Hartsiekte: eerste studie oor Brugada-sindroom by kinders onder 12 van Italië
Brugada-sindroom by kinders onder 12: die studie, gepubliseer in Hearth Rhythm, laat 'n meer akkurate beoordeling van die risiko's wat met die hartsiekte en die doeltreffendheid van voorkomingsmaatreëls verband hou, toe
Brugada-sindroom is 'n oorerflike hartsiekte met 'n risiko van skielike dood in die afwesigheid van strukturele defekte van die hart
Nadelige gebeurtenisse raak hoofsaaklik jong volwassenes tussen die ouderdomme van 30 en 40, maar kinders word nie uitgesluit as sekere risikofaktore teenwoordig is nie.
Die taamlik onlangse aard van die ontdekking en die skaarsheid van akkurate gevallegeskiedenisse veroorsaak verstaanbare kommer in die families van kinders en jongmense met 'n vermoedelike siekte.
Dit kan lei tot 'n ongeregverdigde toename in die aantal ondersoeke wat gemik is op diagnose en risiko-stratifikasie, en selfs tot die aanvaarding van onvoldoende terapeutiese hulpmiddels.
’n Studie deur Bambino Gesù gepubliseer in die joernaal Heart Rhythm, een van die mees gesaghebbende op die gebied van aritmologie, beskryf spesifiek en vir die eerste keer die uitwerking van Brugada-sindroom by proefpersone onder 12 jaar oud.
KINDGESONDHEID: LEER MEER OOR MEDICHILD DOOR DIE BESOEK VAN DIE STAF BY NOODEKSPO
BRUGADA-SINDROOM, 'N FOUT IN DIE HART SE ELEKTRIESE STELSEL
Dit was die broers Pedro en Josep Brugada wat in 1992 'n genetiese afwyking (BrS) geïdentifiseer het wat die elektriese sisteem van die hart betrek met 'n voorkoms van 1/2000 tot 1/5000 individue.
Dit beïnvloed strukture op die oppervlak van hartselle – die ioonkanale – waardeur ione (natrium, kalium, magnesium en kalsium) die sel verlaat en binnegaan.
Die wanfunksionering van hierdie strukture skep wanbalanse in elektriese aktiwiteit wat die risiko van potensieel dodelike aritmieë verhoog.
Die siekte kom hoofsaaklik by jong volwassenes voor, aangesien testosteroon dit blyk te versterk.
Diagnose is gebaseer op elektrokardiogram (EKG) positiwiteit van spesifieke kardiale kenmerke, 'n tipiese patroon wat vasgestel, intermitterend of veroorsaak kan word deur medikasie of 'n koors bo 38°.
'n Eiesoortige genetiese mutasie word in slegs 40 % van gevalle geïdentifiseer, want tot op hede is slegs 'n paar gene geïdentifiseer as verantwoordelik vir die sindroom.
Die geen wat die meeste betrokke is, is SCN5A, wat kodeer vir die proteïen wat die natriumioonkanaal uitmaak.
DIE RISIKO VAN SKIELIKE DOOD VEROORSAAK DEUR BRUGADA-SINDROOM
Brugada-sindroom is verantwoordelik vir ongeveer 5% van alle skielike sterftes by volwassenes (bo 18 jaar) en vind plaas tydens slaap of rus.
Pasiënte met vorige hartstilstand, 'n familiegeskiedenis van skielike dood, vorige ervaring van sinkopale episodes (kort bewussynsverlies wat veroorsaak dat die persoon val as hy regop staan) en bewyse van kwaadaardige aritmieë word geïdentifiseer as pasiënte met 'n hoë risiko van skielike hartdood, insluitend kinders.
Baie min wetenskaplike artikels in die literatuur rapporteer data oor pediatriese pasiënte wat deur hierdie sindroom geraak word en hou verband met populasies tussen 0 en 19 jaar oud.
Die wye ouderdomsreeks waarby babas, prepubertale en pubertale pasiënte betrokke is, laat ons nie toe om presies te verstaan hoe Brugada-sindroom uitgedruk word by kinders wat in die 0-12 jaar-reeks is nie.
Deur, met 'n sekere marge van onakkuraatheid, die data van hierdie publikasies te ekstrapoleer, kan ons vandag praat van 'n voorkoms van skielike dood in die pediatriese populasie wat deur Brugada-sindroom geraak word gelykstaande aan 4% in kinders onder 12 jaar en 10% in diegene onder 19 jaar oud.
