罕见疾病：鼻息肉病，一种需要了解和认识的病理
“鼻息肉病是慢性鼻窦炎的典型表现，是一种非常常见的疾病，但也常与罕见病有关”
“有一个最低的公分母：非特异性和长期被低估的症状、延迟诊断以及缺乏对生活质量影响的认识，以至于与可能和经常发生的情况相比，许多患者的治疗方案并不理想，最严重的，因缺乏足够的答案而放弃治疗”。
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这是 Osservatorio malattie 罕见的——奥马尔在一份说明中说，它提出了关于鼻息肉病病理的圆桌会议的倡议
“今天，包括患有这种疾病的人在内的各种患者协会与临床界的代表一起参加了由奥马尔组织的机构和媒体圆桌会议，赛诺菲健赞 (Sanofi Genzyme) 做出了无条件的贡献。
代表患者的是来自 Federasma e Allergie Odv 的 Alessandra Peres、来自 Respiriamo Insieme Onlus 的 Deborah Diso 和来自 Associazione Pazienti della Sindrome di Churg Strauss-EGPA 的 Rossana Filisetti。 这次会议是一个展示和解释一些主要要求的原因的机会，如果这些要求得到适当的接受和发展，可以显着改善患者的生活”。
“鼻息肉病，”奥马尔回忆说，“是一种鼻黏膜和鼻旁窦的慢性炎症，其特征是存在息肉，它会发生在几种罕见疾病中，例如嗜酸性肉芽肿性多血管炎 (EGPA) – 以前称为Churg-Strauss 综合征——以及非罕见的，如慢性鼻窦炎。
它通常与哮喘有关，并且由于多种因素和合并症的重叠和影响，包括特应性皮炎、过敏和烟草烟雾，情况变得复杂。”
奥马尔继续说道：“最常见的症状正是鼻塞、流鼻涕、面部疼痛以及部分或完全缺乏嗅觉。
考虑到我们正在等待更新基本护理水平 (LEA) 的法令，第一个请求也是非常热门的，就是将鼻息肉病列入慢性病和致残性疾病的清单中，这些疾病免于参与医疗保健费用服务。
这是参与辩论的所有三个协会——Churg Strauss 综合征患者协会-EGPA、Federasma and Allergies Odv 和 Respiriamo Insieme Onlus 的共同要求，以及鼓励创建更新和统一的诊断的必要性和治疗护理途径 (Pdta)，确保患者可以从最新的治疗途径中受益，从而减少疾病对生活质量的影响”。
“这似乎微不足道，但伴有鼻息肉病的慢性鼻窦炎是一种严重影响一个人的心理健康和生活质量的疾病。
例如，鼻塞是日常生活中引起不适的最大原因，尤其是在伴有嗅觉减弱和睡眠障碍时，”Respiriamo Insieme Onlus 的 Deborah Diso 说。
在存在鼻息肉的情况下，90% 的病例会出现嗅觉功能障碍，并且一般而言，女性报告的症状比男性更严重，从而导致更大的身心状态受损。
在严重的情况下，抑郁症可能与鼻息肉有关
意大利协会主席加埃塔诺·帕鲁德蒂 (Gaetano Paludetti) 解释说：“对于伴有鼻息肉病的慢性鼻窦炎的诊断，必须确认是否存在两种或两种以上症状，包括鼻塞或流涕加上面部疼痛或嗅觉下降至少 12 周罗马 Agostino Gemelli 综合医院耳鼻喉科主任兼耳鼻喉科主任。
因此，坚持治疗是控制疾病的重要步骤：“治疗，在较温和的形式，是基于用盐水溶液和鼻内和全身皮质类固醇鼻腔冲洗； 另一方面，在更严重的情况下，会使用手术切除息肉和生物药物，”罗马 Policlinico Agostino Gemelli 耳鼻喉科部门的 Eugenio De Corso 补充道。
“每天患有鼻息肉病的人对他们的生活质量有负面影响，因为他们总是鼻塞，没有嗅觉或味觉。
在最复杂的情况下，他们必须每六个月接受一次手术，而一些药物疗法并不是决定性的，因为它们只能部分和暂时缓解问题，”慢性病和罕见病协会全国协调负责人 Tiziana Nicoletti 说。 (CNAMC) 的 Cittadinanzattiva，在活动期间。 “这就是为什么患者常常感到气馁，因为他们找不到可以让他们控制疾病并有尊严地生活的解决方案。
在预防和获得治疗创新的可能性方面协同工作和采取行动至关重要。
从全科医生和自由选择的儿科医生开始，患者有必要由各种卫生专业人员进行综合管理，并在全境范围内共享统一的治疗路径”。
“提请注意鼻息肉病，一种高度致残的呼吸系统疾病，自 2015 年以来，在向机构提出的要求中，随着时间的推移，已经指导了联合会的行动，即 Lea 的最后更新日期，尤其是 Alessandra Peres、Federasma e Allergie Odv ，评论说：“欢迎像今天这样的举措，但联合会认为最紧迫的是采取具体行动，使这种疾病的不适不会对患者及其家人产生经济影响。
因此，在 LEA 中识别该疾病是确保不让任何人掉队的第一步。
罕见病观察站解释说，EGPA 是一种全身性血管炎，涉及中小口径血管，除了鼻息肉病和慢性鼻窦炎、严重哮喘和鼻窦炎、肺浸润、嗜酸性粒细胞增多、心内膜心肌浸润、感觉运动神经病、活检可确定的多发性单神经炎、紫癜和外周嗜酸性粒细胞增多。 如果存在美国风湿病学会 1990 年概述并在国际上采用的四个因素，则可以假设存在这种疾病。
类固醇是治疗的中流砥柱，但在某些情况下，需要引入具有免疫抑制功能的药物或单克隆抗体。
“有一个最低的公分母：具体症状，取决于阻塞的程度，但往往被低估、诊断晚和对生活质量影响的认识不足，以至于许多患者的治疗方案与原本的方案相比并不理想。有可能，而且往往是最严重的，因为缺乏足够的反应而放弃治疗，”Churg Strauss 综合征患者协会-EGPA 的 Rossana Filisetti 也强调说。
最后，该说明总结道，患者协会都同意公众和医学界需要更多地关注这种疾病。
另请参阅：
罕见疾病，EMA 建议延长美泊利单抗对 EGPA 的适应症，一种罕见的自身免疫性炎症性疾病