ما هو مجمع كارني؟
مركب كارني هو مرض نادر يتميز بمجموعة من التغيرات التي يمكن تلخيصها على النحو التالي: الآفات الجلدية المصاحبة للأورام التي قد تشمل كلاً من أعضاء الغدد الصماء وغير الغدد الصماء
لذلك فهو متلازمة أورام الغدد الصماء المتعددة (أي مرض تتأثر فيه العديد من الغدد الصماء في نفس الوقت بالأورام).
تم تحديد الجين المسؤول عن المتلازمة على الكروموسوم 17 ويسمى PRKAR1A.
من المحتمل أن يكون أحد مثبطات الأورام ، أي الجين الذي يتحكم عادة في الأورام ويمنعها من التطور ؛ ومع ذلك ، عندما يتم تحويره ، فإنه لا يعمل ، ولا يمكنه أداء وظيفته ، وبالتالي لا يمكنه إيقاف الورم من التطور.
وبائيات مجمع كارني
حتى الآن ، عُرف 338 مريضًا بمركب كارني (43 ٪ ذكور و 57 ٪ إناث).
ينتمي معظم هؤلاء المرضى (70٪) إلى عائلات متضررة بينما البقية ليس لديهم ، على الأقل ، على ما يبدو ، أقارب متضررين.
ما يعقد تحديد الأقارب المتضررين هو عدم التجانس السريري الكبير لمركب كارني.
لا تحدث التغييرات التي تميز هذه الحالة المرضية دائمًا دفعة واحدة في نفس الفرد ؛ لذلك ، يمكن أن تحدث المجموعات الأكثر تنوعًا داخل الأسرة ، مما يجعل التصنيف التشخيصي الصحيح أمرًا صعبًا.
بالإضافة إلى ذلك ، قد تحدث قفزات في الأجيال حيث قد يفقد المرء ذاكرة أي أسلاف متأثرين ؛ قد يؤدي هذا إلى تحديد حالة خطأ على أنها متقطعة عندما يكون لها ، على العكس من ذلك ، دلالة عائلية.
ومع ذلك ، فإن التاريخ العائلي الدقيق غالبًا ما يسمح للشخص بتحديد الأقارب أو الأسلاف الذين لديهم بقع جلدية معينة (نمش) أو علامات و / أو أعراض تُعزى بوضوح إلى أمراض الغدد الصماء.
يمكن أن تؤدي بعض أورام الخصية (التي توجد بشكل متكرر في هذا المرض) إلى انسداد الأنابيب المنوية أو حتى تتطلب الاستئصال الجراحي للخصيتين ، مما يؤدي ، في كلتا الحالتين ، إلى انخفاض كبير في الخصوبة لدى الذكر المصاب بكارني.
هذا ، بطبيعة الحال ، يجعل انتقال المرض من خلال الذكور المصابين أقل احتمالا إحصائيا لأن هذا الأخير غالبا ما يكون عقيم.
أعراض
عقدة كارني هي اضطراب في النمو حيث أن الآفات التي تميزه تحدث غالبًا خلال فترة البلوغ ؛ يبلغ متوسط العمر الذي يتم فيه تشخيص مجمع كارني حوالي 20 عامًا.
يتميز مجمع كارني بالتغييرات التالية:
بقع الجلد المصطبغة (التصبغات)
العلامة السريرية الأكثر شيوعًا لمركب كارني هي البقع الجلدية (النمش) التي تتطور تدريجيًا أثناء النمو.
عادة ، على الرغم من أن تصبغ الجلد المتغير قد يكون موجودًا بالفعل عند الولادة ، فإن التصبغات تأخذ التوزيع المميز والكثافة والشدة لمركب كارني في فترة ما حول البلوغ ؛ أخيرًا تميل إلى التلاشي بعد سن الأربعين.
مواقع التوزيع النموذجية هي الشفاه والملتحمة والغشاء المخاطي للمهبل أو القضيب.
بالإضافة إلى النمش ، فإن الآفات الجلدية الأخرى التي يمكن العثور عليها (على الرغم من ندرة وجودها) في مجمع كارني هي الشامات الزرقاء أو بقع حليب الكافيين أو آفات ناقصة التصبغ.
