فيبروسي سيستيكا: سينتومي ، سيغني ، تشخيص ، إيسامي
La fibrosi cistica è una rara malattia genetica autosomica recessiva reasonata da una mutazione di un gene sito sul cromosoma 7، il quale codifica per una protein che funziona come canale per il cloro، detta CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator)
لا فيبروسي سيستيكا ، إيقاع الموت ، لا شيء غير حقيقي ، لا يوجد أي شيء آخر.
Sintomi e segni della Fibrosi Cistica
I segni distintivi della fibrosi cistica sono pelle salata، scarsa crescita e scarso aumento di peso nonostante una normale assunzione di cibo، acculo di muco denso e appiccicoso، infezioni polmonari earlyi e tosse o mancanza di respiro.
أنا ماشي بوسونو غير مخصب سببًا للخلقية.
أنا sintomi spesso compaiono durante l'infanzia ، تعال إلى l'ostruzione intestinale a reasona di ileo patologico da meconio nei neonati.
Quando i Bambini crescono ، vi sono complexanze nel rilascio del muco negli alveoli.
Le cellule ciliate epiteliali del paziente hanno una protein mutata che porta alla produzione di muco anormalmente viscoso.
La scarsa crescita nei bambini si presenta tipicamente تأتي l'incapacità di aumentare di peso o di altezza rispetto ai loro coetanei.
Spesso la condizione non vene Diagnosticata fino a quando non si cercano le reason di Questa scarsa crescita.
Le سبب della mancata crescita sono multifattoriali e include l'infezione polmonare cronica، il cattivo assorbimento delle sostanze feedenti attraverso il tratto gastrointestinale e l'aumento della domanda metabolica a reasona dello stato cronico di malattia.
في راري كاسي ، تظهر بيانات la fibrosi cistica può بشكل غير واضح della coagulazione del sangue.
I bambini piccoli sono الجسيمات الحساسة للفيتامينات K perché منفردا una piccola quantità di Questa vitamina attraversa la placenta، lasciando il bambino con riserve molto basse.
Poiché i fattori II، VII، IX e X (fattori di coagulazione) سونو فيتامينا K-dipendenti ، bassi livelli di essa بوسونو سبب مشكلة.
La Patologia polmonare è la conseguenza dell'ostruzione delle vie aeree reasonata dall'accumulo di muco، dalla riduzione della clear mucociliare e dall'infiammazione.
بولموني نيلا فيبروسي سيستيكا
L'infiammazione e l'infezione reasonano lesioni e cambiamenti strutturali per i polmoni، portando ad una di sintomi.
Nelle fasi iniziali، tosse incessante، produzione di espettorato e ridotta capacità polmonare، sono condizioni comuni.
Molti di Questi sintomi si verificano quando i batteri ، che normalmente abitano l'espettorato denso ، crescono fuori controlo eposano polmonite.
Nelle fasi المتتالية ، أنا cambiamenti nella struttura del polmone ، تعال إلى patologie delle vie aeree Principali (bronchiectasie) ، aggravano ulteriormente le difficoltà nella respirazione.
Altri sintomi تشمل tosse con sangue (emottisi) ، alta pressione sanguigna nei polmoni (ipertensione polmonare) ، incfficienza cardiaca ، صعب الوصول إلى abbastanza ossigeno (ipossia) e hypfficienza respiratoriache richiede il supportiroator maschere.
Lo Staphylococcus aureus، l'Haemophilus influenzae e il Pseudomonas aeruginosa sono i tre organismi più comuni che reasonano infezioni polmonari nei pazienti con la fibrosi cistica.
Oltre all tipiche infezioni batteriche، le persone con la condizione، solitamente، sviluppano altri tipi di malattie polmonari.
Tra Queste l'aspergillosi broncopolmonareergyica ، في cui la risposta del corpo al comune fungo Aspergillus fumigatus provoca un peggioramento dei problemi respiratori.
Un'altra patologia è l'infezione da Mycobacterium avium complex (MAC)، un gruppo di batteri legati alla tubercolosi، che posono reasonare danni ai polmoni e non rispondono agli antibiotici comuni.
Il muco presente nei seni paranasali è ugualmente denso e può anche reasonare il blocco dei passaggi، con conseguente infezione.
Questo può reasonare dolore facciale ، febbre ، scolo nasale ، cefalea e aumentare le difficoltà respiratorie.
Soggetti con fibrosi cistica posono sviluppare crescita eccessiva del tessuto nasale (Poliposi naso-sinusale) a reasona di infiammazione da infezioni croniche dei seni.
Polipi ricorrenti posono verificarsi في حوالي 10٪ آل 25٪ دي بازينتى من الأنسجة الليفية.
Le complexanze cardiorypiratorie sono laausea più comune di morte (~ 80٪) nei pazienti affetti dalla condizione.
