Gastroënterologie: intestinale poliepe en poliepe in pediatrie

By Cristiano Antonino On Mag 19, 2023

Intestinale poliepe is uitsteeksels van die weefsels van die dermwand wat in die dermholte uitsteek

Poliepe is 'n seldsame verskynsel by kinders

Daar is twee afsonderlike voorwaardes:

Die enkele geïsoleerde poliep;
Die dermpoliposis.

Die enkele geïsoleerde poliep van die rektum/derm, wat byna altyd goedaardig van aard is en sonder risiko van moontlike kwaadaardige degenerasie (jeugpoliep), manifesteer hom meestal met episodes van rektale bloeding (helderrooi bloed en slym met die stoelgange).

As gevolg van die bloeding ervaar 'n kwart tot 'n derde van kinders met 'n enkele geïsoleerde poliep ystertekortanemie.

Dit word gediagnoseer deur endoskopiese toets (rekto-kolonoskopie).

Behandeling bestaan uit die endoskopies verwydering (resekteer) van die poliep onder diep sedasie.

Hierdie tipe poliep vereis nie verdere ondersoek of beheer nie, behalwe in die geval van nuwe rektale bloeding.

Hulle word gekenmerk deur die teenwoordigheid van talle poliepe wat kwaadaardige transformasie kan ondergaan en 'n genetiese oorsaak het.

Die mees algemene intestinale poliposes is:

Familiale Adenomatiese Poliposis (PAF);
Hamartomatiese poliposis, waarvan die algemeenste Peutz Jeghers-sindroom is;
Jeugpoliposisindroom.

Familiale adenomatiese poliposis

Familiale Adenomateuze Poliposis (PAF) is 'n seldsame genetiese sindroom, met 'n voorkoms van 1 uit 8000 individue, gekenmerk deur die voorkoms, gewoonlik so vroeg as voor-adolessensie/adolessente ouderdom (8-12 jaar), van honderde of duisende poliepe ( adenome) in die kolon en rektum.

As dit nie behandel word nie, vorder Familiale Adenomatiese Poliposis (PAF) tot die ontwikkeling van kolorektale kanker wat gewoonlik voor die ouderdom van 40 voorkom, meer selde in adolessensie.

Pasiënte kan ook verskeie ekstra-intestinale manifestasies ontwikkel wat desmoid-gewasse (10-30%), osteome van die skedel of kakebeen, talg-siste, okulêre defekte (hipertrofie van die gepigmenteerde epiteel van die retina) maar ook adrenale adenoom (7-13%) insluit %), kankers van die duodenum (5-11%), pankreas (2%), skildklier (2%), brein (medulloblastomas meer as 1%) en lewer (hepatoblastoom van kinders ouer as 5 jaar in 0.7%).

'n Minder aggressiewe variant is verswakte familiale adenomatiese poliepe, gekenmerk deur 'n kleiner aantal kolorektale adenomatiese poliepe (gewoonlik tussen 10 en 100), hoofsaaklik gelokaliseer in die regter dikderm, met die voorkoms van adenome op 'n later ouderdom en 'n lae risiko van kanker .

Familiale adenomatiese poliposis is 'n oorerflike siekte wat veroorsaak word deur mutasies in die APC (Adenomatous Polyposis Coli) geen, wat op 'n outosomale dominante wyse van ouers na nageslag oorgedra word, dit wil sê die geaffekteerde ouer het 'n 50% kans om die siekte na elkeen van sy of haar nageslag, ongeag die geslag van die ongebore kind.

In 15-20% van die gevalle is mutasies 'de novo', dit wil sê nuut ontstaan, en word dus nie van die ouers oorgeërf nie, maar vind plaas tydens die vorming van die eiersel of spermsel of in die baie vroeë stadiums van embrioniese ontwikkeling.

In so 'n geval sal geen ander familielid siek wees behalwe die persoon wat die genetiese defek dra nie.

Talle mutasies (ongeveer 400) is reeds beskryf en is verantwoordelik vir die verskillende kliniese verloop en manifestasies wat onder pasiënte gevind word, selfs binne dieselfde familie.

Proefpersone is dikwels asimptomaties of kan voorkom met bloed in die stoelgang, abdominale pyn en progressiewe bloedarmoede.

