Demans çocukları etkilediğinde: Sanfilippo Sendromu
SanFilippo Sendromu aynı zamanda mukopolisakkaridoz tip 3A olarak da bilinir ve lizozom adı verilen belirli hücrelerin işleyişinde bir değişiklikten oluşur: bunlar çeşitli maddelerin parçalanmasından ve atılmasından sorumludur.
Sanfilippo Sendromu Nedir?
Sanfilippo Sendromunda bu süreç, heparansülfat adı verilen ve daha sonra lizozomlarda biriken ve çocuklarda bunamanın başlamasına neden olan bir şeker için gerçekleşmez (Andrade ve ark., 2015).
Bununla birlikte, otizmde bulunanlara benzer (hiperaktivite, stereotipik davranış, sosyal davranış değişiklikleri) heparansülfat birikimi ile açıklanamayan bazı erken başlangıçlı semptomlar vardır.
Bunun yerine, bunun beyinde ve onu üreten nöronlarda artan miktarda dopaminden kaynaklandığı görüldü; bu fenomen şekerin birikmesinden değil, değişen işleyişinden kaynaklanacaktır; bu nedenle metabolik bir sorun olacaktır.
Ayrıca, dopamin üreten nöronların zaten fetüste daha fazla sayıda olduğu görülüyor ve bu da Sanfilippo Sendromunun nörogelişimsel bir bozukluk olarak görülmesine izin veriyor.
Genel prevalansın 1:70000 bebek olduğu tahmin edilmektedir (Benetò ve ark., 2020), ancak daha hafif formları teşhis etmedeki zorluk nedeniyle çarpık olabilir.
Ayrıca, farklı tiplerin coğrafi bölgeye bağlı olarak farklı prevalansı vardır: alt tip A kuzey Avrupa'da daha sık görülürken, alt tip B kıtanın güney kesimlerinde daha fazla bulunur.
Alt tip C genellikle daha az yaygındır, D ise tüm popülasyonlarda en nadir görülenidir.
İdrardaki heparansülfat miktarı analiz edilerek tanı konur.
Sanfilippo sendromunun belirtileri
Sendromun baskın yönü hızlı bir zihinsel bozulmadır. Bununla birlikte, dahil olan genetik mutasyona ve ortaya çıkan enzim eksikliğine bağlı olarak dört farklı alt tip tanımlanabilir: A tipi, B tipi, C tipi ve D tipi.
Ancak semptomatoloji esas olarak tüm alt tipler tarafından paylaşılır: nörodejenerasyon yaşamın ilk on yılında başlar ve kortikal atrofi, ilerleyici demans, motor bozulma, hiperaktivite, öğrenme güçlükleri, saldırgan davranış, uyku bozuklukları ve önemli zihinsel engelliliği içerir.
Ayrıca hirsutizm, hepatosplenomegali (karaciğer ve dalak büyümesi), eklem sertliği, disfaji, hipertrikoz, işitme kaybı, konuşma kaybı ve iskelet değişiklikleri dahil olmak üzere bazı somatik belirtiler olabilir; nöbetler genellikle 10 yaşından sonra ortaya çıkar.
Sendromdan etkilenen çocukların yaşam beklentisi, yirmi ila otuz yaş arasında olmak üzere ortalamanın önemli ölçüde altındadır (Valstar ve ark. 2011).
Şu anda Sanfilippo Sendromlu çocuklarda nörodejenerasyonu yavaşlatma veya durdurmada etkili tedaviler bulunmamaktadır.
Müdahale esas olarak semptomları hafifletmek için palyatif önlemlerden oluşur.
Hayvansal ve hücresel modellerde, esas olarak Merkezi Sinir Sistemine müdahaleye odaklanan çeşitli denemeler şu anda devam etmektedir.
Bunlara enzim replasman tedavisi (ERT), hematopoietik kök hücre transplantasyonu (HSCT), substrat azaltma tedavisi (SRT), şaperon aracılı tedavi ve gen tedavisi dahildir.
Referanslar:
Andrade, F.; Aldamiz-Echevarria, L.; Llarena, M.; Couce, ML (2015). Sanfilippo sendromu: Genel inceleme. Pediatri Uluslararası, 57, 331-338.
Benetò, N., Vilagelu, L., Grinberg, D., Canals, I. (2020). Sanfilippo Sendromu: Moleküler Temel, Hastalık Modelleri ve Tedavi Yaklaşımları. Uluslararası Moleküler Bilimler Dergisi, 21(21), 7819.
Valstar, MJ; Marchal, JP; Grootenhuis, M.; Colland, V.; Wijburg, FA (2011). Mukopolisakkaridoz tip III (Sanfilippo sendromu) hastalarında bilişsel gelişim. Orphanet Nadir Hastalıklar Dergisi, 6, 43.
Ayrıca Oku:
Yeni Çalışmada Zika Guillain-Barre Sendromuna Bağlı
Down Sendromu ve COVID-19, Yale Üniversitesi'nde Araştırma
Kurtarma Eğitimi, Nöroleptik Malign Sendrom: Nedir ve Nasıl Başa Çıkılır
Guillain-Barré Sendromu, Nörolog: 'Covid Veya Aşıyla Bağlantı Yok'
Yüz Siniri Yaralanmaları: Bell Felci ve Felcin Diğer Nedenleri
Nadir Hastalıklar: Rus Ekonomisti Anatoly Chubais'e Guillain Barré Sendromu Teşhisi Kondu
Çok Nadir Hastalıklar: Malan Sendromu İçin İlk Kılavuz Yayınlandı