Burosumab 的长期治疗可减轻成人 X 连锁低磷血症的疾病负担
一种罕见的遗传性代谢性骨病：X 连锁低磷血症：协和麒麟公司宣布发布新数据，强调 burosumab 治疗成人 X 连锁低磷血症（XLH）的持续益处，这是一种罕见的代谢性骨病
数据显示，患有 XLH 的成年人会经历明显的疼痛、僵硬、疲劳以及身体和行走功能受损。
96 周后，burosumab 治疗与基线显着改善相关。
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X连锁低磷血症：研究
数据来自一项开放标签、随机、双盲、安慰剂对照的 3 期研究，旨在评估该药物对 XLH 成人的疗效和安全性。
该研究达到了其主要终点，与安慰剂相比，显示出在 24 周时增加血清磷酸盐浓度的统计学显着效果。
24 周后，安慰剂治疗组改用新的治疗方法，收集代谢和生化标志物、患者报告结果 (PRO) 和活动度测量数据长达 96 周。
这份新出版物侧重于 PRO 和流动性分数的分析结果。
在第 96 周时，该研究显示 PRO 与基线相比有统计学意义的显着改善，包括西安大略和麦克马斯特大学骨关节炎指数 (WOMAC)、简要疼痛量表 - 简表 (BPI-SF) 和简要疲劳量表 (BFI) . 与基线相比，在 6 周时也观察到了步行功能的统计学显着改善，如通过 6 分钟步行测试 (96MWT) 测量的。
先前公布的 48 周数据也显示了一些 PRO 的改善，包括僵硬和疼痛，以及骨折或假肢的愈合。
该研究的合著者兼意大利佛罗伦萨 FIRMO 总裁 Maria Luisa Brandi 博士说：“该研究强调了成年 XLH 患者面临的许多身体挑战，包括疼痛、僵硬、疲劳和行走困难。
与安慰剂相比，治疗先前已被证明可以改善成人 XLH 患者的磷酸盐稳态。
新的分析表明，尽管与成人 XLH 相关的长期并发症和身体损伤，这种疗法也可以长期改善 XLH 成人的身体功能和生活质量。
协和麒麟全球产品战略部执行董事 Tomohiro Sudo 表示：“协和麒麟致力于改善 XLH 患者及其家人的生活。
我们努力工作以更好地了解、管理和治疗 XLH。
这一重要的新数据凸显了 XLH 患者每天面临的许多身体挑战、他们未满足的需求以及协和麒麟如何追求目标，让人们微笑。
数据发表在 BMJ 期刊 RMD Open、风湿性和肌肉骨骼疾病上。 Burosumab 在欧洲被批准用于治疗 1 至 17 岁有骨病影像学证据的儿童和青少年以及成人的 XLH。
该药品需接受额外监测。
X-连锁低磷酸盐血症的信息
X 连锁低磷血症 (XLH) 是一种罕见的遗传性疾病，会导致骨骼、肌肉和关节异常。
尽管 XLH 没有潜在的致命后果，但由于其慢性和渐进性，它是患者终生的负担，并会严重降低一个人的生活质量。
XLH 患者在 X 染色体上存在遗传缺陷，由于一种称为成纤维细胞生长因子 23 (FGF23) 的激素过多，导致磷酸盐通过尿液流失过多和肠道中磷酸盐吸收不足，导致长期低水平血液中的磷酸盐。
磷酸盐是一种矿物质，在维持体内足够的能量水平、肌肉功能以及骨骼和牙齿的形成方面起着至关重要的作用。
虽然 XLH 无法治愈，但旨在恢复体内正常磷酸盐水平的疗法可以帮助改善该疾病的症状。
XLH 是最常见的遗传性佝偻病。
它有时会出现在没有该病家族史的个体中，但通常由携带突变基因的父母遗传。
关于布罗苏玛
这种创新疗法由协和麒麟创造和开发，是一种针对磷酸化激素 FGF1（成纤维细胞生长因子 23）的重组人 IgG23 单克隆抗体。
FGF23 是一种激素，可通过调节肾脏的磷酸盐排泄和活性维生素 D 产生来降低血清磷酸盐水平。
X 连锁低磷血症 (XLH) 中发生的磷酸盐的过度肾脏排泄和随后的低磷血症是由 FGF23 的水平和活性过高引起的。
该药物旨在与 FGF23 结合，从而抑制其生物活性。 通过阻断患者体内过量的 FGF23，这种单克隆抗体旨在增加肾脏对磷酸盐的重吸收并增加维生素 D 的产生，从而对肠道对磷酸盐和钙的吸收产生积极影响。
Burosumab 自 2018 年起可用于临床。
第一个批准来自欧盟委员会，该委员会有条件地批准了这种新的 XLH 治疗方法，其放射学证据表明一岁以上儿童和骨骼系统发育的青少年患有骨病。
2020 年，该授权扩展到已完成骨骼生长的成人和青少年。 在意大利，它自 2019 年开始可用（OJ 208 of 05/09/2019）。
从 2020 年 1 月起，它被指定用于治疗 17-XNUMX 岁有骨病影像学证据的儿童和青少年以及成人的 X 连锁低磷血症 (XLH)
在意大利，报销仅限于治疗 1 至 12 岁、有骨病放射学证据且直至骨骼成熟的儿童。
从 2021 年 XNUMX 月起，它可用于自我管理。
它被美国食品和药物管理局 (FDA) 批准用于 6 个月大的 XLH 患者，加拿大卫生部批准用于 1 岁以后的 XLH 患者。
2019 年，用于治疗 FGF23 相关低磷性佝偻病和低磷性骨软化症的 burosumab 以其自我注射形式获得日本国民健康保险 (NHI) 的报销。
2020 年 XNUMX 月，Swissmedic 批准其用于治疗 XLH 的成人、青少年和儿童（一岁及以上）。
2020 年 XNUMX 月，美国食品和药物管理局 (FDA) 批准将其用于两岁及以上患有肿瘤性骨软化症 (TIO) 的患者，这是一种罕见的疾病，其特征是肿瘤的发展会导致骨骼脆弱和柔软。
协和麒麟基于协和麒麟与 Ultragenyx 之间的合作和许可协议，在其开发和全球商业化方面进行了合作。
另请参阅：
罕见疾病，EMA 建议延长美泊利单抗对 EGPA 的适应症，一种罕见的自身免疫性炎症性疾病