Duchenne kas distrofisi nedir?

By Cristiano Antonino On Ekim 31, 2022

Duchenne müsküler distrofisi, kademeli olarak kas yapısını bozan nadir bir kalıtsal hastalıktır.

Bu hastalığa sahip hastaların kasları, yavaş yavaş normal motor fonksiyonların kaybına yol açan dejeneratif özellikler gösterir.

Duchenne kas distrofisi hangi kasları etkiler?

Duchenne müsküler distrofisi kasları etkiler ve rejeneratif süreçlerle yeterince dengelenmeyen önemli dejeneratif süreçlere yol açar.

Kas dokusunun yapısı bozulur ve büyük bir kısmı kas liflerinden oluşmak yerine bağ ve fibrotik dokuya dönüşerek kasılma kapasitesini kaybeder.

Hastalık, etkilenen hastanın vücudunun ana kaslarını içeren ciddi kas zayıflığına ve atrofiye yol açar.

Esas olarak ve sırayla etkiler

kolların ve bacakların büyük kasları;
proksimal kaslar (vücudun merkezine en yakın olanlar);
distal kaslar (vücudun merkezinden en uzak olanlar);
solunum kasları;
interkostal kaslar;
diyafram;
kalp.

Asla yüz kaslarını veya yutma kaslarını içermez.

Duchenne müsküler distrofi insidansı

Duchenne hastalığı pediatrik, nöromüsküler, kalıtsal X'e bağlı, yani X'e bağlı kromozom hastalığıdır ve erkek denekleri etkiler.

Hastalık erkeklerde hemen hemen tüm vakalarda bulunur.

Bunun nedeni, Duchenne distrofisine neden olan protein olan distrofinin X kromozomunda bulunan bir gen tarafından kodlanmasıdır.

Duchenne distrofisi sayıları şu şekilde çevrilebilir:

En son tahminlere göre her 1 erkek doğumunda 3,500'e yükselen klasik insidans, 1 erkek doğumda 5,000'dir;
3.5 yıl, İtalya'da hastalığın teşhis edildiği ortalama yaş (Avrupa'da ortalama teşhis yaklaşık 4.5 yaşında yapılır).

Duchenne kas distrofisi belirtileri

Duchenne müsküler distrofisi her zaman bir pediatrik hastalık olarak kabul edilmiştir: başlangıcı, doğumdan beri mevcut olmasına rağmen, gençlikte hızlı dejenerasyon ve erken ölümle birlikte ilk on yılda ortaya çıkar.

Bu tür bir hastalığı tanımak için ana uyarı, pozisyon değişikliğindeki Gowers işaretidir: Çocuğun sırtüstü pozisyondan çevredeki desteklere yaslanarak veya bacaklarını kendi ayağıyla kaldırarak kalkmaya çalıştığı tipik bir hareket. silâh.

Genel olarak, etkilenen çocuklarda diğer belirtiler şunlar olabilir:

ortalamaya kıyasla yürümenin gecikmeli başlangıcı;
tökezleme eğilimi, garip yürüme veya yürümede zorluk, 'tembel' bir çocuğu düşündürebilecek tutumlar;
daha nadiren, hafif bir bilişsel bozukluk veya bir otizm spektrum bozukluğu.

Bir çocuk bu alarm zillerinden bazılarını göstermeye başladığında, kesin bir tanıya varmak için klinik bir prosedür uygulanabilmesi için bir nörolojik uzmana danışmak yararlıdır.

NADİR HASTALIKLAR, ACİL DURUM FUARI'NDA UNIAMO STANDINI ZİYARET EDİN

Tanı

Bugüne kadar uzmanlar aşağıdaki gibi testlerden yararlanabilirler:

CK (Kreatin Kinaz) enziminin dozu: 'Normal değerler 200 U/L'nin altındadır; Etkilenen bireylerde değerler binleri aşıyor';
Objektif inceleme ve değişen CK değerleri sonucu ortaya çıkan genetik inceleme, yaklaşık 1-2 ay içinde sonuç verir.

İlgili Mesajlar

İtalya'da sağlık harcamaları: Hane halkı üzerinde büyüyen bir yük

Nisan 11, 2024

Kuşhane Uyarısı: Virüs Evrimi ile İnsan Riskleri Arasında

Nisan 4, 2024

Endometriozise karşı sarı bir gün

Mar 28, 2024

Pankreas Kanseriyle Mücadelede Umut ve Yenilik

Mar 27, 2024

Duchenne kas sendromu tedavisi

Duchenne hastalığı için henüz sorunu çözebilecek bir tedavimiz yok.

Daha önceki zamanlarda, etkilenen çocuklar hızla yürüme yeteneğini kaybeder ve dejenerasyon diğer kaslara da aynı hızla geçerdi.

Bununla birlikte, 1980'lerden beri hastaya multidisipliner bir yaklaşımın tanıtılması, etkilenen hastaların yaşam ve hayatta kalma beklentilerinde bir iyileşmeye yol açmıştır.

Etkili bir tedavi olmamasına rağmen, sadece kortikosteroid tedavisi almak hastalığın tüm alanlarda iyileşmesini sağlar:

yürüme yeteneği, hastalık ortalamasından ortalama 2 yıl daha uzun sürer;
solunum fonksiyonlarında iyileşme;
kardiyak kapasitede iyileşme.

Tedavi, bir araştırma bahsi

Bu destekleyici tedaviye ek olarak, araştırmacılar hastalığın seyrini değiştirebilecek yeni tedaviler bulmak için çalışıyorlar.

Son yıllarda deneyimlediğimiz yatırım alanlarından biri de bu.

Şu ana kadar yapılan çalışmalar tatmin edici sonuçlar vermedi, ancak bu tür hastalıklar için çok sayıda klinik çalışmamız devam ediyor ve planlıyoruz: Bu çalışmaların bir kısmının önümüzdeki 3-5 yıl içinde bize olumlu sonuçlar vereceğini umuyoruz.

Önümüzdeki yıl, merkezimizde Avrupa ve ABD'deki diğer enstitülerle işbirliği içinde, eksik, daha küçük ama işleyen distrofin proteininin sentezini yeniden sağlamak için yeni nesil sentetik oligonükleotitler dahil olmak üzere yeni terapi çalışmaları başlayacak.

Araştırma ilerleme kaydediyor, bu hastalığın çözümüne yaklaşıyor: umut yüksek: terapilerin yolda olduğu bir çağdayız.