Noves troballes d'Itàlia contra la síndrome de Hurler
Nous descobriments mèdics importants per combatre la síndrome de Hurler
Què és la síndrome de Hurler
Una de les malalties més rares que poden ocórrer en els nens és Síndrome de Hurler, tècnicament conegut com "mucopolisacaridosi tipus 1H“. Aquesta malaltia rara afecta 1 nen de cada 100,000 nous naixements. Implica la manca d'un enzim particular responsable de la degradació de sucres específics, glicosaminoglicans. L'acumulació d'aquests sucres provoca danys cel·lulars, comprometent el creixement i el desenvolupament psicocognitiu dels nens.
Desafortunadament, el resultat és nefast, i la mort pot ocórrer des de l'adolescència, sobretot a causa de complicacions cardíaques o respiratòries.
Un nou panorama mèdic
Ja el 2021, la investigació de la Institut San Raffaele Telethon de Teràpia Genètica havia mostrat resultats prometedors. Aquesta pràctica implica proporcionar una versió corregida de la informació genètica necessària per produir l'enzim que falta.
La particularitat de la teràpia rau en utilitzar, en el procés de modificació de les cèl·lules mare hematopoètiques del pacient, salguns vectors derivats del VIH, el virus responsable de la sida. Cal assenyalar que cada cop més, petites porcions de la seqüència original s'estan utilitzant en el camp de la teràpia gènica per a malalties rares.
Un nou estudi publicat a la revista JCI Insight, dut a organoide de l'os, una versió simplificada i tridimensional del teixit que forma ossos i cartílags al cos humà.
Això es perdrà nova llum sobre la síndrome de Hurler.
Entrevistada per Ansa, Metges Serafini i Riminucci, coautors de l'estudi amb Samantha Donsante de Sapienza i Alice Pievani de la Fundació Tettamanti com a principals signants, van afirmar que la creació d'aquest organoide no només s'obrirà noves portes per abordar la síndrome de Hurler sinó també aprofundir en la investigació cap al tractament d'altres malalties genètiques greus.
Fonts