الأمراض النادرة: خلل التنسج الحاجز البصري
خلل التنسج الحاجز البصري هو تشوه في الدماغ يسبب قصورًا في نمو العصب البصري ، وهياكل دماغية معيبة ونقص هرمون الغدة النخامية
خلل التنسج السبعيني هو تشوه في الجزء الأمامي من الدماغ
يحدث في نهاية الشهر الأول من الحمل ويتكون من نقص في النمو (نقص تنسج) للأعصاب البصرية ، وهياكل دماغية معيبة في خط الوسط ونقص هرمون الغدة النخامية.
معدل الإصابة هو ما يقرب من 1/10,000 ولادة حية.
شدة متغيرة. يظهر 30٪ فقط من المرضى بالثالوث الكامل ومعظمهم يربطون أيضًا علامات أخرى.
أمراض نادرة؟ لمعرفة المزيد ، قم بزيارة UNIAMO - الاتحاد الإيطالي للأمراض النادرة في معرض الطوارئ
يمكن أن يحدث خلل التنسج الحاجز البصري عند الولادة بالاقتران مع حالات شذوذ أخرى
يمكن أن يظهر أيضًا أثناء الطفولة مع تأخر النمو و / أو عيوب بصرية (الأكثر شيوعًا هي الحول والرأرأة).
يمكن أن يؤثر نقص تنسج العصب البصري على جانب واحد فقط أو كلا الجانبين.
يوجد ضعف بصري كبير في 23٪ من الحالات.
يتواجد نقص هرمون الغدة النخامية في 62-80٪ من الحالات ، وعلى الرغم من أن نقص هرمون النمو (الذي يسبب قصر القامة في الطفولة) هو أكثر اضطرابات الغدد الصماء شيوعًا ، فإن النواقص الهرمونية الأخرى (الهرمون المنبه للغدة الدرقية ، الهرمون الموجه لقشر الكظر - الذي يحفز الغدة الكظرية القشرة - وهرمون إفراز الغدد التناسلية) قد تظهر أيضًا.
يمكن أن تكون أسباب خلل التنسج الحاجز البصري متعددة
غالبية الحالات متفرقة.
تم اكتشاف تشوهات وراثية في حوالي 1٪ من الحالات:
- في بعض الأطفال الذين يعانون من خلل التنسج الحاجز البصري ، تم العثور على تشوهات الجين HESX1 إما في وضع جسمي متنحي أو صبغي جسمي سائد. في الحالة الأولى ، يتم تغيير (تحور) نسخة من أصل الأب والأم لجين HESX1 ، بينما في الحالة الأخيرة يتم تغيير نسخة واحدة فقط من نسختين من الجين ؛
- تربط الطفرات في جين SOX2 العلامات السريرية لخلل التنسج الحاجز البصري بضعف العين (الغياب التام لواحد من مقل العين أو كليهما) / الضامة (التطور المفرط لمقل واحد أو كلاهما) ؛
- ترتبط الطفرات / الازدواجية في جين SOX3 بعيوب بنية الدماغ في خط الوسط ونقص هرمون الغدة النخامية (بدون عيوب بصرية) ؛
- ترتبط طفرات OTX2 بنقص هرمون الغدة النخامية ونقص تنسج الغدة النخامية الأمامي ، مع أو بدون عيوب بصرية.
يمكن أيضًا أن يكون خلل التنسج الحاجز البصري ناتجًا عن عوامل بيئية: تعاطي الكحول والمخدرات ، وصغر سن الأم
قد تشمل أعراض خلل التنسج الحاجز البصري انخفاض حدة البصر في إحدى العينين أو كلتيهما ، ورأرأة (حركة سريعة ومتكررة لمقلة العين) ، والحول ، واختلال وظائف الغدد الصماء (بما في ذلك نقص هرمون النمو ، وقصور الغدة الدرقية ، وقصور الغدة الكظرية ، والسكري الكاذب ، وقصور الغدد التناسلية) .
قد تحدث تشنجات.
على الرغم من أن بعض الأطفال يتمتعون بذكاء طبيعي ، إلا أن العديد منهم يعانون من مشاكل في التعلم ، وإعاقة ذهنية ، وشلل دماغي ، وتأخر في النمو العصبي النفسي.
يتطلب التشخيص وجود علامتين على الأقل للثالوث الكلاسيكي لخلل التنسج الحاجز البصري: نقص تنسج العصب البصري وعيوب بنية الدماغ في خط الوسط ونقص هرمون الغدة النخامية.
يمكن تأكيده عن طريق فحوصات العيون والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) واختبارات وظائف الغدة النخامية.
يجب الاشتباه في خلل التنسج الحاجز البصري عند الرضع المصابين بنقص سكر الدم ، واليرقان ، والقضيب الصغير (مع أو بدون الخصية الخفية) والرأرأة ، مع أو بدون تشوهات في خط الوسط (مثل الحنك المشقوق).
العلاج عرضي والرعاية متعددة التخصصات (العديد من المتخصصين) ، مع فحوصات منتظمة.
يتم علاج العجز الهرموني بالعلاج بالهرمونات البديلة حسب عمر المريض.
يمكن للأطفال الاستفادة من برامج إعادة التأهيل للعيوب البصرية والعلاجات المهنية.
الإنذار متغير ويعتمد على شدة المرض.
يرتبط التشخيص المبكر بتكهن أفضل ، اعتمادًا على العلاج الداعم لنقص الهرمونات.
اقرأ أيضا:
الأمراض النادرة: متلازمة فون هيبل لينداو
زيكا مرتبط بمتلازمة غيان باريه في دراسة جديدة
متلازمة داون و COVID-19 ، بحث في جامعة ييل
تدريب الإنقاذ ، المتلازمة الخبيثة للذهان: ما هو وكيفية التعامل معها
متلازمة غيلان باريه ، طبيب أعصاب: "لا صلة لـ Covid أو اللقاح"
إصابات عصب الوجه: شلل بيل وأسباب أخرى للشلل
أمراض نادرة: تم تشخيص الخبير الاقتصادي الروسي أناتولي تشوبايس بمتلازمة غيان باريه
أمراض Ultrarare: تم نشر المبادئ التوجيهية الأولى لمتلازمة مالان
داء السكري من النوع 2: أدوية جديدة لنهج علاج شخصي
النظام الغذائي لمرضى السكر: 3 خرافات كاذبة لتبديدها
طب الأطفال ، الحماض الكيتوني السكري: دراسة PECARN الأخيرة تلقي ضوءًا جديدًا على الحالة
الأمراض النادرة: فرط الأنسولين الخلقي