ميكسوما
هذه أورام (حميدة إلى حد ما) يمكن أن تؤثر على القلب أو نادرًا ما تؤثر على الأعضاء الأخرى.
والأكثر شيوعًا هي الأورام المخاطية القلبية ، والتي غالبًا ما تكون متعددة المراكز ، وقد تؤثر على إحدى غرف القلب أو جميعها ، وعادةً ما تظهر عند الشباب.
في كثير من الأحيان ، بعد الإزالة الجراحية الأولية ، يمكن أن تتكرر وتتطلب عمليات جراحية متعددة.
من ناحية أخرى ، فإن الأورام المخاطية الجلدية نادرة وعادة ما تشمل الجفن والقناة السمعية الخارجية والحلمات.
المواقع الأخرى الموصوفة هي الأعضاء التناسلية ، البلعوم الفموي والغدد الثديية حيث تكون الأورام المخاطية غالبًا ثنائية.
خلل التنسج الكظري عقيدية المصطبغة
هذه هي أكثر أورام الغدد الصماء شيوعًا (25٪ من الحالات) الموجودة في مجمع كارني.
ومع ذلك ، فإن هذه النسبة قد تقلل من وتيرة هذه الآفة. قد تساعد بعض الاختبارات (مثل اختبار الديكساميثازون المعروف أيضًا باسم اختبار ليدل) في تحديد المرضى الذين يعانون من هذا النوع من الآفة.
ورم الخلايا الكبيرة المتكلس سيرتولي
هذا ورم نادر في الخصية يكون غالبًا متعدد المراكز وثنائي في مجمع كارني ؛ كثيرا ما تقدم مع التكلسات.
ومع ذلك ، على الرغم من أنه أقل تكرارًا ، يمكن أيضًا العثور على أنواع أخرى من الأورام في الخصيتين.
أورام الغدة النخامية (ضخامة النهايات ، فرط برولاكتين الدم)
ضخامة النهايات هي صورة سريرية ناتجة عن زيادة إفراز هرمون النمو (GH).
إذا حدث هذا الإفراز غير الطبيعي قبل اندماج الغضروف العظمي (أي قبل البلوغ) ، فإنه يؤدي إلى زيادة كبيرة في معدل النمو والوصول إلى ارتفاعات نهائية مبالغ فيها (العملقة).
من ناحية أخرى ، إذا حدث إفراز زائد لهرمون النمو بعد سن البلوغ ، يحدث ضخامة الأطراف.
تتميز هذه الحالة بوجود تشوهات في العظام خاصة في اليدين والقدمين.
عقيدات الغدة الدرقية
تعتبر عقيدات الغدة الدرقية من الاكتشافات الشائعة جدًا في مجمع كارني. يمكن أن تكون حميدة (أورام غدية) أو خبيثة (سرطانية).
عادة ما تظهر هذه العقيدات في الموجات فوق الصوتية للغدة الدرقية على أنها آفات ناقصة الصدى.
الأورام الشفانية الصباغية الصدمية
هذه أورام نادرة تصيب الجهاز العصبي المحيطي ، على الرغم من احتمالية تأثيرها على الجهاز العصبي بأكمله ، إلا أنها تقع أساسًا في الجهاز الهضمي (المريء والمعدة).
في مجمع كارني ، تتميز هذه الأورام بلونها الداكن (بسبب وجود الميلانين) ، وتعدد المراكز ووجود التكلسات.
الأورام الأخرى الموجودة ، نادرًا ، في مجمع كارني هي الورم الحميد القنوي للثدي والورم المخاطي العظمي الغضروفي (ورم نادر في العظام).
