Nuwe bevindings uit Italië teen Hurler-sindroom
Nuwe belangrike mediese ontdekkings om Hurler-sindroom te bekamp
Wat is Hurler-sindroom
Een van die skaarsste siektes wat by kinders kan voorkom, is Hurler-sindroom, tegnies bekend as "mukopolisakkaridose tipe 1H“. Hierdie seldsame siekte affekteer 1 kind uit elke 100,000 XNUMX nuwe geboortes. Dit behels die gebrek aan 'n spesifieke ensiem wat verantwoordelik is vir die afbreek van spesifieke suikers, glikosaminoglikane. Die ophoping van hierdie suikers veroorsaak sellulêre skade, wat die groei en psigo-kognitiewe ontwikkeling van kinders benadeel.
Ongelukkig, die uitkoms is onheilspellend, en dood kan so vroeg as adolessensie voorkom, veral as gevolg van hart- of respiratoriese komplikasies.
'n Nuwe mediese landskap
Reeds in 2021 het navorsing van die San Raffaele Telethon Instituut vir Geenterapie belowende resultate getoon het. Hierdie praktyk behels die verskaffing van 'n gekorrigeerde weergawe van die genetiese inligting wat nodig is om die ontbrekende ensiem te produseer.
Die besonderheid van die terapie lê in die gebruik, in die proses om die pasiënt se hematopoietiese stamselle te verander, s.ome vektore afkomstig van MIV, die virus wat vir VIGS verantwoordelik is. Daar moet kennis geneem word dat al hoe meer klein gedeeltes van die oorspronklike volgorde in die veld van geenterapie vir seldsame siektes gebruik word.
’n Nuwe studie gepubliseer in die joernaal JCI Insight, uitgevoer deur internasionale navorsers onder leiding van Sapienza Universiteit van Rome en die Tettamanti-stigting van Monza, met bydraes van die Irccs San Gerardo dei Tintori-stigting van Monza en die Universiteit van Milano-Bicocca, het die laboratoriumskepping van 'n organoïde van been, 'n vereenvoudigde en driedimensionele weergawe van die weefsel wat bene en kraakbeen in die menslike liggaam vorm.
Dit sal afgooi nuwe lig op Hurler-sindroom.
Onderhoud gevoer deur Ansa, Dokters Serafini en Riminucci, mede-outeurs van die studie met Samantha Donsante van Sapienza en Alice Pievani van die Tettamanti-stigting as hoofondertekenaars, het gesê dat die skepping van hierdie organoïde nie net sal oopmaak nie nuwe deure om Hurler-sindroom aan te spreek maar verdiep ook navorsing na die behandeling van ander ernstige genetiese siektes.
Bronne