Marfan Sendromu: cosa sapere
La sindrome di Marfan è una rara malattia ereditaria del tessuto connettivo che causa alterazioni oküler, ossee, kardiyak, dei vasi sanguigni, polmonari e del sistema nervoso centere
Questa sindrome è causata da mutazioni del gen che codifica per la proteina detta fibrillina.
La sindrome di Marfan è una condizione klinik ve temel genetik bir caratterizzata da un coinvolgimento di çeşitli aygıtlar ve nitelikler:
- apparato scheletrico (skolyoz, anomalie dello sterno, iperlassità dei legamenti, aumentata crescita delle ossa lunghe, piedi piatti);
- kardiyovascolare (prolasso mitralico, dilatazione anevrizmatika dell'aorta);
- oküler (lussazione del cristallino, miyopi);
- sistema nervoso (ektasia delle dura madre);
- şirin (çizgili kesim, ernie ricorrenti)
- aile içi ve aile içi klinik değişkenler.
Trasmissione della sendromu di Marfan
Yaklaşık %25'lik bir orana sahip olmak, bir ailede sporadik bir şekildedir.
Aktarım ve aktarım, otonomiye uygun (eşit yasal olmayan) ve egemen (geçerli olmayan) (geçerli olmayan koşullara bağlı değildir) ve her şeyden önce, tek başına, hiçbir koşulda, hiçbir koşulda, hiçbir değişiklik yapma con una olasılık (ciascuna gravidanza başına) del 50%.
Marfan Sendromu Karmaşıklığı
Düzenlenmiş aygıtlar için degli organize edilmiş aygıtlar, Sindrome di Marfan'ın çeşitli sunumları için en önemli öğelerdendir.
Di regola, quanto più önceden hazırlanmış è l'interessamento dei un organo/apparato, tanto più rilevante è il danno e l'evoluzione verso le complicanze.
Bu, her şeyin yolunda gitmesine neden olur.
Kuanto riguarda l'apparato scheletrico, vi possono essere başına analogamente forme şiddetli di skolyoz con esito geçersizante.
Sindrome di Marfan, cosa ücreti?
La Migliore strategia da attuare per la Sindrome di Marfan è:
- Marfan'ın kişisel bilgilerinin paylaşılması;
- riconoscere e ücret riconoscere al paziente i segni/sintomi di alarme;
- Controllare le manifestazioni della sindrome nei çeşitli organize aygıtlar;
- Önlemler le karmaşık attraverso bir terapiye farmakolojik che sembra cesaret buoni risultati a livello Cardiovascolare e l'attento, zamanlama il zamanlama başına takip;
- attivare un danışmanlık genetiko per il rischio riproduttivo e affiancare ve futuri genitori nella scelta;
- condividere con ve singoli pazienti ogni passo delle scelte terapeutiche.
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