الحثل العضلي: الأعراض والتشخيص والعلاج
اكتشفه شتاينرت في عام 1909 ، باعتباره متغيرًا من التوتر العضلي الخلقي وأعاد باتن وجيب تقييمه لاحقًا كمرض في حد ذاته ، الحثل العضلي هو مرض متعدد الأنظمة (أي أنه يؤثر على العديد من أجهزة الجسم) يتميز بصعوبة في تحرير العضلات بعد الانقباض الطوعي
يمكن أن يحدث المرض في مرحلة البلوغ أو في فترة ما حول الولادة ؛ في الحالة الأخيرة يطلق عليه اسم خلقي وله مسار أكثر شدة.
الأجهزة المعنية بشكل أو بآخر هي الجهاز العصبي المركزي والجهاز القلبي الوعائي ونظام الغدد الصماء والبصر والعضلات وبالطبع الجهاز التنفسي.
الحثل العضلي هو مرض وراثي وراثي سائد
هذا يعني أنها لا تعتمد على الجنس ولديها خطر بنسبة 50٪ لتكرارها لكل حمل.
السبب هو التوسع غير الطبيعي للقواعد الثلاث (الثلاثية) للجين الموجود على الكروموسوم 19 ، جين DMPK.
كلما زاد التوسع الثلاثي ، زادت حدة المرض وبدء ظهوره مبكراً.
علاوة على ذلك ، يجب القول أنه وفقًا للظاهرة المعروفة باسم الترقب ، يزداد التوسع من جيل إلى جيل ، كما أن شدة الأعراض والظهور المبكر تزداد أيضًا بشكل متناسب.
الشكل الخلقي ، الأكثر شدة ، ينتقل حصريًا عن طريق الأم.
أعراض الحثل العضلي
العلامات النموذجية لحثل التوتر العضلي هي قصور في الجهاز التنفسي حتى أثناء النهار ، وعدم انتظام ضربات القلب ، والظهور المبكر لإعتام عدسة العين ، والبدء المبكر للصلع ، واختلال وظائف الغدة الدرقية ، وأحيانًا حتى وظيفة الخصية ، وفرط النوم الملحوظ أثناء النهار ، وعلامات الجنف.
في حالات الشكل الخلقي ، قد يواجه الأطفال أيضًا صعوبة في البلع والمص ، وفي بعض الأحيان يحتاجون إلى مناورات إنعاش فعالة.
ومع ذلك ، مع مرور الوقت ، إذا تمكن الرضيع من البقاء على قيد الحياة ، فإن هذه الأعراض تميل إلى الانحسار ، بينما يظل العجز المعرفي ، وحتى بشدة.
قد لا تظهر الأعراض كلها مرة واحدة أو بنفس الشدة ، لذلك يتم إنشاء صور سريرية مختلفة اعتمادًا على مجموعة العلامات والأعراض وشدة كل منها.
في بعض الظروف ، قد تكون العلامات خفيفة جدًا لدرجة أنها قد تظل غير مكتشفة لفترة طويلة.
الشكل الخلقي ، على أي حال ، هو الأكثر خطورة.
التشخيص والعلاج
يتم التشخيص عن طريق الفحص الموضوعي.
يسمح المظهر الجسدي للمرضى المصابين والأدلة البسيطة على قلة إطلاق العضلات بعد الانقباض الطوعي بإجراء تشخيص فوري ، والذي يجب تأكيده بعد ذلك من خلال فحوصات أخرى ، مثل تخطيط كهربية العضل والاختبار الجيني.
خزعة العضلات غير ضرورية.
يوصى أيضًا بإجراء الاختبارات الجينية لأفراد الأسرة الذين حدثت لديهم حالات ضمور عضلي للتأكد مما إذا كان عددهم عرضة للإصابة بالمرض وعددهم.
التشخيص قبل الولادة ممكن أيضًا ، في حالة إصابة أحد الوالدين بالمرض ، مع بزل السلى أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية وتحليل وجود ثلاثة توائم في الأنسجة.
يمكن أن تتنبأ هذه الفحوصات بما إذا كان الطفل سيتأثر بضمور التوتر العضلي أم لا ، ولكنها لا تستطيع التأكد من شدة ووقت البداية ، نظرًا لأن مدى التوسع ، الذي يعتمد عليه وقت ظهور المرض وشدته ، تختلف حسب الأنسجة التي تم تحليلها.
لسوء الحظ ، لا توجد علاجات يمكن أن تعالج الحثل العضلي ، ولكن هناك علاجات يمكن أن تقاوم أعراضه.
يجب معالجة كل نظام في الجسم أو المنطقة المعنية لوقف الضرر (علاجات منفصلة للجهاز التنفسي ، والقلب ، والغدد الصماء ، وما إلى ذلك).
ومع ذلك ، يبدو أن الكينين له تأثير جيد.
اقرأ أيضا:
اليوم هو اليوم العالمي للتوعية بالحثل العضلي الدوشيني
عندما يصيب الخرف الأطفال: متلازمة سانفيليبو
زيكا مرتبط بمتلازمة غيان باريه في دراسة جديدة
متلازمة داون و COVID-19 ، بحث في جامعة ييل
تدريب الإنقاذ ، المتلازمة الخبيثة للذهان: ما هو وكيفية التعامل معها
متلازمة غيلان باريه ، طبيب أعصاب: "لا صلة لـ Covid أو اللقاح"
إصابات عصب الوجه: شلل بيل وأسباب أخرى للشلل
أمراض نادرة: تم تشخيص الخبير الاقتصادي الروسي أناتولي تشوبايس بمتلازمة غيان باريه
أمراض Ultrarare: تم نشر المبادئ التوجيهية الأولى لمتلازمة مالان