktir.

Hastalar güneşe maruz kalmaktan kaçınmalı, maksimum korumalı güneş kremi kullanmalı, UV ışınlarından koruyan giysiler giymeli, pencerelere anti-UV filmler uygulayarak kapalı ortamları korumalı ve muhtemelen UV yayan ampulleri UV içermeyen ampullerle değiştirmelidir.

Alım multidisiplinerdir.

Tedaviye erken başlanmasını sağlayacak kanserli lezyonların oluşumu için bir sürveyans programı başlatmak esastır.

D vitamini eksikliği yaygındır ve takviyelerle tedavi edilir.