Canfyddiadau newydd o'r Eidal yn erbyn syndrom Hurler
Darganfyddiadau meddygol pwysig newydd i frwydro yn erbyn syndrom Hurler
Beth yw syndrom Hurler
Un o'r afiechydon prinnaf a all ddigwydd mewn plant yw Syndrom hurler, a elwir yn dechnegol fel “mucopolysaccharidosis math 1H“. Mae'r afiechyd prin hwn yn effeithio 1 plentyn o bob 100,000 genedigaethau newydd. Mae'n golygu diffyg ensym penodol sy'n gyfrifol am ddiraddio siwgrau penodol, glycosaminoglycans. Mae cronni'r siwgrau hyn yn achosi difrod cellog, gan beryglu twf a datblygiad seico-wybyddol plant.
Yn anffodus, mae'r canlyniad yn ofnadwy, a gall marwolaeth ddigwydd mor gynnar â llencyndod, yn enwedig oherwydd cymhlethdodau cardiaidd neu resbiradol.
Tirwedd feddygol newydd
Eisoes yn 2021, mae ymchwil gan y Sefydliad San Raffaele Telethon ar gyfer Therapi Genynnau wedi dangos canlyniadau addawol. Mae'r arfer hwn yn cynnwys darparu fersiwn wedi'i chywiro o'r wybodaeth enetig sydd ei hangen i gynhyrchu'r ensym coll.
Mae natur arbennig y therapi yn gorwedd wrth ddefnyddio, yn y broses o addasu bôn-gelloedd hematopoietig y claf, sfectorau ome sy'n deillio o HIV, y firws sy'n gyfrifol am AIDS. Dylid nodi bod dognau bach o'r dilyniant gwreiddiol yn cael eu defnyddio fwyfwy ym maes therapi genynnol ar gyfer clefydau prin.
Astudiaeth newydd a gyhoeddwyd yn y cyfnodolyn JCI Insight, a gynhaliwyd gan ymchwilwyr rhyngwladol o dan arweiniad Prifysgol Rhufain Sapienza a Sefydliad Tettamanti Monza, gyda chyfraniadau gan Sefydliad Irccs San Gerardo dei Tintori Monza a Phrifysgol Milano-Bicocca, wedi caniatáu creu labordy organoid o asgwrn, fersiwn symlach a thri dimensiwn o'r meinwe sy'n ffurfio esgyrn a chartilag yn y corff dynol.
Bydd hyn yn sied golau newydd ar syndrom Hurler.
Cyfwelwyd gan Ansa, Meddygon Bydd yn cael ei orffen ac Riminucci, cyd-awduron yr astudiaeth gyda Samantha Donsante o Sapienza ac Alice Pievani o Sefydliad Tettamanti fel llofnodwyr arweiniol, y bydd creu'r organoid hwn nid yn unig yn agor drysau newydd i fynd i'r afael â syndrom Hurler ond hefyd dyfnhau ymchwil tuag at y trin clefydau genetig difrifol eraill.
Ffynonellau