Malattia di Gaucher için Nuovo trattamento, yüz yüze konuşmak
La comunita 'medica italiana che si işgal della Malattia di Gaucher torna a confrontarsi
Il trattamento della Sfingomielinasi acida (Asmd), il nuovo trattamento per la malattia di Gaucher tipo 3 ed il consensus circa la gestione del rischio di malattia di Parkinson nei soggetti con malattia di Gaucher.
Sono arayışı le principali novita 'al centro dell'annuale incontro sulla Malattia di Gaucher, che nell'anno dell'acil durum sanitaria da Covid-19 sara 'in forma di webinar, il 7 ottobre dalle 13.30.
La comunita 'medica italiana che si işgal della Malattia di Gaucher torna infatti a confrontarsi, come da diversi anni, su questa condizione rara che ha una frenza intorno a uno su 40.000 persone, e su altre patologie nadir.
DUE LE ANAHTAR SÖZ KONUSU SU MALATTIA DI GAUCHER
Due le Keynote ders che saranno tenute, in diretta web, da esperti internazionali.
La professoressa Melissa Wasserstein (Pediatrik Genetik Tıp Bölümü, Montefiore Çocuk Hastanesi, Albert Einstein Tıp Fakültesi New York) 'l'esperienza con l'enzima ricombinante olipudase alfa nel trattamento della Sfingomielinasi acida (Asmd)' yi sunuyor.
Questa malattia e 'clinicamente benzile alla malattia di Gaucher, ma specificamente caratterizzata da un'evoluzione verso la cirrosi e la patologia cardiovascolare conseguente all'iperlipidemia.
Il trattamento mediante terapia enzimatica sostitutiva, in questo caso, risolve l'accumulo a livello del fegato e della milza e normalizza i livelli dei lipidi nel sangue prevenendo cirrosi e patologia cardiovascolare.
Il farmaco e 'ancora in fase sperimentale e di arruolamento pazienti.
Profesör Raphael Schiffmann (Baş araştırmacı, Baylor Scott ve White Araştırma Enstitüsü Dallas Texas, Gaucher Hastalığı ve Metabolik Bozukluklar Uzmanı) sunera 'dati derivanti dall'esperienza con un farmaco inibitore del substrato per la malattia di Gaucher tipo 3.
CARATTERISTICHE DEI VARI TIPI DI MALATTIA DI GAUCHER
Questa malattia e 'caratterizzata da una compromissione neurologica che si associa alla compromissione systemica propria della malattia di Gaucher tipo 1.
La terapia enzimatica sostitutiva e la terapia con l'inibitore del substrato Eliglustat non sono efficaci per la compromissione neurologica, perche 'non passano la barriera ematoencefalica e non arrivalano quindi all'encefalo.
Il nuovo farmaco e 'un inibitore di substrato che migliora i sintomi neurologici dei pazienti con malattia di Gaucher tipo 3.
Nel suo intervento, il Prof. Alessio Di Fonzo riportera 'i risultati della consensus dei medici dei centri di riferimento italiani della malattia di Gaucher, relativamente alla gestione del rischio di malattia di Parkinson.
Ben, bir malattia di Gaucher, ma anche gli eterozigoti ovvero i portatori sani di malattia di Gaucher, hanno, rispetto alla popolazione generale, un rischio aumentato di sviluppare una malattia di Parkinson.
La comunicazione del rischio ai pazienti e ai soggetti della famiglia che risultano portatori sani, e, a partire dai 40 anni, una rilevazione di segni e sintomi prodromici di malattia di Parkinson nel corso dei controlli periodici per la malattia di Gaucher.
C'e 'anche uno score in identificare quando il soggetto revetere riferito al neurologo per la presa in carico e l'eventuale inizio di una terapia specifica.
TAVOLA DI CONFRONTO SU FARMACO ELİGLUSTAT E MALATTIA DI GAUCHER
E ancora, e 'prevista una tavola di confronto condotta dalla profesör Maria Domenica Cappellini per discutere dell'esperienza italiana nel trattamento della malattia con il farmaco Eliglustat.
La professoressa Fiorina Giona parlera 'de "L'esperienza negli studi post-registrativi" ve la dottoressa Maja Di Rocco di "Monitoraggio dell'aderenza terapeutica".
Gli interventi su "Terapia enzimatica sostitutiva ed Eliglustat durante l'emergenza Covid-19" a cura della dottoressa Irene Motta e "I primi dieci mesi di esperienza nella terapia orale pediatrica" a cura della dottoressa Federica Deodato, chiuderanno la tavola rotonda.
La professoressa Francesca Carubbi interverra 'su "Gaucher e ASMD: malattie lisosomiali con contrapposizione fenotipica", mentre il profesörü Alberto Burlina su "Diagnostica e biomarcatori"; Profesör Maurizio Scarpa e il dottor Antonio Barbato su “L'esperienza italiana nei deneme klinik di terapia”.
Il convegno sara 'concluso dal dottor Fabio Nascimbeni e dalla profesör Elena Corradini, daha fazla riskli ve riskli epatica nelle malattie lisosomiali e Iperferritinemia nel tipo 1.
Breve odak sulla Malattia di Gaucher.
Il morbo e 'una condizione rara con una frenza intorno a uno su 40.000 persone.
Bir nedensel della carenza di un enzima, la beta-glucosidasi acida, che ha il ruolo di degradare una molecola di natura sfingolipidica, si verifica l'accumulo di lipidi nelle con la conseguenza di un disturbo funzionale di differenti organi.
Le persone con questa condizione presentano aumento di volume della milza e del fegato, alterazioni ematologiche (anemia, piastrinopenia con conseguenti possibili emorragie) ve alterazioni ossee (osteoporosi, osteonecrosi).
Tamamlayıcı della malattia nei pazienti non trattati sono il mieloma multiplo e alre malattie emato-oncologiche.
Il trattamento sicuro ed efficace con enzima sostitutivo se iniziato precocemente rende reversibili tutte le manifestazioni Cliniche e previene ed le companze.
ONAY BAŞINA:
L'INCONTRO SU TERAPIE, DIAGNOSI E STUDI