الأمراض النادرة: متلازمة روثموند طومسون
متلازمة روثموند طومسون هي مرض جلدي نادر جدًا تم وصفه في حوالي 500 شخص منذ أن تم وصفه لأول مرة في النمسا عام 1868
مظاهر متلازمة روثموند طومسون
يتجلى في شكل تبكل جلدي ، وهو طفح جلدي نموذجي للوجه يتميز بترقق (ضمور) الطبقة الخارجية من الجلد (البشرة) ، وتشوهات في لون (تصبغ) الجلد مع كل من نقص وفرط التصبغ وتمدد الأوعية السطحية في الجلد (توسع الشعيرات).
بالإضافة إلى إصابة الجلد ، هناك أعراض خارج الجلد مثل تأخر النمو قبل الولادة وبعدها ، وقصر القامة ، والرموش و / أو الحواجب المتناثرة أو الغائبة ، وتشوهات الأسنان والهيكل العظمي ، وإعتام عدسة العين عند الأطفال ، والشيخوخة المبكرة ، والاستعداد للإصابة بالسرطان (خاصة الساركوما العظمية) .
متلازمة روثموند-طومسون هي مرض تسببه في معظم الحالات تغيرات (طفرات) في جين RECQL4 هيليكاز الموجود على الكروموسوم 8
ينتقل كصفة جسمية متنحية.
تحدث الأمراض ذات الصلة بالانتقال الوراثي المتنحي المتنحي فقط عند الأشخاص الذين ورثوا نسختين معدلتين (متحورتين) من الجين.
يتم تحور كل من النسخة الموروثة من الأم والنسخة الموروثة من الأب.
المصطلح "متنحي" يعني أن تغيير نسخة واحدة فقط من نسختين من الجينات لا يكفي لإحداث المرض.
لإحداث المرض ، يجب تحوير نسختين من الجينات.
يحمل الوالدان نسخة واحدة فقط من الجين المتغير (النسخة الأخرى طبيعية) لذا فهم ليسوا مرضى: فهم حاملون أصحاء.
حاملتان سليمتان ترغبان في إنجاب الأطفال ، لديهما فرصة بنسبة 25٪ (واحد من كل أربعة) في كل حمل لإنجاب طفل مريض.
سيكون 50٪ من أطفالهم حاملين صحيين (مثل الأم والأب ، بدون أعراض) وستكون نسبة الـ 25٪ المتبقية بصحة جيدة (مع نسختين من الجين بدون طفرة).
هذه الاحتمالات مستقلة عن جنس الجنين.
حتى الآن ، تم تحديد الطفرات في جين RECQL4 في ما يقرب من 60-65٪ من المرضى ، بينما في 35-40٪ من الأفراد المصابين يكون السبب غير معروف.
تشمل العلامات السريرية التي قد تظهر على مرضى متلازمة روثموند-تومسون طفح جلدي
عادة لا يكون هذا الأخير موجودًا عند الولادة ولكنه يتطور ما بين 3 و 6 أشهر من العمر مع احمرار في الجلد (حمامي) وتورم وتندب على الوجه وانتشار الطفح الجلدي لاحقًا إلى الأرداف والأطراف ، بينما الجذع والبطن عادة لا تتأثر.
يتطور الطفح الجلدي بعد سنوات إلى تبكل جلدي نموذجي مع تناوب مناطق فرط تصبغ وبقع صغيرة من ترقق (ضمور) وتوسع الأوعية السطحية (توسع الشعيرات الدموية).
قد تكون التشوهات الهيكلية للأطراف العلوية موجودة مع غياب أو تشوه في الإبهام أو قصر الساعدين.
تشوهات الهيكل العظمي المتكررة الأخرى هي عدم وجود (عدم تنسج) أو انخفاض غير طبيعي في حجم (نقص تنسج) الرضفة وهشاشة العظام ، أي ترقق العظام وضعفها.
قد يكون هناك أيضًا قصر القامة وانخفاض وزن الجسم ، وتشوهات الأسنان ، واضطرابات الجهاز الهضمي ، وخلل التنسج الظفر ، وإعتام عدسة العين الثنائي ، والأورام بما في ذلك الساركوما العظمية.
يتم تشخيص متلازمة روثموند-طومسون على أساس مجموعة دقيقة من التاريخ السريري وفحص دقيق بنفس القدر للطفل.
أمراض نادرة؟ لمعرفة المزيد ، قم بزيارة UNIAMO - الاتحاد الإيطالي للأمراض النادرة في معرض الطوارئ
يشير وجود تبكل الجلد بشكل خاص إلى التشخيص
يجب أيضًا أن يؤخذ التشخيص في الاعتبار عند المرضى الذين يعانون من الساركوما العظمية المرتبطة بتغيرات الجلد.
