Gilbert sendromu: bu karaciğer hastalığının belirtileri, nedenleri ve teşhisi

By Cristiano Antonino On Mayıs 15, 2022

Gilbert sendromu, organın kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasıyla üretilen sarımsı-turuncu bir madde olan bilirubini uygun şekilde atamadığı hafif ve nispeten sık görülen iyi huylu bir karaciğer hastalığıdır.

Normalde, bilirubin vücuttan ancak, molekülün toksik formunun (konjuge olmayan bilirubin) zararsız forma (konjuge bilirubin) dönüştürülmesinden sorumlu olan karaciğerde kimyasal bir reaksiyona girdikten sonra atılır.

Gilbert sendromundan mustarip hastalarda, kanda konjuge olmayan bilirubin birikir (konjuge olmayan hiperbilirubinemi), ancak kan konsantrasyonu değişkendir ve nadiren semptomlar noktasına yükselir.

Birçok hasta herhangi bir semptom göstermez ve başka nedenlerle gerekli olan tetkikler sırasında sıklıkla tesadüfen tanı konur; bazen ciltte veya göz beyazlarında hafif sarımsı bir renk görünümü (sarılık ve rahim ağzı) ve muhtemelen aşağıdaki gibi spesifik olmayan semptomlar olabilir.

yorgunluk hissetmek
zayıflık
karın ağrısı

Gilbert sendromu genellikle ciddi sonuçlara yol açmaz ve herhangi bir tedavi gerektirmez.

Kalıtsal bir genetik mutasyondan kaynaklanır, bu nedenle doğumda kendini gösterir, ancak genellikle uzun yıllar teşhis edilmez.

Sendrom genellikle tesadüfen teşhis edilir, örneğin kan testleri hastanın çok yüksek bilirubine sahip olduğunu gösterdiğinde.

En çok etkilenen erkeklerdir ve genellikle ergenlik döneminde teşhis edilir.

Etkilenen hastalar hiperbilirubinemi epizodları yaşarsa, bunlar genellikle hafiftir ve vücut stres altındayken, örneğin susuz kaldığında, uzun süre aç kaldıktan sonra, hasta olduğunda, çok yoğun egzersiz yaparken veya adet döngüsü sırasında ortaya çıkar.

Gilbert sendromundan mustarip bazı hastalar karında rahatsızlık veya yorgunluk yaşarlar, ancak yaklaşık yüzde 30'unda hiçbir semptom görülmez ve tanı, rutin kan testleri konjuge olmayan bilirubin fazlalığını gösterdiğinde konur.

İlgi konusu olarak Napolyon Bonapart'ın da etkilendiğini belirtmek gerekir.

Gilbert sendromunun nedenleri

Gilbert sendromuna, ebeveynlerden miras kalan bir gendeki anormallik neden olur.

Gen, karaciğerde bilirubini parçalamak için kullanılan bir enzimin ifadesini kontrol eder: gen düzgün çalışmıyorsa, kanda aşırı miktarda bilirubin birikir.

Bilirubin nasıl atılır?

Bilirubin, esas olarak eski kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasından ve sadece küçük bir ölçüde (yaklaşık %20) kanda dolaşan proteinlerin yıkımından elde edilen sarımsı bir pigmenttir.

Bu şekilde oluşan bilirubine dolaylı (veya konjuge olmayan) denir ve albümin sayesinde kanda glukuronik asit (konjuge veya doğrudan bilirubin) ile konjuge olduğu karaciğere taşınır.

Bu konjugasyon basamağı, Gilbert sendromlu bireylerde kusurludur, çünkü ondan sorumlu enzim, belirli koşullar altında işini etkin bir şekilde yapamamaktadır.

Konjuge bilirubin daha sonra karaciğeri terk eder ve safra ile karıştırılarak bağırsağa ulaşır. Burada dışkı ile birlikte atılır. Sağlıklı hastada bu noktada kanda sadece az miktarda bilirubin kalır.

Gilbert sendromuna neden olan genin aktarımı nasıl gerçekleşir?

Sendroma neden olan gendeki anormallik oldukça yaygındır.

Birçok insan bu anormal genin bir kopyasına sahiptir, ancak bu durumda bozukluğu göstermezler.

Gilbert sendromunun kendini göstermesi için normalde iki kopya gerekir ve bu nedenle her ebeveynden miras alınır. Bununla birlikte, bu genetik özelliğe sahip tüm bireylerin, sendromun tipik semptomlarını göstermediği, bozukluğun oluşumunda diğer önemli faktörlerin rol oynadığının açık bir işareti olduğu belirtilmelidir.

Örneğin, kırmızı kan hücreleri çok kolay parçalanarak aniden aşırı miktarda bilirubini dolaşıma salabilir veya karaciğerde molekülün taşınmasında sorunlar olabilir.

Bu ve diğer faktörler daha sonra diğer genlerden etkilenebilir.

Risk faktörleri

Her iki ebeveyn de karaciğer hastalığına neden olan modifiye genin taşıyıcılarıysa, Gilbert sendromunun ortaya çıkma riski artar.