Segni e sintomi الجهاز الهضمي della Fibrosi Cistica
فحص بريما ديلو قبل الولادة وحديثي الولادة ، عصر التليف الكيسي. Il meconio può bloccare كاملة l'intestino e سبب جرافي مالاتي.
Questa condizione، detta ileo da meconio، si verifica nel 5-10٪ dei neonati con fibrosi cistica.
Inoltre، la protrusione della Membrana interna rettale (prolasso rettale) è più comune، e si verifica in حوالي 10٪ dei bambini affetti dalla condizione، ed è reasonata da un aumento del volume fecale، dalla malnutrizione e da una-maggiore pressione intra سبوساتا دالا توس.
بنكرياس
Le secrezioni anomale nel pancreas bloccano il movimento degli enzimi Digestivi nel duodeno e provocano danni irreversibili al pancreas، spesso sfociando in una dolorosa infiammazione (pancreatite).
Nei casi più gravi e avanzati، i dotti pancreatici appaiono atrofici.
L'insufficienza pancreatica esocrina si verifica nella maggior parte (dall'85٪ al 90٪) dei pazienti con fibrosi cistica.
È رابطه الرئيسي مع "gravi" mutazioni del gene CFTR ، في cui entrambi gli alleli sono completeamente non funzionali (ad es ΔF508 / ΔF508).
تحقق من 10-15٪ من البازينتي مع تعديل "جبر" و "وسائط" جين CFTR ، حمامة كأنها أنكورا لا تحتمل أن تكون حمامة بسبب "الوسيط" المتعذر.
في حالة البحث عن مرض السكري ، يمكن علاج خلل البنكرياس من خلطة البنكرياس.
Le secrezioni كثيفة عدم القدرة على تحمل المشكلة تسبب مشكلة الفيجاتو.
La bile secreta per aiutare la Digestione può bloccare i dotti biliari، cocando danni epatici.
Nel corso del tempo ، Questo può portare a cicatrici e nodularità (cirrosi).
Il fegato non riesce a liberare il sangue dalle tossine e non sintetizza le البروتين المهم ، تعال إلى quelle responseabili della coagulazione del sangue.
Le Patologie epatiche sono la terza reasona più comune di morte correlata alla fibrosi cistica.
Oltre ai problemi del pancreas، le persone con fibrosi cistica lamentano bruciore di stomaco، blocco intestinale da intussuscezione e costipazione.
Gli individui anziani affetti da fibrosi cistica posono sviluppare ostruzione intestinale distale a reasona delle feci ispessite.
سوء التغذية
La mancanza di enzimi Digestivi porta a difficoltà di assorbire iutrenti، con la loro Successiva escrezione nelle feci: il “malassorbimento”.
يؤدي سوء الامتصاص إلى سوء التغذية مما يؤدي إلى حدوث ندبات.
L'ipoproteinemia risultante può essere abbastanza Grav da provocare edema generalizzato.
Gli individui affetti da fibrosi cistica hanno anche difficoltà di assorbire le vitamine liposolubili A، D، E e K.
داء السكري nella fibrosi cistica
لدي البنكرياس من الممكن أن يكون لديك مرض فيروسي.
من المضاعفات الهامة غير polmonari della malattia. مرض السكري والمضاعفات غير المتعددة القنوات.
فيينا riconosciuto تأتي إلى حد بعيد ، ه الحالية caratteristiche Miste del Tipo 1 e del Tipo 2.
Nonostante sia utilizzati farmaci orali contro il sugar، l'unico trattamento raccomandato تتكون في iniezioni di insulina o l'uso di una pompa di insulina.
A ديفيرينزا ديل كلاسيكو السكري ، ريستريزيوني نيلا ديتا.
فيتامينا د ، هشاشة العظام وهشاشة العظام
La vitamina D è coinvolta nella regolazione del calcio e del fosfato.
Lo Scarso assorbimento della vitamina D nella dieta ، سبب من مرض هشاشة العظام ، una condizione in cui le ossa indebolite sono più soggette a fratture.
Inoltre، le persone con fibrosi cistica sviluppano spesso le cosiddette dita ippocracyhe (dette anche clubbing) a reasona del basso tenore di ossigeno nei loro tessuti؛
لا يؤثر العقم على المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي
L'infertilità interessa sia gli uomini che le donne.
Almeno il 97٪ degli uomini affetti da fibrosi cistica sono infertili، ma non sterili e posono avere figli con tecniche di procreazione helpita.
لا أساس للسبب في الإصابة بالعقم السلبي من الأمراض الليفية التي تسببها الأمراض العصبية المتجانسة.
Alcune donne hanno difficoltà di procreazione a reasona dell'ispessimento del muco cervicale o per via della malnutrizione.
Nei casi più gravi، la malnutrizione interrompe l'ovulazione e reasona amenorrea.
