Новыя высновы з Італіі супраць сіндрому Херлера
Новыя важныя медыцынскія адкрыцці для барацьбы з сіндромам Херлера
Што такое сіндром Херлера
Адным з самых рэдкіх захворванняў, якія могуць паўстаць у дзяцей, з'яўляецца Сіндром Херлера, тэхнічна вядомы як "мукополисахаридоз тыпу 1Н“. Гэта рэдкае захворванне дзівіць 1 дзіця на кожныя 100,000 XNUMX новыя нараджэнні. Гэта звязана з адсутнасцю пэўнага фермента, які адказвае за расшчапленне пэўных цукроў, гликозаминогликаны. Назапашванне гэтых цукроў выклікае пашкоджанне клетак, пагаршаючы рост і псіха-кагнітыўнае развіццё дзяцей.
На жаль, вынік жахлівы, і смерць можа наступіць ужо ў падлеткавым узросце, асабліва з-за сардэчных або рэспіраторных ускладненняў.
Новы медыцынскі пейзаж
Ужо ў 2021 годзе даследаванне з Інстытут геннай тэрапіі Сан-Рафаэле паказаў шматспадзеўныя вынікі. Гэтая практыка прадугледжвае прадастаўленне выпраўленай версіі генетычнай інфармацыі, неабходнай для вытворчасці адсутнага фермента.
Асаблівасць тэрапіі заключаецца ў выкарыстанні ў працэсе мадыфікацыі крывятворных ствалавых клетак пацыента,некаторыя вектары, атрыманыя з ВІЧ, вірус, адказны за СНІД. Варта адзначыць, што ўсё часцей невялікія часткі зыходнай паслядоўнасці выкарыстоўваюцца ў галіне геннай тэрапіі рэдкіх захворванняў.
Новае даследаванне апублікавана ў часопісе JCI Insight, праведзены міжнароднымі даследчыкамі пад кіраўніцтвам Рымскага ўніверсітэта Сапіенца і Фонду Тэттаманці з Монцы пры ўкладах Фонду Irccs San Gerardo dei Tintori з Монцы і Універсітэта Мілана-Бікака, дазволіў стварыць у лабараторыі арганоід косткі, спрошчаная і трохмерная версія тканіны, якая ўтварае косці і храсткі ў целе чалавека.
Гэта будзе ліняць новае святло на сіндром Херлера.
Інтэрв'ю бралі Ansa, лекары Серафіні і Рымінучы, сааўтары даследавання разам з Самантай Донсантэ з Sapienza і Алісай П'евані з Фонду Тэттаманці ў якасці вядучых падпісантаў, заявілі, што стварэнне гэтага арганоіда не толькі адкрые новыя дзверы для барацьбы з сіндромам Херлера але і паглыбіць даследаванні ў напрамку лячэнне іншых цяжкіх генетычных захворванняў.
крыніцы