ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz): Tanımı, nedenleri, belirtileri, tanı ve tedavisi

By Cristiano Antonino On Haziran 14, 2023

Amyotrofik lateral skleroz (ALS), spinal, bulbar ve kortikal motor nöronların kaybıyla oluşan, solunum kaslarına kadar istemli kasların felç olmasına yol açan, yetişkinliğin ilerleyici nörodejeneratif bir hastalığıdır.

Aynı zamanda, hastalığı 1939'da kamuoyunun dikkatine sunulan beyzbol oyuncusunun adını taşıyan Lou Gehrig hastalığı olarak da bilinir.

Amyotrofik Lateral Skleroz tanımının etimolojisi, hastalığın özelliklerini açıklamaktadır.

"Amiyotrofik" kelimesi Yunancadan gelir: "a" hayır anlamına gelir, "mine" kas anlamına gelir ve "trofik" beslenme anlamına gelir.

Bu nedenle, “Kas beslenmesi yok”.

Bir kas beslenmediğinde, "körelir" veya yıpranır.

Sıfat lateral, bir kişinin beynindeki alanları tanımlar. belkemiği Sinir hücrelerinin kasları kontrol eden bölümlerinin bulunduğu kordon.

Bu bölge dejenere olarak bölgede nedbe dokusuna veya sertleşmeye (“skleroz”) neden olur.

Amyotrofik lateral skleroz (ALS) iki şekilde olabilir

ailesel (vakaların %5'i), yani aile çekirdeğinin farklı üyelerinde, 63 yaş civarında başlar
sporadik (vakaların %95'i) yani etiyolojisi bilinmeyen, daha erken başlayan, 40 ila 60 yaşları arasında.

Genel olarak, yaklaşık 1.2-1.5 oranında erkeklerin kadınlara göre hafif bir prevalansı vardır.

Ne yazık ki, ALS nadir görülen bir hastalıktır.

Şu anda bu ölümcül hastalığı önleyebilecek veya yenebilecek bir tedavi yoktur.

Hastaların %50'sinde prognoz, semptomların başlamasından itibaren yaklaşık 30 aydır.

Hastaların yaklaşık %20'si 5 yıl yaşarken, hastaların %5-10'u 8 yıldan fazla yaşarken, daha uzun sağkalım görülen vakalar nadirdir.

Ölüm genellikle istemli solunum kaslarının felcinden kaynaklanır.

ALS nedir?

Amyotrofik lateral skleroz (ALS), merkezi sinir sisteminin bir hücresi olan motor nöronu (veya motor nöronu) etkiler.

Bu nedenle “motor nöron hastalığı” olarak da bilinir.

Motor nöronlar, esas olarak hareketle ilgili olan istemli kasların kasılmasından sorumlu hücrelerdir.

Ancak yutma, konuşma ve nefes alma gibi hayati işlevlerde de yer alırlar.

Dejenerasyonları, innerve kasların ilerleyici felci anlamına gelir.

ALS'de devreye giren iki tip motor nöron, üst motor nöronları, yani beyni omuriliğe bağlayanlar ve alt motor nöronları, yani omurilikten üst motor nöronları tüm kaslara bağlayanlar. vücut.

ALS'de motor nöronlar artık beyinden ve omurilikten gelen elektriksel bilgiyi kaslara taşıyamaz ve bunun sonucunda kas inaktif hale gelir (felç olur).

ALS'li hastaların yaklaşık %10-15'inde beynin bu bölgesindeki nöronların dejenerasyonuna bağlı olarak frontotemporal demans semptomları da görülür.

Amyotrofik lateral skleroz genellikle kas spazmları ve bir uzuvda güçsüzlük veya konuşma güçlüğü ile başlar.

ALS, hareket etmek, konuşmak, yemek yemek ve nefes almak için gereken tüm kasları etkileyecek şekilde ilerler.

Ne yazık ki, yukarıda vurgulandığı gibi, bugün hala tedavisi olmayan ve ölümle sonuçlanan bir patolojiyle karşı karşıyayız.

Amyotrofik lateral skleroz belirtileri

Nörolojik kökenli diğer hastalıklar gibi, ALS de sıklıkla spesifik olmayan semptomlarla ortaya çıkar.

Patoloji sessizce gelişir.

ALS, motor nöronların ilerleyici kaybı, hayatta kalan motor nöronların telafi edici kapasitesini aştığında ortaya çıkar.

