حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF) هي مرض نادر ذاتي الالتهاب ينتقل وراثيًا ويتجلى في نوبات متكررة من الحمى والالتهابات
حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF) هي مرض ينتقل وراثيا
ينتمي إلى مجموعة الأمراض الالتهابية الذاتية التي تعتبر من الأمراض النادرة التي تتميز بنوبات متكررة من الحمى والالتهابات.
هذا المرض أكثر شيوعًا في سكان حوض البحر الأبيض المتوسط مثل الإيطاليين (خاصة جنوب إيطاليا والجزر) والأتراك والعرب واليهود والأرمن.
تنجم حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية عن تغيرات (تسمى طفرات) في جين يسمى MEFV ، يقع على الكروموسوم رقم 16.
يحتوي الجين على المعلومات اللازمة لإنتاج بروتين يسمى pyrin أو marenostrin ، وهو أحد العوامل المشاركة في السيطرة على الالتهاب.
عندما يتم تحور الجين ، يتغير البروتين المنتج ، ويخرج الالتهاب عن السيطرة وينتج المرض.
تنتقل حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية كصفة جسدية متنحية
هذا يعني أنه لكي يكون المريض مريضًا ، يجب أن يكون قد ورث كلا من جينات MEFV الطافرة: كلا الجين الموروث مع كروموسوم الأم 16 والآخر الموروث مع كروموسوم الأب 16.
هذا يعني أيضًا أن كلا الوالدين يحملان المرض.
في بعض الأحيان ، قد تظهر أعراض أيضًا على أفراد مثل آباء الأطفال المصابين بحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية ، والذين لديهم طفرة في نسخة واحدة فقط من الجين (ما يسمى متغاير الزيجوت).
عادة ما تحدث حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية قبل سن العاشرة
يتميز بنوبات الحمى المتكررة التي تحدث بتواتر متغير ، تبدأ بسرعة وتستمر من يوم إلى يومين.
في 95٪ من الحالات ، إلى جانب الحمى ، هناك أعراض مثل قيء والإسهال ، ولكن قبل كل شيء آلام في البطن ، والتي يمكن أن تكون شديدة في بعض الأحيان بحيث تشبه التهاب الزائدة الدودية أو حالة جراحية أخرى.
قد يصاب المرضى المصابون أيضًا بألم في الصدر وألم أو تورم في الخصية وتغير في الجلد (يسمى طفح جلدي يشبه الحمرة) وألم أو تورم في المفاصل.
عادة ما يؤثر تورم المفصل على مفصل واحد (عادة في الركبة أو الكاحل) قد يكون متورمًا لدرجة أنه من المستحيل المشي بشكل صحيح.
يوجد لدى بعض المرضى رد فعل جلدي محمر على المفصل المصاب.
يمكن أن تبدأ نوبات المرض بشكل عفوي أو تحدث بسبب عوامل معينة مثل الإجهاد البدني والنفسي ، ودورة الطمث ، ونمط الحياة غير المنتظم.
يتم تشخيص المرض على أساس تاريخ المريض والفحص الطبي
إذا أجريت أثناء الحمى ، تظهر اختبارات الدم زيادة حادة في القيم التي تشير إلى وجود التهاب (خلايا الدم البيضاء، ESR ، CRP ، مصل الأميلويد A).
ومع ذلك ، إذا تم إجراؤها في حالة عدم وجود أعراض حادة ، فقد تتغير مؤشرات الالتهاب قليلاً أو تصبح طبيعية تمامًا.
يتم تأكيد التشخيص من خلال التحليل الجزيئي لجين MEFV.
يتم إجراء هذا التحليل الجيني في مختبرات وراثية متخصصة وبالتالي فهو غير متوفر في جميع المعامل.
من المهم أن يتم تفسير نتيجة الاختبار الجيني من قبل الأطباء ذوي الخبرة في هذا المجال ، لأن ليس كل الطفرات الموجودة في الجين تسبب المرض.
في الواقع ، هناك بعض الطفرات ، والتي تسمى تعدد الأشكال ، والتي تعتبر غير ضارة ، أي أنها لا تسبب أي مشاكل وتوجد أيضًا في الأشخاص الأصحاء.
يجب اعتبار الأفراد الذين يحملون هذه الأشكال المتعددة (حتى لو كانوا حاضرين في نسختين) أصحاء وغير مرضى.
إذا تم تفسير التحليل الجيني بشكل غير صحيح ، فهناك خطر النظر في الأشخاص الذين ليسوا مرضى في الواقع.
يستجيب معظم المرضى بشكل جيد للكولشيسين ، وهو دواء يُستخرج من نبات يؤخذ عن طريق الفم.
تتجلى فعالية العلاج في الاختفاء التام للحمى والأعراض الأخرى المرتبطة بها.
في نسبة صغيرة من المرضى ، لا يكون الكولشيسين فعالاً
في هذه الحالات ، يتم استخدام العقاقير البيولوجية الموجهة ضد جزيء (يسمى إنترلوكين -1).
يتم إنتاج إنترلوكين 1 بشكل مفرط من قبل الجهاز المناعي بسبب طفرة في جين MEFV وهو سبب الالتهاب في هذا المرض.
الدواء يسمى Canakinumab. العلاج ، مهما كان ، يجب أن يؤخذ مدى الحياة. إذا توقف العلاج ، تعود الأعراض.
إذا تم تناول العلاج بشكل صحيح وقبل كل شيء بانتظام ، فلن يعاني المرضى من أي مضاعفات وستتمتع بنوعية حياة ممتازة دون أي قيود.
من ناحية أخرى ، إذا لم يتم تشخيص المرض أو لم يتم تناول العلاج بشكل صحيح ، فإن مرضى حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية معرضون لخطر الإصابة بمضاعفات خطيرة تسمى الداء النشواني ، أي تراكم مادة أميلويد - تراكم البروتين في شكل ألياف أو ليفية - في أعضاء وأنسجة مختلفة يمكن أن تلحق الضرر بوظائف الأعضاء المختلفة (خاصة الكلى).
اقرأ أيضا
الحمى عند الأطفال: 3 نصائح لخفض درجة الحرارة
أعراض الطوارئ عند الأطفال: حمى
الحمى الشديدة عند الأطفال: ما هو مهم أن تعرفه
التشنجات عند الأطفال: ما يجب القيام به دون الشعور بالذعر
أمراض الجهاز التناسلي الذكري: دوالي الخصية
دوالي الخصية: ما هي وما هي أعراضها؟
أمراض الذكور: ما هي دوالي الخصية وكيفية علاجها
دوالي الخصية في الحوض: ما هي وكيفية التعرف على الأعراض
ما هي دوالي الخصية وكيف يتم علاجها؟
الثآليل الشرجية (الورم الحميد): كيفية التعرف عليها والقضاء عليها
التهاب الحشفة: أسبابه وأعراضه وعلاجه
ماذا تفعل مع ارتفاع درجة الحرارة؟
حمى قرمزية؟ لا داعي للذعر: إذا عولجت بالمضادات الحيوية المناسبة ، لن يصبح الأطفال معديين بعد 48 ساعة