En funktionsfejl i de røde blodlegemer er årsagen til middelhavsanæmi: lad os bedre forstå, hvad det er, og hvordan man diagnosticerer det

Sygdommen var typisk til stede blandt befolkninger, der levede i sumpede eller sumpede områder, angrebet af malaria i århundreder, såsom: øer, sydlige regioner, Po-deltaet.

Årsagen til dette ligger i det faktum, at abnormiteten af ​​de røde blodlegemer i thalasmicerne hindrer reproduktionen af ​​malariaplasmodium, hvilket gør dem mere modstandsdygtige over for denne sygdom og muliggør, gennem årene, en slags naturlig udvælgelse af mennesker med thalassæmi i visse områder af Italien.

Hvad er middelhavsanæmi eller thalassæmi?

Middelhavsanæmi er synonymt med thalassæmi, en arvelig blodsygdom, der skyldes nedsat eller manglende syntese af en af ​​hæmoglobinkæderne, det protein, der er ansvarligt for at transportere ilt gennem hele kroppen.

Navnet thalassæmi stammer fra det græske thàlassa, 'hav' og αἷμα, àima, 'blod' og blev valgt på grund af den udbredte forekomst af denne sygdom i Middelhavsområdet.

Middelhavsanæmi, thalassæmi mindre og større: hvordan man genkender dem

Afhængigt af sygdommens form varierer symptomerne fra ekstremt komplekse til fraværende.

Den mest almindelige form er thalassæmi mindre, som er asymptomatisk og har en højere procentdel af symptomer. Det er ikke et problem i hverdagen og diagnosticeres ved almindelige laboratorieundersøgelser.

Den mere alvorlige form er kendt som thalassæmi major eller Cooleys sygdom, en tilstand, der involverer afhængighed af blodtransfusioner.

Ind imellem er thalassæmi intermedia, hvis symptomer varierer meget.

Det kan vise sig med milde eller moderate symptomer eller i en mere voldsom form, der ligner Cooleys sygdom.

Mindre thalassæmi er karakteriseret ved en bred spredning og fravær af symptomer: diagnosen middelhavsanæmi stilles ved blodprøve.

Den sunde bærer og overførsel til afkom

Personer, der lider af denne sygdom, har røde blodlegemer, der er mindre end normalt, den såkaldte thalassæmi.

Det er derfor, det kaldes mikrocytisk anæmi.

Det, der normalt rammer mennesker med denne form for sygdommen, er, at den kan overføres til deres børn.

Patienten er faktisk en sund bærer, og hans eller hendes defekte gen kan overføres til det ufødte barn.

Dette er en grundlæggende faktor at tage højde for ved mulige graviditeter.

Ægteskab med en partner, der også er en sund bærer af beta-thalassæmi definerer

• en 25 % chance for at føde et barn med thalassæmi major.
• I 50 % af tilfældene vil det ufødte barn være en sund bærer af sygdommen.
• mens de resterende 25% ikke vil arve nogen defekte gener.

Anbefalede tests under graviditet til diagnosticering af middelhavsanæmi

Under graviditeten kan molekylære tests bruges til at afgøre, om barnet vil blive født med middelhavsanæmi.

I dette tilfælde er de prænatale tests, der skal udføres:

• fostervandsprøve, som normalt udføres mellem 16. og 18. graviditetsuge
• prøveudtagning af chorionic villus, som bør udføres mellem 11. og 13. graviditetsuge.
• Blodtransfusion og knoglemarvstransplantation: når de er nødvendige

Mindre thalassæmi opdages næsten altid tilfældigt under rutineundersøgelser.

Der kræves ingen specifik terapi for den mindre form, medmindre patienten klager over svaghed og bleghed: så kan antianæmiske lægemidler (folinsyre, vitamin B12) ordineres, mens jern normalt er til stede i blodet ved normale værdier.

I den mellemliggende form kræver anæmi nogle gange lejlighedsvise transfusioner af røde blodlegemer, mens i hovedformen hæmotransfusioner af hæmatia (røde blodlegemer, red.) er næsten konstante: i sjældne tilfælde kan en knoglemarvstransplantation endda være planlagt.

Nogle gange, især hos dem, der modtager hæmotransfusioner, er mængden af ​​jern i blodet for høj, og en behandling for at reducere jernniveauet skal indføres.

På den anden side bør personer med thalassæmi minor leve et helt normalt liv, med en afbalanceret kost, gerne rig på folinsyre (især grønne bladgrøntsager, bælgfrugter, appelsiner osv.).

Læs også:

Symptomer på cøliaki: Hvornår skal man konsultere en læge?

Øget ESR: Hvad fortæller en stigning i patientens erytrocytsedimentationsrate os?

Anæmi, vitaminmangel blandt årsager

Kilde:

GSD