Esfingomielinasa ácida como nuevo tratamiento para la enfermedad de Gaucher: el progreso
El tratamiento de la esfingomielinasa ácida, el nuevo tratamiento para la enfermedad de Gaucher tipo 3 y el consenso sobre el manejo del riesgo de enfermedad de Parkinson en sujetos con enfermedad de Gaucher. Estas son las principales novedades en el centro del encuentro anual sobre Enfermedad de Gaucher, que en el año de la emergencia sanitaria de Covid-19 tendrá la forma de un webinar, el 7 de octubre a partir de las 13.30 horas.
La comunidad médica italiana que se ocupa de Enfermedad de Gaucher volver a afrontar, como lo ha sido durante varios años, esta rara condición que tiene una frecuencia de alrededor de una de cada 40,000 personas, y otras enfermedades raras. Se llevarán a cabo dos conferencias magistrales, en vivo en la web, por expertos internacionales. La profesora Melissa Wasserstein (División de Medicina Genética Pediátrica, Hospital de Niños de Montefiore, Facultad de Medicina Albert Einstein de Nueva York) presentará su experiencia con la enzima recombinante olipudasa alfa recombinante en el tratamiento de esfingomielinasa ácida.
Esfingomielinasa ácida y enfermedad de Gaucher: el descubrimiento y el desarrollo del nuevo tratamiento
Esta enfermedad es clínicamente similar a Enfermedad de Gaucher pero caracterizada específicamente por una evolución hacia la cirrosis del hígado y la enfermedad cardiovascular resultante de la hiperlipidemia. Tratamiento terapia de reemplazo de enzimas, en este caso, resuelve la acumulación en el hígado y el bazo y normaliza los niveles de lípidos en sangre al prevenir la cirrosis y las enfermedades cardiovasculares. El medicamento aún se encuentra en la fase experimental y de inscripción de pacientes.
El profesor Raphael Schiffmann (investigador principal, Baylor Scott and White Research Institute Dallas Texas, experto en enfermedad de Gaucher y trastornos metabólicos) presentará datos de su experiencia con un fármaco inhibidor de sustrato para la enfermedad de Gaucher tipo 3.
Esta enfermedad se caracteriza por un deterioro neurológico asociado con el deterioro sistémico de la enfermedad de Gaucher tipo 1. La terapia de sustitución enzimática y la terapia con inhibidores de sustrato de Eliglustat no son eficaces para el deterioro neurológico porque no atraviesan la barrera hematoencefálica y, por tanto, no llegan al cerebro. El nuevo fármaco es un inhibidor de sustrato que mejora los síntomas neurológicos en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 3.
En su intervención, el profesor Alessio Di Fonzo informará de los resultados del consenso de médicos de los centros italianos de referencia para la enfermedad de Gaucher, en cuanto al manejo del riesgo de enfermedad de Parkinson. Las personas con enfermedad de Gaucher, pero también las personas heterocigotas o portadoras sanas de la enfermedad de Gaucher, tienen, en comparación con la población general, un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson. El consenso se refiere a la comunicación del riesgo a pacientes y familiares portadores sanos de la enfermedad de Gaucher y, a partir de los 40 años, a la detección de signos y síntomas prodrómicos de la enfermedad de Parkinson durante los controles periódicos de la enfermedad de Gaucher. También hay una puntuación para identificar cuándo el sujeto necesita ser derivado al neurólogo para su tratamiento y el posible inicio de una terapia específica.
Y nuevamente, hay una tabla de comparación realizada por la profesora Maria Domenica Cappellini para discutir la experiencia italiana en el tratamiento de la enfermedad de Gaucher con el medicamento Eliglustat. La profesora Fiorina Giona hablará sobre “La experiencia en estudios post-registro” y la Dra. Maja Di Rocco de “Seguimiento de la adherencia terapéutica”.
Cerrarán la mesa redonda las intervenciones sobre “Terapia de sustitución enzimática y Eliglustat durante la emergencia Covid-19” de la Dra. Irene Motta y “Los primeros diez meses de experiencia en terapia oral pediátrica” de la Dra. Federica Deodato. La profesora Francesca Carubbi hablará sobre “Gaucher y ASMD: enfermedades lisosomales con contraste fenotípico”, mientras que el profesor Alberto Burlina sobre “Diagnósticos y biomarcadores”; Profesor Maurizio Scarpa y Dr. Antonio Barbato sobre "La experiencia italiana en ensayos clínicos de terapia".
La conferencia será concluida por el Dr. Fabio Nascimbeni y la profesora Elena Corradini, quienes hablarán, respectivamente, sobre el compromiso hepático en las enfermedades lisosomales y la hiperferritinemia en la enfermedad de Gaucher tipo 1.
Breve enfoque sobre la enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher es una afección poco común con una frecuencia de alrededor de una de cada 40,000 personas. Debido a la deficiencia de una enzima, la beta-glucosidasa ácida, que tiene el papel de degradar una molécula de naturaleza esfingolípida, se produce una acumulación de lípidos en las células que resulta en un trastorno funcional de diferentes órganos. Las personas con esta patología presentan aumento de volumen del bazo y del hígado, alteraciones hematológicas (anemia, plaquetas con posible sangrado) y alteraciones óseas (osteoporosis, osteonecrosis). Las complicaciones de la enfermedad en pacientes no tratados son mieloma múltiple y otras enfermedades hemato-oncológicas. El tratamiento seguro y eficaz con reemplazo de enzimas si se inicia temprano hace que todas las manifestaciones clínicas sean reversibles y previene todas las complicaciones.
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