Behandling af syresfhingomyelinase, den nye behandling af Gauchers sygdom type 3 og konsensus om styring af Parkinsons sygdomsrisiko hos personer med Gauchers sygdom. Dette er de vigtigste nyheder i centrum for det årlige møde om Gauchers sygdom, som i året for sundhedsnødsituationen fra Covid-19 vil være i form af et webinar 7. oktober fra 13.30.

Det italienske medicinske samfund, der beskæftiger sig med Gauchers sygdom vende tilbage for at konfrontere, som det har været i flere år, denne sjældne tilstand, der har en hyppighed på omkring en ud af 40,000 mennesker og andre sjældne sygdomme. To keynote-forelæsninger afholdes, live på internettet, af internationale eksperter. Professor Melissa Wasserstein (afdeling for pædiatrisk genetisk medicin, børnehospital i Montefiore, Albert Einstein College of Medicine New York) vil præsentere sin erfaring med det rekombinante olipudase alfa-rekombinante enzym i behandlingen af syre sphingomyelinase.

Syresphingomyelinase og Gauchers sygdom: opdagelsen og udviklingen af ​​den nye behandling

Denne sygdom ligner klinisk Gauchers sygdom men specifikt karakteriseret ved en udvikling i retning af levercirrose og hjerte-kar-sygdomme som følge af hyperlipidæmi. Behandling med enzymerstatningsterapi, i dette tilfælde løser ophobning i lever og milt og normaliserer blodlipidniveauer ved at forhindre skrumpelever og hjerte-kar-sygdomme. Lægemidlet er stadig i forsøgs- og patienttilmeldingsfasen.

Professor Raphael Schiffmann (hovedforsker, Baylor Scott og White Research Institute Dallas Texas, ekspert i Gauchers sygdom og metaboliske lidelser) vil præsentere data fra sin erfaring med et substrathæmmende lægemiddel til Gauchers sygdom type 3.

Denne sygdom er karakteriseret ved neurologisk svækkelse associeret med systemisk svækkelse af Gauchers sygdom type 1. Enzymerstatningsterapi og Eliglustat-substratinhibitorbehandling er ikke effektive til neurologisk svækkelse, fordi de ikke passerer blod-hjerne-barrieren og derfor ikke når hjernen. Det nye lægemiddel er en substrathæmmer, der forbedrer neurologiske symptomer hos patienter med Gaucher type 3-sygdom.

I sin tale vil professor Alessio Di Fonzo rapportere resultaterne af konsensus fra læger fra de italienske referencecentre for Gauchers sygdom om håndtering af risikoen for Parkinsons sygdom. Personer med Gauchers sygdom, men også heterozygote individer eller sunde bærere af Gauchers sygdom, har sammenlignet med den generelle befolkning en øget risiko for at udvikle Parkinsons sygdom. Konsensus vedrører kommunikationen af ​​risikoen til patienter og familiemedlemmer, der er sunde bærere af Gauchers sygdom, og fra 40 år, påvisning af prodromale tegn og symptomer på Parkinsons sygdom under periodisk kontrol af Gauchers sygdom. Der er også en score, der identificerer, hvornår patienten skal henvises til neurologen til behandling og den mulige indledning af en specifik terapi.

Og igen er der en sammenligningstabel udført af professor Maria Domenica Cappellini for at diskutere den italienske erfaring i behandlingen af ​​Gauchers sygdom med lægemidlet Eliglustat. Professor Fiorina Giona vil tale om "Erfaringerne med post-registrative studier" og dr. Maja Di Rocco om "Monitoring of therapeutic adherence".

Interventionerne om "Enzymeerstatningsterapi og Eliglustat under nødsituationen Covid-19" af dr. Irene Motta og "De første ti måneders erfaring med pædiatrisk oral terapi" af dr. Federica Deodato lukker rundbordet. Professor Francesca Carubbi vil tale om "Gaucher og ASMD: lysosomale sygdomme med fænotypisk kontrast", mens professor Alberto Burlina om "Diagnostik og biomarkører"; Professor Maurizio Scarpa og dr. Antonio Barbato om "Den italienske erfaring i kliniske forsøg med terapi".

Konferencen afsluttes af dr. Fabio Nascimbeni og professor Elena Corradini, der henholdsvis vil tale om nedsat leverfunktion ved lysosomale sygdomme og hyperferritinæmi i Gauchers sygdom type 1.

Kort fokus på Gauchers sygdom

Gauchers sygdom er en sjælden tilstand med en hyppighed omkring en ud af 40,000 mennesker. På grund af manglen på et enzym, syre-beta-glucosidase, der har den rolle at nedbryde et molekyle af sfingolipid natur, er der en ophobning af lipider i cellerne, hvilket resulterer i en funktionel lidelse i forskellige organer. Mennesker med denne tilstand har øget milt- og levervolumen, hæmatologiske ændringer (anæmi, blodplader med mulig blødning) og knogleændringer (osteoporose, osteonekrose). Komplikationer af sygdommen hos ubehandlede patienter er multipelt myelom og andre hæmato-onkologiske sygdomme. Sikker og effektiv behandling med enzymerstatning, hvis den startes tidligt, gør alle kliniske manifestationer reversible og forhindrer alle komplikationer.

SOURCE

www.dire.it