في الحالات التي يكون فيها الطفح الجلدي غير نمطي ، يمكن إجراء التشخيص السريري عند وجود سمتين أخريين على الأقل لمتلازمة روثموند طومسون ، بما في ذلك:
- الشعر المتناثر والمتناثر والحواجب و / أو الرموش ؛
- قصر القامة بما يتناسب مع الوزن الخفيف ؛
- تظهر اضطرابات الجهاز الهضمي منذ الطفولة فصاعدًا ، مثل الاضطرابات المزمنة قيء والإسهال.
- تشوهات الهيكل العظمي مثل عيوب الكعبرة ، الزند ، غياب أو نقص تنسج الرضفة ، هشاشة العظام.
- تشوهات الأسنان (الأسنان المتخلفة ، عيوب المينا أو التسنين المتأخر) ؛
- تطور غير طبيعي للأظافر (أظافر خلل التنسج) ؛
- سماكة (فرط تقرن) باطن القدمين.
- إعتام عدسة العين ، عادة الأحداث ، ثنائي ؛
- الأورام ، بما في ذلك أورام الجلد (الخلايا القاعدية وسرطان الخلايا الحرشفية) وساركوما العظام.
- ثم يتم تأكيد التشخيص عن طريق التحليل الجزيئي للجين RECQL4 (التسلسل الجيني الكامل).
عند وجود المعايير السريرية لتشخيص متلازمة روثموند-طومسون ، يتم تحديد الطفرات في جين RECQL4 في 60-65٪ فقط من الحالات
في 35-40٪ المتبقية من الحالات ، لم يكن من الممكن تحديد جين آخر مسؤول.
لا يوجد علاج حاسم.
يجب رعاية الأطفال المصابين بمتلازمة روثموند-طومسون منذ الولادة من قبل فريق متعدد التخصصات يضم أولاً وقبل كل شيء متخصصين لإدارة مشاكل الجلد واستخدام العلاج بالليزر لآفات توسع الشعيرات.
يجب أن يضم الفريق أيضًا طبيب عيون لإجراء فحوصات العين السنوية (لتقييم وجود إعتام عدسة العين والتصحيح الجراحي المحتمل لها).
تعد فحوصات التصوير مثل الأشعة السينية والأشعة المقطعية ضرورية في حالة الأعراض المرتبطة بسرطان العظام.
يمكن استخدام مكملات الكالسيوم وفيتامين د في المرضى الذين يعانون من هشاشة العظام و / أو الكسور.
يجب على المرضى تجنب التعرض للحرارة وأشعة الشمس ، مما قد يؤدي إلى تفاقم الطفح الجلدي لدى بعض الأفراد ويزيد من خطر الإصابة بسرطان الجلد.
نظرًا للمخاطر النظرية لتطور الأورام ، لا يُنصح باستخدام هرمون النمو (GH) للأفراد الذين لديهم مستويات طبيعية من هرمون النمو ، بينما بالنسبة للمرضى الذين يعانون من نقص هرمون النمو ، يكون العلاج القياسي بهرمون النمو مناسبًا.
إن تشخيص متلازمة روثموند-طومسون متغير
متوسط العمر المتوقع طبيعي في حالة عدم وجود أورام ، بينما يعتمد تشخيص المرضى المصابين بالأورام على جودة وتكرار فحص الورم والعلاج المبكر.
قد يكون المرضى المصابون بمتلازمة روثموند-طومسون حساسين بشكل خاص للآثار الجانبية للعلاج الكيميائي ولديهم مخاطر عالية للإصابة بأورام ثانوية (خطر الإصابة بسرطان الجلد بنسبة 5٪).
إذا كان العلاج مناسبًا ، فإن تشخيص الأشكال الخفيفة من المرض مواتٍ ويقترب متوسط العمر المتوقع تقريبًا من متوسط العمر المتوقع لعامة السكان.
اقرأ أيضا
أمراض نادرة: تم تشخيص الخبير الاقتصادي الروسي أناتولي تشوبايس بمتلازمة غيان باريه
أمراض Ultrarare: تم نشر المبادئ التوجيهية الأولى لمتلازمة مالان
الأمراض النادرة: متلازمة فون هيبل لينداو
زيكا مرتبط بمتلازمة غيان باريه في دراسة جديدة
الأمراض النادرة: خلل التنسج الحاجز البصري
الأمراض النادرة: فرط الأنسولين الخلقي
تشوهات القدم: تقوس المشط أو تقوس المشط
Progeria: ما هو ، الأعراض ، الأسباب ، التشخيص والعلاج الممكن