داء السلائل المعدي المعوي عند الأطفال: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
داء السلائل المعدي المعوي عند اليافعين هو مرض نادر يتميز بالزوائد اللحمية العضلية الشابة في الجهاز الهضمي
أكثر أشكال داء السلائل المعدي المعوي شدة هو داء السلائل عند الأطفال
ما هي الاورام الحميدة المعوية؟
السلائل المعوية هي كتل غير طبيعية من الأنسجة تتكون من الغشاء المخاطي للأمعاء (خاصة في القولون والمستقيم) وتبرز في التجويف.
على الرغم من أنها تكوينات حميدة ، إلا أنها يمكن أن تصبح خبيثة (سرطان) بمرور الوقت ، وهذا هو السبب في أن التعرف على السلائل المعوية وإزالتها في نهاية المطاف وسيلة فعالة للوقاية من سرطان القولون والمستقيم.
إذا التصقت الورم الحميدة مباشرة بجدار الأمعاء ، فإنها تسمى "بوليب لاطئ". من ناحية أخرى ، إذا كان يلتصق عن طريق عنيق ، فإنه يطلق عليه "الزائدة المعنقة".
اعتمادًا على خصائصها المحددة ، يمكن أن تكون الاورام الحميدة من أنواع مختلفة:
- الاورام الحميدة المفرطة التنسج والتهابات: وهي من أصل حميدة ، ولها مخاطر منخفضة في التحول إلى أورام خبيثة وغالبًا ما ترتبط بالتهاب القولون التقرحي ومرض كرون والتهاب القولون المعدي والرتج ؛
- السلائل الورمية غير الورمية: وهي آفات غير ورمية من أصل عائلي في كثير من الأحيان ؛
- الاورام الحميدة الورمية أو الورمية الغدية: لديهم مخاطر أكبر للتحول إلى سرطان وتنقسم إلى
- الاورام الحميدة الأنبوبية (في خطر أقل للتحول الورمي)
- الاورام الحميدة الزغبية (زيادة خطر التحول الورمي) ؛
- الاورام الحميدة الأنبوبية الزغبية المختلطة.
مرادفات داء السلائل المعدي المعوي الأحداث هي:
- داء السلائل المعوي الأحداث.
- متلازمة داء السلائل الأحداث.
يقدر الحدوث السنوي بين 1 / 100,000،1 و 15,000 / XNUMX،XNUMX.
سن البداية
يمكن أن تتطور الزوائد اللحمية في أي عمر ، من الطفولة إلى البلوغ ؛ معظم الأشخاص المصابين يعانون من الاورام الحميدة من مرحلة المراهقة / مرحلة البلوغ المبكر.
أسباب وعوامل الخطر لمرض السلائل المعدي المعوي
في بعض الحالات ، يكون لداء السلائل المعدي المعوي الأحداث أسباب وراثية: تم تحديد الطفرات في جينات SMAD4 (18q21.1) و BMPR1A (10q22.3).
حتى الآن ، لم يتم تحديد أي خلل وراثي في حوالي 60٪ من الحالات.
تم تحديد بعض الارتباطات بين النمط الوراثي والنمط الظاهري: تواتر داء السلائل المعدي أعلى في ناقلات الطفرات في SMAD4 ، مقارنة بتلك المتحورة في BMPR1A ، في حين أن ارتباط داء السلائل المعدي المعوي الأحداث مع توسع الشعريات النزفي الوراثي (داء البوليبات الشبابي / متلازمة النزف الوعائي الوراثي) لوحظ في أقل من ربع ناقلات الطفرات في SMAD4.
انتقال
ينتقل داء السلائل المعدي المعوي اليافع بطريقة جسمية سائدة: يقال إن المرض له انتقال وراثي سائد عندما تكون نسخة واحدة من الأليل المعيب كافية للتعبير عن المرض ، بغض النظر عن الجنس (هناك حاجة إلى والد واحد مصاب).
لدى طفل الفرد المصاب فرصة بنسبة 50٪ للتأثر ، أي أن طفلًا من كل طفلين مريض ويمكنه بدوره نقل المرض إلى نصف أطفاله أو أطفالها.
في هذه الحالة ، لا يمكن أن يكون هناك "ناقل سليم" (والذي يمكن أن يحدث في انتقال وراثي جسمي متنحي): أولئك الذين يمتلكون الأليل المتغير يعانون من المرض ، بينما أولئك الذين لا يمتلكونه يتمتعون بصحة جيدة.
وبالتالي ، من أبوين سليمين ، يولد أطفال أصحاء بنسبة 100٪ ، بينما إذا كان كلا الوالدين مريضًا ، يولد أطفال مرضى بنسبة 100٪.