ALS'nin ilk belirtileri kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir ve genellikle kas zayıflığı veya sertliğini içerir.

Bir kişi kalemi tutmakta veya bardağı kaldırmakta güçlük çekerken, başka bir kişi konuşurken ses tonunda değişiklik yaşayabilir.

ALS'nin genellikle kademeli bir başlangıcı vardır ve ilerlemesi yine vakadan vakaya önemli ölçüde farklılık gösterebilir.

Semptomlar konuşmayı ve yutmayı kontrol eden kaslarda veya ellerde, kollarda, bacaklarda veya ayaklarda başlayabilir.

Daha ayrıntılı olarak, ALS'nin belirtileri, ilgili motor nöronların sınıfına göre değişir.

Bu açıdan bakıldığında, üst motor nöronların dejenerasyonuna bağlı semptomlar şunlardır:

kas tonusunda aşırı artış (kas hipertonisi)
kas-tendon reflekslerinin abartılı vurgulanması (derin hiperrefleksi)
plantar deri refleksine anormal yanıt (Babinski işareti)

Bununla birlikte, alt motor nöronların kaybına değinilecek olan bozukluklar şu şekilde yapılandırılır:

azalmış kas tonusu (kas hipotonisi)
kas hacminde azalma (kas atrofisi)
hiporefleksi (kaslar uyaranlara daha az tepki verir)
Bir veya daha fazla kasın hareketle sonuçlanmadan kendiliğinden, hızlı ve düzenli kasılması (fasikülasyonlar)

Hastalığın seyri

Genellikle hastalık ilerledikçe görülen belirtiler şunlardır:

uzuv zayıflığı
kas krampları ve fasikülasyonlar (motor sinirler ve kaslar arasındaki bağlantı kaybolur, bunun sonucunda kaslar spontan kasılmalar gösterir)
yürümede veya olağan günlük aktiviteleri gerçekleştirmede zorluk
çiğneme, yutma, konuşma zorluğu; boğaz kaslarının zayıflaması konuşma güçlüğüne (dizartri) ve yutkunmaya (disfaji) yol açabilir. İkincisi nedeniyle, insanlar bazen sıvıları akıtır ve boğulabilir. Yiyecek veya tükürük akciğerlere solunabilir (aspire edilebilir), bu da pnömoni (aspirasyon pnömonisi olarak adlandırılır) riskini artırır. Ses genellikle genizden gelir ancak kısık da olabilir
nefes almakla ilgili kaslar zayıfladığında nefes almada zorluk. Bazı insanlar nefes almak için bir vantilatöre ihtiyaç duyar.
bilişsel ve davranışsal işlevlerdeki değişiklikler.

Ancak patoloji herhangi bir değişikliğe uğramayan duyusal, cinsel, mesane ve bağırsak fonksiyonlarını etkilemez.

Çoğu zaman, bilişsel işlevler de korunur: özünde, hasta hastalığın seyrinin farkındadır ve onu felce ve sonunda ölüme götürecek süreci gözlemler.

İlgili Mesajlar

İtalya'da sağlık harcamaları: Hane halkı üzerinde büyüyen bir yük

Nisan 11, 2024

Kuşhane Uyarısı: Virüs Evrimi ile İnsan Riskleri Arasında

Nisan 4, 2024

Endometriozise karşı sarı bir gün

Mar 28, 2024

Pankreas Kanseriyle Mücadelede Umut ve Yenilik

Mar 27, 2024

Çoğu durumda ALS'den etkilenen insanlar bilişsel ve duyusal işlevleri sağlam tutsa da, bunların yaklaşık %50'si bilişsel bozukluklar (öğrenme, konuşma ve konsantre olma güçlükleri) yaşayabilir.

Ek olarak, ALS'li kişilerin yaklaşık %10-15'i, frontotemporal demans (FTD) olarak teşhis edilen ciddi bilişsel ve davranışsal değişiklikler yaşar.

C9ORF72 genindeki mutasyonların FTD, ALS ve kalıtsal FTD-ALS'nin en yaygın nedeni olduğuna dair bazı kanıtlar vardır.

Sporadik ALS vakalarının bile (aile öyküsünün bilinmediği) bu gendeki mutasyonlarla güçlü bir şekilde bağlantılı olduğunu vurgulamak önemlidir.

ALS'nin seyri ile ilgili olarak, hastalığın ilk belirtileri örneğin miyoklonus, yani kısa kas kasılmaları olabilir.