Diagnose is gebaseer op endoskopiese ondersoek (opsporing van meer as 100 adenomatiese poliepe by kolonoskopie) en/of genetiese toetsing (soek vir die APC-geenmutasie deur bloed te neem).

Indien die APC geenmutasie bevestig word, moet die genetiese toets uitgebrei word na alle eerstegraadse familielede.

Sodra 'n diagnose gemaak is, is dit noodsaaklik om periodieke toesig uit te voer om die ontwikkeling van beide derm- en ekstra-intestinale probleme te voorkom.

Die tydsberekening van sifting en endoskopiese toesig is gedefinieer deur die Europese Vereniging vir Pediatriese Gastroenterologie Hepatologie en Voeding (ESPGHAN) met inagneming van die spesifieke risiko van neoplastiese transformasie van intestinale poliepoïede letsels (kolorektale karsinoom, maag- en duodenale karsinoom), daarom word dit aanbeveel dat die eerste endoskopiese ondersoeke vanaf die ouderdom van 12 moet begin in die afwesigheid van simptome.

Kinders van ouers met familiële adenomatiese poliposis kan geëvalueer word vir hepatoblastoom vanaf geboorte tot 5 jaar oud deur die meting van serum alfa-fetoproteïen vlakke en moontlik deur lewer ultraklank;

skildklier-ultraklank moet vanaf adolessensie uitgevoer word en elke 3-5 jaar herhaal word. 'n Jaarlikse kliniese evaluering word aangedui vir die voorkoming van medulloblastoom sowel as desmoids.

Behandeling van familiële adenomatiese poliposis (PAF) behels die verwydering van die kolon (profilaktiese totale kolektomie) om vordering tot kanker te voorkom.

Die chirurgiese prosedure word beplan volgens tyd (voor-adolessensie/volwasse/volwasse ouderdom) en modaliteit (laparoskopiese tegniek) wat bepaal moet word volgens elke pasiënt se kliniese verloop (aantal en grootte van poliepoïede letsels, graad van displasie), asook die psigososiale behoeftes van die pasiënt en familie.

Die chirurgiese tegniek (totale kolektomie met of sonder verwydering van die rektum) kan gedefinieer word in ooreenstemming met die kenmerke van elke individuele proefpersoon (bv. aantal poliepe in die rektum, geneigdheid tot die ontwikkeling van desmoids volgens die tipe genetiese mutasie, ens. .), deel ook die moontlike vroeë en laat risiko's, wat 'n impak op lewenskwaliteit kan hê.

Trouens, totale kolektomie met ileo-rektum anastomose behels die bewaring van die rektum, wat aan die een kant 'n goeie beheer van ontruimings bevoordeel, aan die ander kant impliseer periodieke endoskopiese kontroles, selfs elke 3-6 maande, vir die remediëring (verwydering van poliepe deur endoskopie) van hierdie residuele kanaal; totale prokto-kolektomie met ileo-anastomose op J sakkie ileum is eerder 'n meer radikale prosedure, waar die rektum ook verwyder word, maar gekenmerk deur 'n groter aantal daaglikse ontruimings.

Die pediatriese pasiënt met Familiale Adenomatiese Poliposis (PAF) moet, by die bereiking van die ouderdom van meerderjarigheid, voortgaan met endoskopiese en ultraklankkontroles by die volwasse verwysingsentrums na 'n oorgangspad wat die sendende pediatriese sentrum en die ontvangende volwasse sentrum behels.

Peutz Jeghers sindroom

Peutz Jeghers-sindroom (SPJ) is 'n genetiese afwyking wat veroorsaak word deur 'n verandering (mutasie) in die STK11/LKB1 geen.

Dit is 'n seldsame siekte wat een uit 75,000 300,000 tot XNUMX XNUMX pasgeborenes affekteer.

Verwante poste

Gesondheidsbesteding in Italië: 'n groeiende las op huishoudings

April 11, 2024

Aviary Alert: Tussen Virus Evolusie en Menslike Risiko's

April 4, 2024

'n Dag in geel teen endometriose

Maart 28, 2024

Hoop en innovasie in die stryd teen pankreaskanker

Maart 27, 2024

Dit word gekenmerk deur die teenwoordigheid van baie goedaardige en gewoonlik nie-degenererende poliepe wat deur die spysverteringskanaal versprei is, wat in die meeste gevalle geassosieer word met lentige 'kolle' op die slymvliese en vel (lippe en mond, palms van die hande, voetsole , perianale en genitale streek).

