الأنسجة غير الموجودة: كولوبوما ، وهو عيب نادر في العين يضعف رؤية الطفل
قلة قليلة من الناس يعرفون عن كولوبوما ، وهو مرض نادر يصيب العين ويصيب حوالي 10 من كل 200,000 طفل يولدون كل عام
يشير معنى المصطلح إلى عدم وجود أنسجة العين (حرفيا "تشويه" أو "اقتطاع").
اعتمادًا على الهياكل المعنية ، يتجلى المرض بطريقة معينة: عندما تتأثر القزحية ، يظهر تشوه في حدقة العين يأخذ شكلًا مشابهًا لثقب المفتاح.
في حالة كولوبوما الجفن ، يتشوه الجفن نفسه جزئيًا أو كليًا ، تاركًا جزءًا من مقلة العين مكشوفًا.
على الرغم من أن هذه التشوهات ظاهرة للعين المجردة ، إلا أنها لا تؤدي عادةً إلى فقد كبير في الرؤية.
ومع ذلك ، إذا أثرت كولوبوما على شبكية العين والعصب البصري ، فقد يكون هناك ضعف خطير في البصر.
صحة الطفل: اعرف المزيد عن MEDICHILD من خلال زيارة الصندوق في معرض EMERGENCY EXPO
ما هي إذن جميع الحالات الشاذة المرتبطة بـ Coloboma؟
تتشكل هذه الهياكل التشريحية في المراحل المبكرة من تطور ما قبل الولادة ، بين الأسبوع الخامس والسابع من الحمل.
هذه هي الفترة التي تتشكل فيها العين والتي يمكن أن تظهر خلالها مشاكل هيكلية.
في حالتين من كل ثلاث حالات ، تكون الأسباب وراثية: تم تحديد الجينات التي تؤدي طفرتها إلى تطور سرطان القولون ، بما في ذلك PAX2 و CHX10 و MAF و OTX2 و SHH و CHD7.
CHD7 ، على وجه الخصوص ، مسؤول عن متلازمة تشارج ، وهو مرض وراثي يؤدي إلى تغيرات في القلب والأعضاء التناسلية والأذن بالإضافة إلى ورم كولوبوما العصب البصري والشبكية.
بسبب الارتباط المحتمل مع أمراض أخرى ، من الضروري أن يعمل العديد من المتخصصين معًا في فريق متعدد التخصصات من أجل تحديد العلامات الجسدية الأخرى التي ستسمح بتأطير المشكلة وتحديد العلاج المحتمل.
أمراض نادرة؟ قم بزيارة جناح يونيامو الإيطالي للأمراض النادرة في معرض الطوارئ
لسوء الحظ ، نظرًا لتنوع الأعراض والتركيبات المتضمنة ، لا يوجد علاج شامل للورم كولوبوما
على وجه الخصوص ، يمكن تصحيح شكل الجفن عن طريق الجراحة ، بينما تتطلب أشكال العصب البصري والشبكية ، التي لا تحتوي على علاج جراحي ، فحوصات دورية للكشف عن أي مضاعفات قد تحدث بمرور الوقت (مثل انفصال الشبكية).
إذا كان ورم كولوبوما مصحوبًا بصغر مقلة العين (تكون إحدى العينين أو كلتيهما أصغر من الطبيعي) ، يمكن تركيب طرف اصطناعي للعين لتحسين تناسق ونمو المدار.
في الحالات التي تكون فيها الرؤية ضعيفة بشكل خاص ، خاصة إذا تأثرت كلتا العينين ، يمكن إجراء إعادة تأهيل بصري لتحقيق أقصى استفادة من الرؤية المتبقية.
اقرأ أيضا:
حروق العين: ما هي وكيفية علاجها
سحجات القرنية والأجسام الغريبة في العين: ماذا تفعل؟ التشخيص والعلاج
دليل العناية بالجروح (الجزء الثاني) - تضميد الجروح والتمزقات
كدمات وتمزقات في العين والجفون: التشخيص والعلاج
التنكس البقعي: Faricimab والعلاج الجديد لصحة العين