Emofilia: cos'è e si cura
L'emofilia è bir malattia congenita ed ereditaria, causata da un açık di alcune protein della coagulazione del sangue. Chi ne è affetto ha una maggior tendenza alle emorragie, spontane ve travma sonrası durum
L'emofilia è una malattia rara, doğum öncesi tarama dışı program
Esistono nedeniyle forme di emofilia: l'emofilia A, che dipende da un carenza del fattore VIII della coagulazione ve ha una frequenza di un caso su ogni 5000-10.000 nati, e l'emofilia B, e l'emofilia B, causata da un açık del fattore IX, 30.000-50.000 nati.
La patologia si sunuma yarı özel sesso maschile, poiché il suo messaggio genetiko è associato al cromosoma X.
Le donne, dunque, saranno per lo più portatrici sane del difetto genetiko che, invece, si manifesterà forma patologica negli uomini.
Emofilia: yalan mı yoksa mezar mı, kalite farkı mı?
L'emofilia può presentarsi con un açık mezar, moderato o lieve del FVIII o del FIX.
Caso di emofilia'da mezar la diagnosi avviene in genere i primi nedeniyle anni di vita: le manifestazioni della malattia, infatti, sono precoci ed è possibile il verificarsi di emorragie spontanee.
L'emofilia lieve, invece, pò comportare anche una diagnosi ritardata, magari in età erişkina, poiché è compatibile con una vita normale, bir meno che non vi siano delle condizioni'ye özel, emorragico, gel ağır travma o müdahale.
È dunque olası che il soggetto, dalla patologia'yı affetmek için her bir lungo tempo di essere için uygun olmayan interessato.
Travmada, travmada ve travmada yanlış olabilecek her şey için uygun olmayan koşullar, travma öncesi durumlar, önceden belirlenmiş olaylar, önceden belirlenmiş olaylar, olası sorunlar kanama.
Her zaman kontrol altına alınabilecek en önemli kurallar.
Gelip teşhis amaçlı mı?
Tüm bu konuların değerlendirilmesi, anne babanın ailesini de göz önünde bulundurarak değerlendirir.
Başına quanto riguarda i pazienti adulti con sospetto di emofilia life, sono fondamentali i test della coagulazione – e in particolare quello dell' aPTT – che vengono abitualmente fatti a scopo di controllo prima degli interventi chiruuragici ”,
ben sintomi dell'emofilia
Genel olarak, bir sintomi özgüllüğü, gel la facilità allo sviluppo di lividi di entità maggiore al normale, bir sanguinamenti prolungati ingiustificati.
Her şeyden önce, caduta di bambini piccoli, bir caduta che provoca una temel labbro potrebbe causare un'amorragia non-necessariamente yoğun quanto sürekli nel tempo e che non si riesce a fermare; spesso l'emorragia non karşılaştırma immediatamente al momento del travma ma, dopo uniniziale arresto, ricomincia çeşitli cevher dopo.
Ciò avviene perché nell'emofilia le piastrine, che sono le prime bloccare başına bir müdahele, mümkün olmayan emorragia, funzionano in maniera normale.
Quando, poi, dovrebbe müdahalesi, stabilizzare il coagulo ve chiudere la ferita, è questa a risultare etkisizlik ea provocare il sanguinamento başına pıhtılaşma.
En alt düzeydeki sintomo tipi bir bambini piccoli sono ve lividi che compaiono senza che vi siano gerekli dei traumi associati: tüm'aspetto risultano tanti piccoli lividini sparsi per il corppo, sono provokasyonlar için özel bir durum değildir.
Emartro: bir malattia delle articolazioni
Emorragia tipik bir dell'emofilia ve l'emartro, ossia un'emorragia all'interno delle articolazioni.
Özlü bir soggette sono soprattutto le caviglie, le ginocchia ei gomiti, e-mail problema può riguardare anche le articolazioni dell'anca veya della spalla.
Anche in questo caso si tratta di un tipo di emorragia non associata necessariamente bir travma e che può avvenire anche spontaneamente.
È il caso, per esempio, di un bambino che sta imparando a tenersi in piedi ea ücret i primi passi.
Konuyla ilgili olarak, uygun olmayan koşullara uygun olarak, en uygun şekilde sınırlandırılmıştır.
Emofilia: quali sono le tedavi olasılığı?
Oggi abbiamo bir disposizione molteplici opzioni terapeutiche per il trattamento dell'emofilia.
La terapia cardine negli ultimi 40 yıl önce terapia sostitutiva: la somministrazione di fattore di coagulazione VIII ve pazienti con emofilia A e di fattore di coagulazione IX a pazienti con emofilia B.
Endovenosa yoluyla en iyi ve en uygun koşullar.
En iyi ve en iyi beslenme programlarından biri de bu.
Bu tür bir soru, profilassı ve dikkate alınmamış bir dalla Federazione Mondiale dell'Emofilia (WFH) için standart di cura per tutti i pazienti con emofilia mezarı o moderata o con tendenza emorragica mezarı.
Negli ultimi anni abbiamo, her l'emofilia, che rıza di mantenere una buona protezione dalle emorragie con somministrazioni del farmaco sık sık, dunque, garantisce una maggiore autonomia ai pazione aito-evoluzione della terapiye yardımcı olur.
Oggi, infatti, le persone con emofilia B possono esguire le infusioni in media ogni 7-14 giorni (alcuni sottogruppi particolari di pazienti addirittura ogni 21 giorni); Bireyin özel nitelikleri A, en az 3-7 ay önce.
Da un paio d'anni è disponibile, per il momento solo per l'emofilia A, il primo farmaco ve somministrazione sottocutanea, bir baz di anticorpi monoklonali, da varsayre ogni 7, 14 o 28 giorni al fine di prevenire le emorragie. Altri farmaci sviluppo anche per l'emofilia B aracılığıyla simili sono in.
Una terapia ikametgahı
Endovenosa, sia quelli a somministrazione sottocutanea, vengono assunti in autonomia dal paziente al suo domicilio yoluyla Sia i farmaci da varsayım.
I pazienti (oi loro genitori, nel caso di bambini piccoli) vengono isstruiti dal kişisel ospedaliero alla somministrazione del farmaco: è infatti vazgeçilmez varsayım tek başına olmayan ikinci profilassi ma anche tempestivamente içinde casovis emorragie impestivamente.
Se, infatti, il trattamento di profilassi riesce a prevenire la maggior parte delle emorragie spontanee, ci possono essere condizioni esterne, come per esempio dei traumi, che, nonostante le terapie in atto, unemorragia.
questi casi è utile aggiungere un'ulteriore için bir quelle assunte abitualmente dozu.
En önemli nokta, en önemli adımlardan biri. Endovenosa un altro farmaco emostatico gel il FVIII o il FIX yoluyla per la cura è gerekli bilgi.
En iyi evoluzioni terapeutiche nel trattamento dell'emofilia sono state study tenendo conto anche del bisogno di autonomia del paziente e per resttituirgli un buona qualità della vita.
Al momento, infatti, l'emofilia è una malattia tedavi edilebilir ma non guaribile.
Un orizzonte terapeutic per la guarigione però esiste: è attualmente in fase di sperimentazione avanzata sia per l'emophilia B, ed è rappresentato dalla terapi genica, che si propone obiettivo quell' gene' di .
Her şeyin en temel ve somut hali, nei prossimi anni, avrà un'applicazione pratica.
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