تم وصف عدة أنواع من داء السلائل المعدي المعوي ، والتي تشمل تمايزًا مختلفة بناءً على موقع الاورام الحميدة
- داء السلائل الأحداث المعمم في الجهاز الهضمي العلوي والسفلي ؛
- داء السلائل الأحداث في القولون.
- داء السلائل الأحداث في المعدة.
- داء السلائل عند الأطفال (أكثر حدة).
الأعراض والعلامات
بغض النظر عن الأنواع الفرعية ، فإن العلامات السريرية لداء السلائل المعدي المعوي عند الأطفال تشمل نزيف المستقيم المعزول ، وفقر الدم ، وآلام البطن ، والانغلاف ، والإسهال.
في داء السلائل القولون الشبابي وداء السلائل الشبابي المعمم ، قد يحدث تدلي المستقيم والقضاء التلقائي على الاورام الحميدة من فتحة الشرج. قد تكون الأعراض الأخرى تأخر النمو والوذمة.
ويستند التشخيص على:
- سوابق المريض؛
- فحص موضوعي
- الفحص بالمنظار (تنظير المريء وتنظير القولون) مع الخزعة ؛
- التحليل النسيجي للزوائد اللحمية.
- التحليل الجزيئي.
يتم تشخيص داء السلائل المعدي المعوي عند الأطفال على أساس واحد أو أكثر من العلامات التالية
- أكثر من 5 سلائل الأحداث في القولون و / أو المستقيم
- سلائل الأحداث في الجهاز الهضمي ، بما في ذلك المعدة ؛
- الزوائد اللحمية في الأحداث والتاريخ العائلي للإصابة بداء السلائل المعدي المعوي.
الاختبارات الجينية
قد يكون التحليل الجزيئي مفيدًا لتأكيد تشخيص داء السلائل المعدي المعوي في الأحداث الحاملة للطفرات في جينات SMAD4 و BMPR1A.
تشخيص متباين
ينشأ التشخيص التفريقي مع أمراض تتميز بصور إكلينيكية متشابهة ، منها:
- متلازمة كاودن
- بانيان رايلي روفالكابا ؛
- داء البوليبات الغدي العائلي.
- متلازمة بوتز جيغرز.
يشمل العلاج:
- تنظير القولون الروتيني: يتم إجراء تنظير القولون الدوري للكشف عن تكوين الاورام الحميدة الجديدة.
- استئصال السليلة: إجراء طبي يتم فيه استخراج السلائل المعوية بالتنظير الداخلي ؛
- استئصال القولون الجزئي: في حالة وجود سلائل عديدة وكبيرة الحجم في منطقة معينة من الأمعاء ، يتم استئصال الجزء المصاب بالكامل من الأمعاء جراحيًا
- استئصال القولون الكلي: وهو استئصال القولون بأكمله ، إما بالمنظار أو عن طريق الجراحة المفتوحة. يُفضل تنظير البطن بشكل عام على التقنيات الجراحية القياسية ويسمح باسترداد أسرع وأقل إيلامًا للمريض.
يعتمد تشخيص داء السلائل المعدي المعوي عند الأطفال على خطر الإصابة بسرطان الجهاز الهضمي أو البنكرياس بعد سن 20 عامًا
يبلغ الخطر التراكمي للإصابة بالسرطان لدى مرضى داء السلائل المعدي المعوي 20٪ في سن 35 و 68٪ بعد سن 60.
يكون خطر الإصابة بالسرطان أعلى بين الأشخاص المصابين بداء السلائل الشبابي المعمم.
اقرأ أيضا:
التهاب القولون التقرحي: ما هي الأعراض النمطية لأمراض الأمعاء؟
معدل وفيات جراحة الأمعاء في ويلز `` أعلى من المتوقع ''
متلازمة القولون العصبي (IBS): حالة حميدة يجب التحكم فيها
الالتهابات المعوية: كيف يتم الإصابة بعدوى Dientamoeba Fragilis؟
وجدت الدراسة صلة بين سرطان القولون واستخدام المضادات الحيوية
تنظير القولون: أكثر فعالية واستدامة مع الذكاء الاصطناعي
استئصال القولون والمستقيم: في الحالات التي يكون فيها استئصال القولون ضروريًا
الاورام الحميدة المعوية: التشخيص وأنواعها
تنظير القولون: ما هو ، ومتى يتم ذلك ، والتحضير والمخاطر
الموجات فوق الصوتية عبر المهبل: كيف تعمل ولماذا هي مهمة
الأمراض النادرة: داء البوليبات الأنفي ، علم الأمراض الذي يجب معرفته والتعرف عليه