Orada olmayan doku: koloboma, bir çocuğun görüşünü bozan nadir bir göz kusuru
Çok az insan, her yıl doğan her 10 çocuktan yaklaşık 200,000'unu etkileyen nadir bir göz hastalığı olan kolobom hakkında bilgi sahibidir.
Terimin anlamı, göz dokusunun yokluğu anlamına gelir (kelimenin tam anlamıyla "sakatlama" veya "kesme").
İlgili yapılara bağlı olarak, hastalık kendini belirli bir şekilde gösterir: iris etkilendiğinde, göz bebeğinin bir anahtar deliğine benzer bir şekil alan bir malformasyonu ortaya çıkar.
Göz kapağı kolobomunda, göz kapağının kendisi kalınlığının bir kısmı veya tamamı deforme olur ve göz küresinin bir kısmı açıkta kalır.
Bu deformiteler çıplak gözle görülebilse de, genellikle önemli görme kaybına neden olmazlar.
Ancak kolobom retina ve optik siniri etkiliyorsa ciddi görme bozukluğu olabilir.
Öyleyse, Coloboma ile bağlantılı tüm anomaliler nelerdir?
Bu anatomik yapılar, doğum öncesi gelişimin erken evrelerinde, gebeliğin beşinci ve yedinci haftaları arasında oluşur.
Bu, gözün şekillendiği ve yapısal problemlerin ortaya çıkabileceği dönemdir.
Üç vakadan ikisinde nedenler genetiktir: PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH ve CHD7 dahil olmak üzere mutasyonu kolobom gelişimine yol açan genler tanımlanmıştır.
Özellikle CHD7, retina ve optik sinir kolobomunun yanı sıra kalp, genital ve kulak değişikliklerine yol açan genetik bir hastalık olan CHARGE sendromundan sorumludur.
Diğer patolojilerle olası korelasyon nedeniyle, problemin çerçevelenmesine ve olası tedavinin tanımlanmasına izin verecek diğer fiziksel belirtileri tanımlamak için multidisipliner bir ekipte birkaç uzmanın birlikte çalışması gerekir.
Ne yazık ki, dahil olan semptomların ve yapıların çeşitliliği nedeniyle, Koloboma için evrensel bir tedavi yoktur.
Özellikle göz kapağı formu ameliyatla düzeltilebilirken, cerrahi tedavisi olmayan retina ve optik sinir formları, zamanla oluşabilecek komplikasyonları (retina dekolmanı gibi) tespit etmek için periyodik kontroller gerektirir.
Kolobom mikroftalmi ile ilişkiliyse (bir veya iki gözün normalden daha küçük olması), simetriyi ve yörüngenin büyümesini iyileştirmek için bir oküler protez takılabilir.
Görmenin özellikle bozulduğu durumlarda, özellikle her iki gözün de etkilendiği durumlarda, kalan görüşten en iyi şekilde yararlanmak için görme rehabilitasyonu yapılabilir.
Ayrıca Oku:
Göz Yanıkları: Nedir, Nasıl Tedavi Edilir?
Kornea Aşınmaları ve Gözdeki Yabancı Cisimler: Ne Yapmalı? Teşhis ve tedavi
Yara Bakım Kılavuzu (Bölüm 2) – Pansuman Aşınmaları ve Yırtılmaları
Göz Ve Göz Kapaklarında Kontüzyon ve Yırtıklar: Tanı Ve Tedavi
Göz Nasıl Sulanır ve Göz Kapağı Devirme Nasıl Yapılır?
Makula Dejenerasyonu: Faricimab ve Göz Sağlığı İçin Yeni Tedavi