唐氏综合症儿童:血液中早期阿尔茨海默氏症发展的迹象

患有唐氏综合症的儿童:罗马 Sapienza 大学的研究人员与 Bambino Gesù 医院和 Gemelli 综合诊所基金会一起,通过简单的血液测试确定了导致智力障碍的大脑改变。 该研究发表在阿尔茨海默氏症和痴呆症上

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唐氏综合症是智力障碍最常见的遗传原因,是由于部分或全部存在多余的 21 号染色体(所谓的“21 三体”)所致。

目前一般人群中的流行率估计在 1:1,000 和 1:2,000 之间变化。

智力障碍是恒定的,但程度不同。

此外,唐氏综合症的发展可能会受到早衰和阿尔茨海默病发作的影响

胰岛素信号在大脑中所起的作用是众所周知的,对于记忆和学习等认知功能尤为重要。

可能影响唐氏综合症儿童的疾病

先前的几项研究表明,大脑中这种被称为脑胰岛素抵抗的信号的改变是正常衰老过程和阿尔茨海默氏症等神经退行性疾病发展过程中认知能力下降的根源,其特征是痴呆症。

由罗马 Sapienza 大学 A. Rossi Fanelli 生化科学系的 Eugenio Barone 和 Marzia Perluigi 协调的一组研究人员,与 Bambino Gesù 儿童医院的唐氏综合症中心合作——该中心照顾了大约 800患有唐氏综合症的儿童和年轻人并以其大量病例招募参与研究的年轻人 - 以及罗马的 Gemelli 综合诊所基金会首次强调了大脑中胰岛素信号的改变早期患有唐氏综合症的儿童和青少年。

无论是 21 三体综合征,儿童期的这些改变都会显着导致唐氏综合症儿童的智力障碍

此外,Sapienza 研究人员强调了通过简单的血液样本识别这种类型改变的可能性。 这项工作的结果已发表在《阿尔茨海默氏症与痴呆症:阿尔茨海默氏症协会杂志》上。

“我们认为——Sapienza 大学的 Eugenio Barone 解释说——这种类型的改变的持续存在可能会促进这些人早期阿尔茨海默病的发展。”

“这项工作代表了一个重要的发现,主要有以下三个原因,”Sapienza 大学的 Marzia Perluigi 澄清道。 “首先是证明这些改变发生的很早,即使是在患有唐氏综合症的儿童身上”; 第二个与方法有关:能够通过血液样本追溯到大脑的改变,今天我们没有其他诊断工具能够识别它们”。

“第三个原因,”Barone 总结道,“尽快确定大脑中发生的变化,尤其是在患有唐氏综合症的儿童中,将有可能更深入地研究他们智力障碍的原因,从而开启提出可能的治疗方法,以改善他们的生活质量。

另请参阅:

唐氏综合症患者的COVID-19:死亡率高10倍。 国际空间站研究

唐氏综合症和 COVID-19,耶鲁大学的研究

Sumber:

BambinoGesù儿科医院

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