Hierdie 'kolle' verskyn vroeg in die lewe en alhoewel dié op die vel kan verdwyn, bly dié op die mond oor en is dit baie nuttig vir diagnose.

Die STK11/LKB1 geenmutasie word op 'n outosomale dominante wyse geërf.

Ongeveer die helfte van die pasiënte het egter geen familielid met Peutz Jeghers-sindroom nie.

Dit is die 'de novo' mutasies hierbo genoem.

Die diagnose is gebaseer op kliniese kriteria (teenwoordigheid van sproetekolle), genetiese toetse (STK11-geenmutasie), episodes van helderrooi bloed in die stoelgang (rektorragie), abdominale pyn, episodes van derm-invaginasie en die teenwoordigheid van poliepe, selfs groots. , in die maag, duodenum, kolon en dunderm (jejunum en ileum); In laasgenoemde geval kan die teenwoordigheid van 'n groot poliep wat die hele dermholte beset tot intestinale obstruksie lei met 'n prentjie van 'n 'akute buik' wat chirurgie vereis.

Onder die mikroskoop waargeneem, is poliepe hamartomaties van aard

Hamartomas is goedaardige, tumoragtige neoformasies wat bestaan uit 'n verskeidenheid seltipes wat op 'n wanordelike wyse groei.

Die mees algemene webwerwe is:

Die dunderm (60-90%);
Die kolon (50-60%);
Die maag (49%);
Die rektum (32%).

Die instrumentele ondersoeke vir diagnose en die toesigprogram (poliepmonsterneming, histologiese toets en remediëring) word verteenwoordig deur:

Gastroskopie (vir die studie van die slukderm, maag en duodenum);
Kolonoskopie (vir die studie van die dikderm);
Videokapsule (vir die studie van die dunderm);
Enkel- of dubbelballon-enteoskopie (vir die studie van die dunderm);
Volledige abdominale ultraklank;
Skildklier ultraklank;
Testikulêre ultraklank.

Die sindroom kan intestinale en ekstra-intestinale komplikasies hê en veral gewasse:

Van die kolon (39%), pankreas (36%), maag (29%) en dunderm (13%), long, eierstok, testikulêre en bors.
Die toesigprogram van pasiënte wat met Peutz Jeghers-sindroom gediagnoseer is, moet vanaf die ouderdom van 8 jaar begin indien die pasiënt asimptomaties is (afwesigheid van kliniese simptome), voor die ouderdom van 8 jaar indien simptome teenwoordig is.

Jeugpoliposisindroom (JPS)

Jeugpoliposisindroom is 'n seldsame, outosomale dominante toestand wat gekenmerk word deur die teenwoordigheid van veelvuldige hamartomateuse poliepe (meer as 5) wat langs die spysverteringskanaal versprei word.

Dit kan geassosieer word met 'n hoë risiko van kankerletsels van die spysverteringskanaal wat hoofsaaklik vanaf die ouderdom van 18 jaar begin (skaars voor die ouderdom van 18 jaar).

Jeugpoliposisindroom (PJS) kan klinies voorkom met rektorragie (bloed in die stoelgang), anemie, abdominale pyn en hipoalbuminemie en is geneties diagnoseerbaar deur genetiese toetsing met mutasies teenwoordig in 60% van die gevalle.

Alhoewel soortgelyk aan Peutz Jeghers-sindroom, word dit onderskei deur fenotipiese veranderlikes wat verband hou met PTEN (Hamartoma tumorsindroom PHTS) mutasie (SMAD 4-BMPR1A)

Dit sluit die volgende in:

Cowden-sindroom (dermpoliepe, makrokefalie, verstandelike gestremdheid);
Ruvalcaba-sindroom.

Die toesigprogram behels endoskopiese assessering (gastroskopie, kolonoskopie + videokapsule) afhangende van die kliniese simptome, die aantal poliepe en die histologiese aard.

Endoskopiese sifting is geneig om vanaf die ouderdom van 12 uitgevoer te word by kinders met 'n familiegeskiedenis en wat simptomaties is.

'n Beeldstudie (brein- en hart-MRI) is belangrik weens die hoë risiko van serebrale en grootvat arterioveneuse misvormings wat ernstige bloeding kan veroorsaak.