بالنظر إلى عدم التجانس الجيني ، من المهم استخدام معايير موحدة لإجراء تشخيص لمركب كارني
يتم تشخيص مجمع كارني عند وجود معيارين رئيسيين على الأقل أو معيار رئيسي واحد ومعيار ثانوي:
المعايير الرئيسية
- البقع الجلدية (التصبغات)
- الورم المخاطي
- ورم عضلي قلبي
- ورم مخاطي الثدي
- خلل التنسج الكظري العقدي المصطبغ أو استجابة متناقضة لاختبار ليدل
- ضخامة الاطراف
- ورم الخلايا الكبيرة سيرتولي المتكلس أو تكلسات الخصية
- عقيدات أو أورام الغدة الدرقية
- الأورام الشفانية الصباغية الرئوية
- وحمة زرقاء
- الورم الحميد القنوي للثدي
- ورم عظمي غضروفي
معايير ثانوية
- إصابة أقارب من الدرجة الأولى
- طفرة جينية PRKAR1A
ماذا أفعل
نظرًا للتعقيد السريري ، يجب أن يخضع المريض الذي يعاني من مجمع كارني لسلسلة من الفحوصات الدورية طوال حياته.
يجب أن يكون لدى المريض البالغ مخطط صدى القلب ، وجرعة الكورتيزول البولي الخالي من البول وسوماتوميدين سي (IGF-1) سنويًا.
بالنسبة للذكور ، يُنصح أيضًا بالبحث عن أورام الخصية عن طريق الموجات فوق الصوتية للخصيتين ، بينما في الإناث يوصى بإجراء الموجات فوق الصوتية للحوض والثدي.
في كلا الجنسين ، يكون فحص الغدة الدرقية بالموجات فوق الصوتية مفيدًا بشكل منتظم.
في حالة الأطفال الذين يعانون من عقدة كارني ، يُنصح بإجراء تخطيط صدى القلب بشكل متكرر في الأشهر الستة الأولى من العمر ثم واحد كل عام ؛ الأطفال الذين خضعوا بالفعل لعملية جراحية لإزالة الورم المخاطي يجب أن يستمروا في المراقبة حيث يمكن أن يتكرر الورم المخاطي.
حيث أنه نظرًا لأن التغييرات الأخرى في مجمع كارني تحدث عادةً بعد سن البلوغ ، فليس من الضروري إجراء جميع الفحوصات الأخرى كل عام ؛ يجب أن يتم إجراؤها في البداية فقط عند إجراء التشخيص.
في الأطفال المصابين بأورام الخصية ، يُشار أيضًا إلى إجراء فحوصات هرمونية وعلاجية مناسبة (تقييم معدل النمو وعمر العظام) ، خاصةً إذا كان التثدي موجودًا بالفعل.
اقرأ أيضا:
البهاق ، طبيب الأمراض الجلدية: 'التخفيف من وطأته بأساليب علاجية مبتكرة'
الأمراض الجلدية ، ما هو البهاق؟
شفاء الجروح ومقياس تأكسج الدم ، يمكن لمستشعر جديد يشبه الجلد أن يرسم مستويات الأكسجين في الدم
الصدفية مرض يصيب العقل وكذلك الجلد
الصدفية: تزداد سوءًا في الشتاء ، لكن ليس البرد هو السبب
الصدفية في مرحلة الطفولة: ما هي وأعراضها وكيفية علاجها
العلاجات الموضعية لمرض الصدفية: يوصى بها بدون وصفة طبية وخيارات وصفة طبية
الصدفية النقطية: الأسباب والأعراض
البهاق ، طبيب الأمراض الجلدية: 'التخفيف من وطأته بأساليب علاجية مبتكرة'
العلاج بالضوء لعلاج الصدفية: ما هو ومتى تدعو الحاجة
أمراض المناعة الذاتية: رعاية وعلاج البهاق
نيفي: ما هي وكيفية التعرف على الشامات الصباغية
التهاب الجلد والعضلات: ما هو وكيفية علاجه
النخالية ألبا: ما هي وكيف تتجلى وما هو العلاج
التهاب الجلد التحسسي: العلاج والشفاء
التهاب الجلد التماسي التحسسي والتهاب الجلد التحسسي: الاختلافات
التفاعلات الدوائية الضارة: ما هي وكيفية إدارة الآثار الضارة
أعراض وعلاجات التهاب الأنف التحسسي
التهاب الملتحمة التحسسي: الأسباب والأعراض والوقاية
ما هو وكيفية قراءة اختبار الحساسية