BRUGADA SINDROOM RIGLYNE EN DIE BABA JESUS STUDIE
Met die doel om meer betroubare data te bekom, het die groep van Dr Fabrizio Drago, hoof van die Hartsiekte Navorsingseenheid binne die Multifaktoriale Siektes Navorsingsarea van die Bambino Gesù Kinderhospitaal, eerstens die opstel van die eerste Riglyne oor die korrekte gedrag bevorder. aanneem met kinders jonger as 12 jaar wat deur Brugada-sindroom geraak is (gepubliseer in die joernaal Minerva Pediatrica in 2019).
Hy het toe 'n waarnemingstudie uitgevoer op 'n groep pasiënte by die Bambino Gesù wat die sindroom in hierdie ouderdomsgroep vertoon het.
Die doel van die studie, met dr Daniela Righi as eerste outeur, was om die kenmerke, tydafhanklike uitkomste en risikofaktore wat met aritmiese en kardiovaskulêre gebeure geassosieer word, te identifiseer.
Drie-en-veertig pasiënte (25 vroue en 18 mans) geselekteer op grond van elektrokardiografiese sifting of verwysing van ander sentrums was by die studie betrokke.
Hiervan het 13 'n spontane EKG-patroon gehad en 30 geïnduseer (in 24 gevalle deur koors). 'n Mutasie in die SCN5A geen was teenwoordig in 14 pasiënte.
Die mediaan opvolg was 4 jaar.
DIE RESULTATE VAN DIE NAVORSING
Die goeie, inderdaad uitstekende, nuus is dat geen pasiënt gedurende die 4-jaar-opvolgperiode gesterf het nie.
Die data toon dat die voorkoms van kwaadaardige aritmieë, en dus die risiko van skielike dood, aansienlik hoër was by pasiënte met vorige sinkopee of met 'n mutasie in die SCN5A geen en in hoërisiko pasiënte wat positief getoets het vir elektrofisiologiese studie van die hart.
Nog 'n belangrike bevinding van die studie is dat spontane Brugada tipe 1 EKG-patroon nie geassosieer word met 'n hoër voorkoms van kwaadaardige en nie-kwaadaardige aritmieë of episodes van sinkope as dwelm- of koors-geïnduseerde aritmieë nie.
Dit weerspreek sommige vorige studies wat pasiënte van 'n wye ouderdomsgroep in die kinderjare ingesluit het en die teenoorgestelde gestel het.
Verder, in die steekproef van pasiënte onder 12 jaar oud, is 'n hoër frekwensie van kwaadaardige aritmiese gebeure by vroue opgemerk, in teenstelling met die postpubertale ouderdom, wat gekenmerk word deur verhoogde testosteroonproduksie by mans.
KLINIESE PERSPEKTIEWE
Tans het 3 van die 43 pasiënte in die studie 'n inplantbare Defibrillator wat die aanvang van ventrikulêre fibrillasie en die gevolglike hartstilstand kan onderbreek; 7 word gemonitor deur telemedisyne met EKG-opnemers wat onderhuids in die torakale area bokant die hart ingeplant is, terwyl een 'n pasaangeër ingeplant is.
Al die ander het geen spesifieke intervensie gehad nie en word steeds kwartaalliks of halfjaarliks in die buitepasiëntkliniek gemonitor.
“Ons weet nou hoe om hierdie sindroom by jonger kinders te bestuur,” sê Drago, wat hoof is van kardiologie en aritmologie by S. Paolo, Palidoro en Santa Marinella en koördineerder van die hartkanaalopatiesentrum by die Bambino Gesù-kinderhospitaal.
“Ons studie onthul dat elektrokardiografiese sifting baie nuttig is om hierdie patologie so vroeg as moontlik te identifiseer en dat kinders met Brugada-sindroom, deur aandag te skenk aan die risikofaktore vir skielike dood wat vir hierdie spesifieke ouderdom geïdentifiseer is, 'n veiliger toekoms kan hê as wat ons gevind het. sover".
Lees ook:
Hartstilstand verslaan deur 'n sagteware? Brugada-sindroom is naby 'n einde
Hart: Brugada-sindroom en die risiko van aritmie