تشخيص فيبروسي Cistica: anamnesi
La fibrosi cistica viene inizialmente riconosciuta durante l'infanzia o la fanciullezza؛ توتافيا ، في una piccola parte di pazienti ، la التشخيص viene posta في età adulta.
أنا pazienti affetti da fibrosi cistica، Frequencyemente، manifestano innanzitutto infezioni polmonari ricorrenti.
أنا bambini con fibrosi cistica sono affetti da infezioni respiratorie più Frequencyi e prolungate rispetto ai bambini normali.
الجزء الأكبر من الأطفال الذين يعانون من التليف الكيسي يقدم الكثير من الآلام المزمنة والأشقاء.
كون تقدم ديلا مالاتيا ديفينتانو بارزة في كل ما يتعلق بالقصبات الهوائية والقصبات الهوائية.
Si osservano anche anche pocratismo digitale and dispnea da sforzo.
La febbre è per lo più di lieve entità durante l'esacerbazione delle bronchiectasie، ma può essere molto Elevata durante gli episodi di polmonite.
Nelle fasi avanzate della malattia le complexanze dovute al coinvolgimento polmonare combendono l'emoftisi، che è أحيانًا ماسيفا، lo pneumotorace، l'atelettasia، il cuore polmonare e l'insufficienza respiratoria.
Il coinvolgimento pancreatico في حالة التهاب الكبد الليفي cistica provoca innfficienza pancreatica esocrina.
La mancanza di enzimi pancreatici provoca digicione difficoltosa e malassorbimento.
L'insuffìcienza pancreatica esocrina è Associata a diarrea e feci che contengono grandi quantità di grassi.
Questi sintomi sono مترابطًا مترابطًا مع التهاب المفاصل ، malnutrizione ed incapacità a mantenere una velocità di crescita adeguata.
تشمل Altri sintomi gastrointestinali rilevabili all'anamnesi meno comuni tappi di meconio، intussuscezione (scivolamento di una parte dell'intestino in un'altra parte) ؛ برولاسو ريتالي ، أوستروزيوني الأمعاء ، إيتيرو حديثي الولادة ، برولونغاتو ، سيروسي إباتيكا ، كوليليتياسي (كالكولي بيلياري في كوليسيستي) ؛ البنكرياس ريكورينتي وميليتو.
Le anomalie della produzione di sudore si manifestano con una elevata concrazione di sali nel sudore.
Questo aumento di sali provoca un sapore salato della cute e lo sviluppo di cristalli di sale sulla cute o all'interno degli abiti، in partolare nelle scarpe e negli stivali.
La perdita degli elettroliti durante i mesi estivi può provocare una intolleranza al caldo، prostrazione da caldo، deplezione degli elettroliti e disidratazione.
All'anamnesi، i sintomi erelati alla porzione superiore dell'apparato respiratorio include a sinusiti ricorrenti e lo sviluppo di polipi nasali.
شبه توتي جلي ووميني لا ماجور بارت ديلي دون كون فيبروسي سيستيكا سونو ستيريلي.
Se una donna con fibrosi cistica diviene gravida، non è sicuro che conduca a termine la gravidanza.
Il nascituro sarà affetto da fibrosi cistica o sarà portatore del gene della fibrosi cistica.
التشخيص: esame obiettivo
L'esame obiettivo dei pazienti affetti da fibrosi cistica è quasi semper anormale entro alcuni anni dalla diagnosi della malattia.
أنا pazienti sono ، di solito ، bambini magri o giovani adulti.
حد ذاته ضائقة التنفس، saranno utilizzati i muscoli accessori della respirazione.
لا يمكن أن يكون المنتج أشبه بمرجع شبه عالمي. l'esame delle estremità può evidenziare ippocratismo digitale.
L'esame delle vie aeree Superiori rivela la presenza di polipi nasali o dolorabilità in corispondenza dei seni paranasali.
Il torace sembra avere una configurazione a بوتيه.
أنا polmoni presentano Grossolani crepitii e sibili.
Nella fase avanzata della malattia l'ipossiemia si manifesta con cianosi intorno alla bocca.
L'auscultazione del cuore può evidenziare una componente polmonare del secondo tono، indice di ipertensione polmonare.
La distensione delle vene giugulari del collo e l'edema pedidio sono associati allo sviluppo dell'insufficienza della sezione destra del cuore (cuore polmonare).
التشخيص: esami di labatorio
All'emogasanalisi، i valori emogasanalitici sono quasi normali nelle fasi iniziali della malattia a parte un aumento del gradiente alveolo-arterioso di ossigeno.
L'ipossiemia in aria ambiente aumenta con il progredire della malattia، mentre l'ipercapnia e l'ipossiemia sera compaiono soltanto nelle fasi molto avanzate della malattia polmonare.