Bazı kas sertliği (tipik olarak spastisite olarak adlandırılır), bir uzvun işlev bozukluğuyla ilişkili kas zayıflığı veya burun tonusu belirtiler olabilir.

Bu genel rahatsızlıklar daha sonra daha belirgin zayıflık veya körelme biçimlerine dönüşür; örneğin, hasarın boyutu zaten önemli olduğunda (motor nöronların %60-70'i) doktorun bir ALS türünden şüphelenmesine yol açar.

ALS'nin nedenleri

Bugün ALS'nin kesin nedenleri bilinmemektedir, ancak şimdiye kadar yapılan çalışmalar, hastalığın başlangıcının kökeninde birden fazla faktörün birleşik etkisinin olduğunu göstermektedir.

Amyotrofik Lateral Skleroz gelişiminde yer aldığı kabul edilen faktörler arasında sayılabilir.

aşırı glutamat (sinir hücreleri tarafından kimyasal bir sinyal olarak kullanılan amino asit); oranı yüksek olduğunda sinir hücrelerinde zararlı olabilecek hiperaktiviteye neden olur.
genetik nedenler; ailesel form ve sporadik Amyotrofik Lateral Sklerozun bazı formları, çeşitli fizyopatolojik mekanizmalarda yer alan genlerin mutasyonlarından kaynaklanmaktadır. En iyi bilinen genler arasında, mutasyonları şu anda en çok hem ailesel (%9) hem de sporadik ALS'de (%72) ve ayrıca bazı frontotemporal demans hastalarında temsil edilen C40orf20 bulunmaktadır. Diğer genlerin aksine, C9orf72'nin mutasyonu hem proteinin fonksiyon kaybına hem de toksik etkilerin kazanılmasına neden olabilir. Bugüne kadar, ALS ile ilişkilendirilme riski taşıyan 30'dan fazla gen vardır; ancak, hastalığın yalnızca birden fazla anormal genin varlığı ile belirgin olduğu diğer gen varyantlarını da içeren bir kalıtım vardır.
vücudumuzdaki rolü sinirlerin büyümesine yardımcı olmak ve motor nöronlar ile kas hücreleri arasındaki bağlantıları kolaylaştırmak olan büyüme faktörlerinin eksikliği
oksidatif tipte hasar, yani aşırı serbest radikal oluşumundan kaynaklanır
motor nöron içinde değiştirilmiş proteinlerin birikmesi; hücrenin ölümüne yol açar
toksik-çevresel faktörler; sinir hücrelerine ve motor nöronlara zarar verebilecek çeşitli elementler (alüminyum, cıva veya kurşun) ve tarımda kullanılan bazı maddeler (herbisitler ve böcek ilaçları) vardır.

Risk faktörleri ve yatkınlık

Ayrıca, ALS için çevresel risk faktörleri arasında şunları belirleyebiliriz:

travmalar; Mario Negri Enstitüsü tarafından Eylül 377'den Nisan 754'a kadar 2007 hasta ve 2010 sağlıklı kişi üzerinde yapılan ve ALS ile travma arasındaki bağlantıdan bahseden bir çalışma var. Özellikle, travma sayısı ile ALS gelişimi arasındaki ilişki doğrusal bir eğilim gösterir, travma sayısı arttıkça hastalığa yakalanma riskinde de buna karşılık gelen bir artış olur.
duman
yoğun spor aktivitesi

Araştırmaya göre, profesyonel futbolcular ortalama olarak genel popülasyonun iki katı kadar amyotrofik lateral skleroz hastası olacak.

Serie A'da oynarlarsa risk 6 kat daha fazla olur.

Bu araştırmadan spor faaliyetinin başlı başına zararlı olduğu sonucu çıkarılmamalıdır.

Belirli seviyelerde, genetik olarak yatkın bireylerde amiyotrofik lateral skleroz başlangıcını tahmin edebilir.

İkincisi, gelecekteki tedaviler için yeni perspektifler açarak ALS'nin ilerlemesinde önemli bir rol oynayabilir.

Yenilikçi bir tanı tekniği olan motor sinir biyopsisi yoluyla, pTDP-43 proteininin ALS'li hastaların motor sinirlerinde biriktiği gözlemlenmiştir.

Bu, hastalığa özgü aksonal dejenerasyon meydana gelmeden önce meydana gelir; bu, bu erken olayın ALS'nin patogenezine katkıda bulunabileceğini ve gelecekteki olası bir tanısal biyobelirteci temsil edebileceğini düşündürür.