Poliposi gastrointestinal giovanile: neden, sintomi, teşhis, terapi

da Cristiano Antonino il 14 Temmuz 2022

La poliposis gastrointestinal giovanile è una malattia rara caratterizzata da polipi amartomatosi giovanili nel tratto gastrointestinal

La forma più mezar della poliposi gastrointestinal giovanile è la poliposi infantil ve giovanile

Cosa sono ve polipi intestinali?

Ben polipi intestinali sono kitle anomalisi di tessuto che si formano bir partire dalla mukoza dell'intestino (özel kolon ve retto) ve protrudono nel lume.

Esasen iyi huylu, kötü huylu (karsinom): her bir hikaye için motive edici motifler ve en son gelişmelerin değerlendirilmesi.

Se il polipo aderisce direttamente alla parete dell'intestino, si 'polipo sessile' tanımı; se al contrario aderisce mediante un peduncolo, si "polipo peduncolato"yu tanımlar.

Temel olarak tüm özel niteliklere özel, ben polipi possono essere di varia tipologia:

polipi iperplasti ed infiammatori: sono di orijinli benigna, hanno basso rischio di trasformazione in tümöre maligno e sono spesso associati a Colite ülserosa, Morbo di Crohn, coliti infettive ve divertikolosi;
polipi amartomatosi: sono lezyonu, neoplastik olmayan sık görülenler;
polipi neoplastik veya adenomatosi: hanno un più alto rischio di trasformazione in cancro e si distinguono in:
polipi tubulari (küçük bir rischio di trasformazione neoplastica);
polipi villosi (bir maggior rischio di trasformazione neoplastica);
polipi misti tubulo-villosi.

Sinonimi di poliposi gastrointestinal giovanile, sono:

poliposi bağırsak giovanile;
Sindrome della poliposi giovanile.

L'incidenza yıllık ve uyarıcılar 1/100.000 ve 1/15.000.

Esordio'dan başka bir şey

Ben polipi possono svilupparsi bir ogni età, dall'infanzia fino all'età erişkina; Her şeyden önce, kişisel olarak bir kişiyi affetmek için bir çok kez, bir parti dell'adolescenza/inizio età erişkina.

Neden e fattori di rischio della poliposi gastrointestinal giovanile

Alcuni casi la poliposi'de gastrointestinal giovanile ha genetikhe neden olur: sono durum mutazioni nei geni SMAD4 (18q21.1) ve BMPR1A (10q22.3)'ü tanımlar.

Al momento non è stata identificata nessuna anomalia genetiği yaklaşık %60 oranında.

Sono durum stabilitesi genotipo-fenotipo: SMAD4'teki rispetto ve quelli mutasyonları, mPR1A'da, mentre l'associazione di poliposie gastrointestinal giovanileacie (mide-bağırsak giovanilyası/mide-bağırsak düzeni) emorragica ereditaria) è stata osservata in meno di un quarto dei soggetti portatori di mutazioni in SMAD4.

Bulaşma

La poliposis gastrointestinal giovanile viene transmessa con modalità autosomica dominante: bir aktarım otosomica baskın olan tek bir tek kopya dell'allele difettoso, her zaman için ayrı ayrı, bir prescindere solo sesso (basta un).

Kişisel olmayan bir şekilde affetmek için, %50'den büyük bir olasılıkla affetmek için, 1 figlio su 2 ve daha fazla şey için, her şeyden önce, her şeyden önce.

In questo caso non può esistere un “portatore sano” (cosa che invece si può verificare nella trasmissione autosomica recessiva): chi possiede l'allele alterato, ha la patologia, mentre chi non lo possiede è sano.

Bu nedenle, %100 genitori sai nascono il, %100 di figli sani, mentre se entrambi ve genitori sono malati allora ve avranno il %XNUMX di figli malati.

Sono stati descritti değişik tipte poliposit gastrointestinal giovanile, che comprendono varie taban alla localizzazione dei polipi:

poliposi giovanile generalizzata del tratto gastroenterico superiore ve inferiore;
poliposi giovanile del kolon;
poliposi giovanile dello stomaco;
poliposi giovanile dell'infanzia (più mezarı).

Sintomi ve Segni

Bir prescindere dai sottotipi, i segni Clinici della poliposi gastrointestinal giovanile comprendono il sanguinamento isolato del retto, l'anemia, il dolore addominale, le intussuscezioni, la diarrea.

Nella poliposi giovanile del kolon ve nella poliposi giovanile generalizzata possono essere mevcut ve il prolasso rettale ve l'eliminazione spontanea di polipi dall'ano. Altri sintomi possono essere il ritardo della crescita e l'ödem.

La diagnosi ve temel su:

anamnez;
esame obiettivo;
esame endoskopik (esofagogastroscopia ve kolonscopia) biyopsi ile;
poliplerin istolojik analizi;
analiz molokolar.

Gastrointestinal polipozis tanıları, aşağıdaki bölümlere göre bir veya birden fazla yere postalanabilir:

più di 5 polipi giovanili nel kolon e/o nel retto;
polipi giovanili nel tubo digerente, kompreso lo stomaco;
polipi giovanili ve storia tanıdık ve poliposi gastrointestinal giovanile.

Genetik testi

L'analisi molecolare può essere per confermare la diagnosi di poliposis için utile gastrointestinal giovanile nei portatori di mutazioni nei geni SMAD4 ve BMPR1A.

Tanı farklılığı

Dörtlü klinikler ve benzerleri için en iyi teşhisler:

Sindrome di Cowden;
Bannayan-Riley-Ruvalcaba;
poliposi adenomatoza aşinalığı;
Sindrome di Peutz-Jeghers.

La terapia önce:

Colonscopia rutini: her birey için ayrı ayrı kolonscopie periodiche;
polipektomi: medica che prevede l'estrazione dei polipi intestinali per via endoskopik;
colectomia parziale: bir veri zona dell'intestino içinde caso di numerosi ed ingombranti polipi, ve procede con la rimozione chirurgica dell'intera parte di intestino interessata;
collectomia totale: laparoskopik veya tramite chirurgia açık yoluyla nella rimozione dell'intero kolon, konstitue nella rimozione dell'intero. Laparoscopia è genel olarak tercih edilebilir rispetto alle techniche chirurgiche standart e permette un più hızlı ve meno doloroso telafi edici del paziente.

La prognosi della poliposi gastrointestinal giovanile si basa sul rischio di sviluppare un tümöre del tratto gastroenterico o del pankreas dopo i 20 anni

İltihaplı kümülativo di sviluppare un tümöre nei pazienti con poliposis gastrointestinal giovanile è del% 20 yıllık bir %35 dopo ve 68 yıllık bir yıl.

Riskli bir kanser ve genel polipozitif bir kişiyle ilgili en büyük risk.