Erkekler kadınlardan daha fazla etkileniyor
Sendrom yaşam tarzı, çevresel faktörler veya diğer karaciğer hastalıkları ile ilgili değildir.

tetikleyici faktörler

Belirli bozukluklar ve özel durumlar bilirubin düzeylerini artırabilir, bu da Gilbert sendromlu kişilerde sarılık ve diğer semptomların ortaya çıkmasına neden olabilir; bunlar şunları içerir:

Kurutma
oruç veya çok düşük kalorili diyet
grip veya soğuk algınlığı gibi bazı yaygın viral hastalıklar
stres
aşırı yoğun egzersiz
adet döngüsü
uyku eksikliği
cerrahi

Gilbert sendromunun belirtileri

Gilbert sendromunun karakteristik semptomu, gözlerin ve cildin normalde beyaz olan kısmının sarımsı rengidir (sarılık).

Sendromdan etkilenen hastalar tarafından bazen bildirilen diğer semptomlar şunlardır:

Yorgunluk ve yorgunluk
zayıflık
Konsantrasyon zorluğu
kaygı
iştahsızlık
bulantı
karın ağrısı
kilo kaybı
kaşıntı (deri döküntüsü olmadan)

ancak bu yönlerle ilgili bilimsel literatür, olası nedensel bağlantılar konusunda hala belirsizdir.

Doktorunuzu ne zaman aramalısınız?

Sarılık rahatsızlığınız varsa bir doktor randevusu alın, çünkü bu rahatsızlığın birkaç nedeni olabilir ve bu nedenle kesin bir teşhise ulaşmak gerekir.

Gilbert sendromuyla ilişkili sağlık tehlikeleri

Sarılık

Sendrom, bireye yaşamı boyunca eşlik eden kronik bir hastalıktır; bununla birlikte, herhangi bir tedavi gerektirmez, çünkü herhangi bir sağlık tehdidi oluşturmaz ve ne komplikasyonlara ne de karaciğer hastalığı riskinde artışa neden olur.

Sarılık atakları ve ilişkili semptomlar genellikle kısa sürelidir ve özellikle olası tetikleyici faktör (stres, açlık vb.) ortadan kalkarsa kendiliğinden düzelir.

Sarılık geçmezse, doktorunuza danışmanızı öneririz.

Bazı ilaçların yan etkileri

Bilirubinin eliminasyonundan sorumlu enzimin eksikliği sadece Gilbert sendromuna neden olmakla kalmaz, aynı zamanda vücuttan atılmasından sorumlu olan bazı ilaçların yan etkilerini de artırabilir.

Özellikle, bir kemoterapi ilacı olan irinotekan, sendromdan muzdaripse toksik seviyelere ulaşabilir ve ciddi ishal ataklarına neden olabilir.

HIV tedavisinde kullanılan bazı proteaz inhibitörleri, sendromdan mustarip hastalarda bilirubin düzeylerinin artmasına neden olabilir.

Gilbert sendromundan muzdaripseniz, yan etki riskinden kaçınmak için yeni bir ilaç almadan önce daima doktorunuza danışın.

Gilbert sendromu: tanı

Doğumdan itibaren mevcut olmasına rağmen, Gilbert sendromu genellikle ergenlik veya yetişkinliğe kadar teşhis edilmez, çünkü ergenlik döneminde bilirubin üretimi artar.

Gilbert sendromu genellikle aşağıdaki durumlarda tesadüfen teşhis edilir:

çok yüksek bilirubin seviyeleri gösteren kan testleri
görünüşe göre açıklanamayan sarılık

Doktor sizi muayene edecek ve karaciğer hastalığının klasik semptomlarını, örneğin karın ağrısı ve normalden daha koyu idrarı gösterip göstermediğinizi soracaktır.

Bilirubinin yükselmesine neden olabilecek karaciğer problemlerini ekarte etmek için kan testleri önerebilir.

En sık yapılan kan testleri şunları içerir:

Bilirubin testi
Tam kan sayımı
Karaciğer fonksiyon testleri (transaminazlar, GGT ve diğerleri)

Karaciğer hasar gördüğünde kana spesifik enzimler (transaminazlar) salgılar ve aynı zamanda organ tarafından üretilen proteinlerin seviyeleri önemli ölçüde azalmaya başlar.

Bu nedenle kandaki bu iki parametrenin miktarını ölçerek, karaciğer sağlığının oldukça doğru bir resmini elde etmek mümkündür: testler kanda yüksek bilirubin seviyeleri gösteriyorsa ancak karaciğer fonksiyonu normalse, genellikle Gilbert sendromu teşhisi konulur.

Sadece nadiren bir genetik test yoluyla doğrulama gerekli olabilir.

Gilbert sendromunun bakımı ve tedavisi

Sendrom için tedavi gerekmez; kandaki bilirubin seviyeleri değişebilir ve bazen sarılık olabilir, ancak bu sarılık kendiliğinden ve herhangi bir yan etkiye neden olmadan kaybolur.

Diyet ve pratik çözümler

Gilbert sendromundan muzdaripken, kişinin diyetini ve egzersiz miktarını değiştirmesi için hiçbir neden yoktur; sağlıklı ve aktif bir yaşam tarzını takip etme ihtiyacına ilişkin genel öneriler, meyve ve sebzeler açısından zengin, çeşitli ve dengeli bir diyet yemek, aşırı agresif kilolardan kaçınmak -Kayıp diyetler ve uzun süreli açlık süreleri geçerliliğini korur.

Bunun yerine, dehidrasyon ve stres gibi semptomları tetikleyebilecek tüm faktörlerden kaçınmaya çalışmak önemli hale gelir.