罕見疾病：鼻息肉病，一種需要了解和認識的病理
“鼻息肉病是慢性鼻竇炎的典型表現，是一種非常常見的疾病，但也常與罕見病有關”
“有一個最低的公分母：非特異性和長期被低估的症狀、延遲診斷以及缺乏對生活質量影響的認識，以至於與可能和經常發生的情況相比，許多患者的治療方案並不理想，最嚴重的，因缺乏足夠的答案而放棄治療”。
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這是 Osservatorio malattie 罕見的——奧馬爾在一份說明中說，它提出了關於鼻息肉病病理的圓桌會議的倡議
“今天，包括患有這種疾病的人在內的各種患者協會與臨床界的代表一起參加了由奧馬爾組織的機構和媒體圓桌會議，賽諾菲健贊 (Sanofi Genzyme) 做出了無條件的貢獻。
代表患者的是來自 Federasma e Allergie Odv 的 Alessandra Peres、來自 Respiriamo Insieme Onlus 的 Deborah Diso 和來自 Associazione Pazienti della Sindrome di Churg Strauss-EGPA 的 Rossana Filisetti。 這次會議是一個展示和解釋一些主要要求的原因的機會，如果這些要求得到適當的接受和發展，可以顯著改善患者的生活”。
“鼻息肉病，”奧馬爾回憶說，“是一種鼻黏膜和鼻旁竇的慢性炎症，其特徵是存在息肉，它會發生在幾種罕見疾病中，例如嗜酸性肉芽腫性多血管炎 (EGPA) – 以前稱為Churg-Strauss 綜合徵——以及非罕見的，如慢性鼻竇炎。
它通常與哮喘有關，並且由於多種因素和合併症的重疊和影響，包括特應性皮炎、過敏和煙草煙霧，情況變得複雜。”
奧馬爾繼續說道：“最常見的症狀正是鼻塞、流鼻涕、面部疼痛以及部分或完全缺乏嗅覺。
考慮到我們正在等待更新基本護理水平 (LEA) 的法令，第一個請求也是非常熱門的，就是將鼻息肉病列入慢性病和致殘性疾病的清單中，這些疾病免於參與醫療保健費用服務。
這是參與辯論的所有三個協會——Churg Strauss 綜合徵患者協會-EGPA、Federasma and Allergies Odv 和 Respiriamo Insieme Onlus 的共同要求，以及鼓勵創建更新和統一的診斷的必要性和治療護理途徑 (Pdta)，確保患者可以從最新的治療途徑中受益，從而減少疾病對生活質量的影響”。
“這似乎微不足道，但伴有鼻息肉病的慢性鼻竇炎是一種嚴重影響一個人的心理健康和生活質量的疾病。
例如，鼻塞是日常生活中引起不適的最大原因，尤其是在伴有嗅覺減弱和睡眠障礙時，”Respiriamo Insieme Onlus 的 Deborah Diso 說。
在存在鼻息肉的情況下，90% 的病例會出現嗅覺功能障礙，並且一般而言，女性報告的症狀比男性更嚴重，從而導致更大的身心狀態受損。
在嚴重的情況下，抑鬱症可能與鼻息肉有關
意大利協會主席加埃塔諾·帕魯德蒂 (Gaetano Paludetti) 解釋說：“對於伴有鼻息肉病的慢性鼻竇炎的診斷，必須確認是否存在兩種或兩種以上症狀，包括鼻塞或流涕加上面部疼痛或嗅覺下降至少 12 週羅馬 Agostino Gemelli 綜合醫院耳鼻喉科主任兼耳鼻喉科主任。
因此，堅持治療是控制疾病的重要步驟：“治療，在較溫和的形式，是基於用鹽水溶液和鼻內和全身皮質類固醇鼻腔沖洗； 另一方面，在更嚴重的情況下，會使用手術切除息肉和生物藥物，”羅馬 Policlinico Agostino Gemelli 耳鼻喉科部門的 Eugenio De Corso 補充道。
“每天患有鼻息肉病的人對他們的生活質量有負面影響，因為他們總是鼻塞，沒有嗅覺或味覺。
在最複雜的情況下，他們必須每六個月接受一次手術，而一些藥物療法並不是決定性的，因為它們只能部分和暫時緩解問題，”慢性病和罕見病協會全國協調負責人 Tiziana Nicoletti 說。 (CNAMC) 的 Cittadinanzattiva，在活動期間。 “這就是為什麼患者常常感到氣餒，因為他們找不到可以讓他們控制疾病並有尊嚴地生活的解決方案。
在預防和獲得治療創新的可能性方面協同工作和採取行動至關重要。
從全科醫生和自由選擇的兒科醫生開始，患者有必要由各種衛生專業人員進行綜合管理，並在全境範圍內共享統一的治療路徑”。
“提請注意鼻息肉病，一種高度致殘的呼吸系統疾病，自 2015 年以來，在向機構提出的要求中，隨著時間的推移，已經指導了聯合會的行動，即 Lea 的最後更新日期，尤其是 Alessandra Peres、Federasma e Allergie Odv ，評論說：“歡迎像今天這樣的舉措，但聯合會認為最緊迫的是採取具體行動，使這種疾病的不適不會對患者及其家人產生經濟影響。
因此，在 LEA 中識別該疾病是確保不讓任何人掉隊的第一步。
罕見病觀察站解釋說，EGPA 是一種全身性血管炎，涉及中小口徑血管，除了鼻息肉病和慢性鼻竇炎、嚴重哮喘和鼻竇炎、肺浸潤、嗜酸性粒細胞增多、心內膜心肌浸潤、感覺運動神經病、活檢可確定的多發性單神經炎、紫癜和外周嗜酸性粒細胞增多。 如果存在美國風濕病學會 1990 年概述並在國際上採用的四個因素，則可以假設存在這種疾病。
類固醇是治療的中流砥柱，但在某些情況下，需要引入具有免疫抑制功能的藥物或單克隆抗體。
“有一個最低的公分母：具體症狀，取決於阻塞的程度，但往往被低估、診斷晚和對生活質量影響的認識不足，以至於許多患者的治療方案與原本的方案相比並不理想。有可能，而且往往是最嚴重的，因為缺乏足夠的反應而放棄治療，”Churg Strauss 綜合徵患者協會-EGPA 的 Rossana Filisetti 也強調說。
最後，該說明總結道，患者協會都同意公眾和醫學界需要更多地關注這種疾病。
另請參閱：
罕見疾病，EMA 建議延長美泊利單抗對 EGPA 的適應症，一種罕見的自身免疫性炎症性疾病