Nye fund fra Italien mod Hurler syndrom
Nye vigtige medicinske opdagelser for at bekæmpe Hurler syndrom
Hvad er Hurler syndrom
En af de sjældneste sygdomme, der kan opstå hos børn, er Hurler syndrom, teknisk kendt som "mucopolysaccharidosis type 1H". Denne sjældne sygdom påvirker 1 barn ud af 100,000 nye fødsler. Det involverer manglen på et bestemt enzym, der er ansvarligt for at nedbryde specifikke sukkerarter, glycosaminoglycaner. Ophobningen af disse sukkerarter forårsager cellulær skade, hvilket kompromitterer børns vækst og psyko-kognitive udvikling.
Desværre, resultatet er uhyggeligt, og døden kan forekomme så tidligt som teenageårene, især på grund af hjerte- eller luftvejskomplikationer.
Et nyt medicinsk landskab
Allerede i 2021 blev forskning fra San Raffaele Telethon Institut for Genterapi havde vist lovende resultater. Denne praksis involverer tilvejebringelse af en korrigeret version af den genetiske information, der er nødvendig for at producere det manglende enzym.
Det særlige ved terapien ligger i at bruge, i processen med at modificere patientens hæmatopoietiske stamceller, s.ome-vektorer afledt af HIV, den virus, der er ansvarlig for AIDS. Det skal bemærkes, at små dele af den oprindelige sekvens i stigende grad bliver brugt inden for genterapi til sjældne sygdomme.
En ny undersøgelse offentliggjort i tidsskriftet JCI Insight, udført af internationale forskere under vejledning af Sapienza University of Rome og Tettamanti Foundation of Monza, med bidrag fra Irccs San Gerardo dei Tintori Foundation of Monza og University of Milano-Bicocca, har tilladt laboratorieoprettelse af en organoid af knogle, en forenklet og tredimensionel version af det væv, der danner knogler og brusk i menneskekroppen.
Dette vil kaste nyt lys på Hurler syndrom.
Interviewet af Ansa, læger Serafini , Riminucci, medforfattere af undersøgelsen med Samantha Donsante fra Sapienza og Alice Pievani fra Tettamanti Foundation som ledende underskrivere, udtalte, at oprettelsen af denne organoid ikke kun vil åbne nye døre til at adressere Hurler syndrom men også uddybe forskningen mod behandling af andre alvorlige genetiske sygdomme.
Kilder