Nella fibrosi cistica i reperti biochimici sierici e l'esame emocromocitometrico non mostrano، invece، alterazioni tipiche.
Comunque ، è من الممكن أن يكون لديك ارتفاع في حالة عدم القدرة على التنفس في حالة عدم القدرة على التنفس.
يمكن أن تؤدي مقارنة البروكوبولمونيت الحادة إلى ارتفاعها جلوبولي بيانكي con una conseguente comparsa delle forme più غير الناضجة di granulociti.
لا تركيز للبروتين sieriche ed ألبومina può essere ، invece ، bassa in presenza di malnutrizione.
La misurazione del contenuto elettrolitico del sudore ha costituito la tecnica standard per la conferma Diagnostica della fibrosi cistica.
Dopo Average stimolato la secrezione del sudore esso viene raccolto a tenuta stagna e dopo la raccolta di around 0.1 ml di sudore، si effettua la misurazione del contenuto elettrolitico.
في età Pediatrica la Diagnosi di fibrosi cistica viene posta in presenza di una concrazione di cloro nel sudore superiore a 60 mEq / l، mentre in età adulta per poter tale Diagnosi and mustario raggiungere una concrazione di cloro superiore ad 80 mEq / l.
Se la risposta a Questo esame è dubbia (tra 50 ed 80 mEq / l) ، la ripetizione di tale misurazione può risolvere il dubbio Diagnostico.
Sebbene la Concentrazione elettrolitica nel sudore sia utile for confermare la Diagnosi di fibrosi cistica، tale valutazione deve essere effettuata con meticolosa Attenzione OPure I risultati posono essere fonte di confusione.
أنا pazienti affetti da fibrosi cistica presentano tipicamente microrganismi patogeni nell'espettorato؛ أنا 3 نقاط متكررة من المكورات العنقودية الذهبية ، l'Haemophilus influenzae e la Pseudomonas aeruginosa.
Il ceppo di P. aeruginosa ritrovato nei pazienti affetti da fibrosi cistica products، tipicamente، mucina.
Questa forma mucoide di P. aeruginosa è quasi unicamente riscontrata in pazienti con fibrosi cistica e si evidenzia شبه esclusivamente nelle vie aeree di coloro che sono affetti da forme avanzate di tale malattia.
يؤدي استخدام مجموعة متنوعة من المواد المسببة للتنوع في P. aeruginosa produttori di mucina.
تشخيص التليف الكيسي: قياس التنفس
أقوم باختبار الوظائف المتعددة التي يمكن الاستفادة منها في معالجة الأمراض المرضية والتطورات.
Seguendo la Progressione del processo patologico and conscio de aumentare la terapia nel caso in cui la funzionalità polmonare si impli in maniera inattesa.
La spirometria mostra tipicamente l'ostruzione delle vie aeree con riduzione del volume di espirazione forzata in 1 secondo (FEV1)، mentre nelle fasi avanzate della malattia è الممكن osservare، invece، la perdita della capacità vitale forzata (FVC).
Entrambe Queste modificazioni posono، però، migliorare dopo la somministrazione di broncodilatatori.
Il الحجم المتبقي من التعداد المسبق للقرص الأول من della malattia e può essere validamente misurato useizzando un pletismografo corporeo.
التشخيص: التشخيص لكل إمجيني
لا توجد رسوم إشعاعية للرسومات الشعاعية للعرض ، والتشخيص ، والتشخيص.
È di comune osservazione، inoltre، l'ispessimento della parete bronchiale sotto di linee parallele che si irradiano all'esterno a partire dall'ilo polmonare e che vengono chiamate a "binario di treno".
يُثبت Vengono inoltre nella periferia del polmone piccole opacità rotondeggianti ، le quali posono rappresentare piccoli ascessi positionati distalmente all vie aeree ostruite.
Queste aree solitamente vanno incontro a detersione lasciando piccole cisti المتبقية del processo infettivo.
تشوه الشذوذ الخالي من الجرافيك الراديوي الذي يشمل الأتليت ، والألياف الليفية ، والأدنية ، والأرضية الهوائية.
التشخيص: اختبار الجينات
La scoperta del gene della fibrosi cistica ha، inoltre، reso possible l'esecuzione di test Diagnostici genetici per alcune anomalie genetic alla fibrosi cistica.
La valutazione del solo gene delta F508 permetterà، infatti، di Identificare حوالي 70٪ dei geni anomali OPure حوالي 50٪ dei pazienti affetti.
Poiché il test non è، comunque، in grado di identificare il 100 dei geni della fibrosi cistica، esso Viene più correttamente riservato per la valutazione dei pazienti con sospetta fìbrosi cistica che mostrano risultati dubbi al test delettoreiure di soggano في الشكل الإعلاني الكمي لكل فكرة عن التليفزيون الليفي.
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